La prueba del talón es un cribado que se lleva a cabo a partir de las primeras 48 horas de la vida del niño en el mismo hospital en el que ha nacido. Se le extrae de sangre del talón, con la que se impregna un papel especial que se remite al laboratorio para ser analizado. A las pocas semanas, la familia recibe los resultados.
El hipotiroidismo congénito se produce cuando un bebé nace sin la capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.000 a 4.000 nacimientos y requiere tratamiento de por vida. Es importante detectarlo pronto porque, de no recibir tratamiento puede provocar discapacidad intelectual y un retraso del crecimiento.
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico raro de origen genético que provoca que no se metabolice correctamente la fenilalanina, un aminoácido imprescindible para que formen correctamente las proteínas y los tejidos.
No metabolizar este aminoácido provoca retraso en el desarrollo y, al no ser metabolizada, se convierte en tóxica, provocando daños en el cerebro de manera acumulativa e irreversible. Si se detecta precozmente, con medicación y una dieta correcta (controlando mucho las proteínas que se comen), las personas con fenilcetonuria pueden llevar una vida complemente normal.
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer algunas grasas y convertirlas en energía. Esta enfermedad poco frecuentepuede derivar en niveles bajos de energía y de glucosa en la sangre y en la acumulación de ácidos grasos en los tejidos del cuerpo y causar daños.
Pixabay/stevepbLa fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta sobre todo a los pulmones -pues provocan la acumulación de moco espeso- pero también puede afectar a páncreas, hígado e intestino. Es un trastorno potencialmente mortal.
ArchivoLa deficiencia de LCHAD, o deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga, es una enfermedad genética metabólica que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía. De no ser tratada, provoca un deterioro de los músculos del corazón, lesiones en los nervios periféricos y una funcionalidad hepática anormal.
MowiLa aciduria glutárica I (AG-I) es un raro desorden metabólico genético que provoca el déficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH) que interviene en el metabolismo de degradación de los aminoácidos lisina, hidrosilisina y triptófano. De no ser detectado y tratado precozmente, provoca secuelas neurológicas irreversibles.
TEERAYUT CHAISARNLa enfermedad de células falciformes o anemia drepanocítica es una enfermedad genética que provoca que los glóbulos rojos tengan forma de media luna y que sean rígidos y frágiles, lo que puede provocar la obstrucción del flujo normal de sangre. Entre los síntomas que provoca si no se trata: dolores, cansancio, anemia y riesgo elevado de otras enfermedades, como una hemorragia cerebral.
Wikimedia commonsLa deficiencia de biotinidasa es un defecto congénito provocado por el déficit de la enzima que metaboliza la biotina, una vitamina esencial cuyo déficit puede provocar anomalías neurológicas graves, como convulsiones, hipotonía, ataxia, retraso psicomotor, atrofia óptica o sordera.
ArchivoLa enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno genético que impide que el cuerpo descomponga ciertas partes de proteínas, concretamente los los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. De no detectarse y tratarse pronto, puede provocar daños irreversibles en el cerebro y discapacidad intelectual.
Getty Images/iStockphotoHiperplasia suprarrenal congénita es el nombre dado a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. El más común es el déficit de la enzima 21-hidroxilasa, que las glándulas suprarrenales necesitan para producir suficiente cortisol y aldosterona. En su forma más grave, puede provocar la muerte si no se trata.
UNIVERSIDAD CASE WESTERN RESERVE - ArchivoLa homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína. Se trata de una enfermedad genética que puede dar lugar a pérdida de visión, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas.
CHJEl principal objetivo del cribado neonatal es diagnosticar algunas enfermedades graves o trastornos en los niños antes de que se presente la sintomatología. Con este diagnóstico temprano, se podrán estas tratar patologías y minimizar o prevenir las consecuencias de estas enfermedades a largo plazo, que en muchos casos pueden causar graves discapacidades o problemas en el desarrollo.
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