La glucosilación es fundamental para el desarrollo y funcionamiento adecuado del sistema nervioso. Cuando este proceso se ve comprometido, puede resultar en retrasos cognitivos, trastornos del movimiento, convulsiones y otros problemas neurológicos.
CEAEste síndrome abarca un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan la glucosilación de proteínas y lípidos. Las manifestaciones clínicas varían ampliamente e incluyen problemas neurológicos, gastrointestinales, hepáticos, y otros.
MediaProduction/iStockLa glucosilación defectuosa puede afectar la producción y función de diversas proteínas y lípidos esenciales para el crecimiento y desarrollo normales, lo que puede resultar en retraso en el crecimiento físico y desarrollo motor.
Getty ImagesLa glucosilación anormal puede interferir con la función de las enzimas digestivas y el transporte de nutrientes a través del intestino, lo que conduce a problemas como la malabsorción, diarrea crónica, y dificultad para tolerar ciertos alimentos.
freepikLos trastornos de glucosilación pueden afectar la función de las proteínas necesarias para una respuesta inmunitaria eficaz, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes.
20M EPLa glucosilación incorrecta de proteínas necesarias para la coagulación sanguínea puede aumentar el riesgo de hemorragias o trombosis, lo que puede tener consecuencias graves para la salud.
Getty ImagesLa glucosilación juega un papel importante en el desarrollo facial y óseo. Los trastornos de glucosilación pueden afectar el crecimiento de los huesos y la formación de características faciales distintivas, como microcefalia o mandíbula pequeña.
Pixabay/jarmolukLa glucosilación defectuosa puede afectar la función de proteínas en los tejidos oculares y auditivos, lo que puede resultar en problemas como cataratas, glaucoma, pérdida de audición, o trastornos del equilibrio.
SANT JOAN DE DÉU - ArchivoAlgunos trastornos de glucosilación pueden afectar el desarrollo y funcionamiento de los pulmones, causando problemas respiratorios como dificultad para respirar, tos crónica, y mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias.
JOSEAPEREZ / WIKIMEDIA COMMONSLa glucosilación defectuosa puede afectar la función cardíaca al interferir con la estructura y función de las proteínas cardíacas, lo que puede aumentar el riesgo de anomalías cardíacas congénitas o enfermedades cardiovasculares.
Getty Images/iStockphotoLos trastornos de glucosilación pueden afectar la función muscular y causar debilidad muscular, espasmos, miotonía, o trastornos del tono muscular, lo que afecta la movilidad y la coordinación motora.
ISTOCKLa glucosilación anormal puede interferir con la producción de colágeno y otras proteínas necesarias para la cicatrización adecuada de heridas, lo que puede prolongar el tiempo de recuperación y aumentar el riesgo de infección.
PIXABAYLos trastornos de glucosilación pueden afectar el desarrollo y función de los riñones, lo que puede resultar en anomalías renales congénitas, insuficiencia renal, o mayor riesgo de formación de cálculos renales.
FLICKR/ TAREQ SALAHUDDIN - ArchivoLa glucosilación defectuosa puede resultar en acumulación de lípidos en el hígado, inflamación hepática, y otros trastornos que pueden afectar la función hepática, como la fibrosis hepática y la cirrosis.
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