Síndrome de la persona rígida, una enfermedad rara que afecta sobre todo a mujeres y sufre Celine Dion

Una de las mayores dificultades que entraña esta enfermedad neurológica es que el tiempo medio que lleva a quien la padece a tener un diagnóstico es de siete años. Siete años vagando de un especialista a otro (reumatólogos, traumatólogos) sin concretar en nada y, a menudo, recibiendo cierta incomprensión por parte de los médicos. Esta circunstancia tan compleja se debe a las características de la patología.

El síndrome de la persona rígida es una enfermedad rara cuya prevalencia es, aproximadamente, de un caso por cada millón de personas. Es decir, no es una patología corriente, por lo que no es habitual que los médicos la tengan en mente. Pero es que además se manifiesta de manera progresiva a lo largo de meses o incluso años, con síntomas comunes a otras enfermedades. Se trata, pues, de una enfermedad compleja de diagnosticar.

Entre los síntomas que provoca, Rocío García Cobos, especialista en neurología del Hospital Universitario Quirón Salud Madrid, destaca "trastornos del movimiento, como rigidez en las extremidades, dificultad para caminar, problemas de psicomotricidad fina y destreza en los dedos de las manos. También se caracteriza por contracturas y calambres frecuentes en músculos del tronco o las extremidades". Todo ello va, poco a poco, dificultando el desarrollo de una vida normal a quien la padece.

Por ejemplo, Celine Dion, quien confirmó hace poco más de un año que padece esta enfermedad y quien mostrará cómo es vivir con ella en el documental 'I Am: Céline Dion', cuyo estreno se producirá en Amazon Prime. Para hacerse a la idea de cómo le puede afectar a la cantante basta saber que los espasmos y episodios de rigidez muscular, a menudo tienen como detonante "una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto", afirma el neurólogo Francisco Javier Rodríguez de Rivera Garrido, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Las causas de esta enfermedad

El propio sistema inmune es el causante de este síndrome al atacar el sistema nervioso central. En concreto, los responsables parecen ser (el 70% de los pacientes los tienen) unos anticuerpos que actúan contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs), proteínas presentes en algunas neuronas que participan en la fabricación de un neurotransmisor llamado ácido gamma-aminobutírico, que controla el movimiento muscular. "Los GAD-Abs pueden bloquear la síntesis del neurotransmisor inhibidor ácido gamma-aminobutírico (GABA), atenuando la inhibición de las motoneuronas espinales", explica Rodríguez de Rivera Garrido.

Su diagnóstico se basa en la observación clínica, que dará paso a una serie de pruebas, como un electromiograma, que "muestra alteraciones que confirman la enfermedad", afirma García Cobos. Y continúa: "También ayuda a confirmar el origen de la enfermedad una analítica de sangre donde podemos detectar auto-anticuerpos. Y suele ser necesario realizar una punción lumbar para buscar estos auto-anticuerpos en líquido cefalorraquídeo".

Ansiedad asociada

No es sencillo enfrentarse a un diagnóstico de estas características: enfermedad limitante y crónica. Por eso lleva aparejada, a menudo, ansiedad y depresión, según la neuróloga de Quirón Salud: "Inevitablemente esta enfermedad tiene una repercusión sobre el estado de ánimo. Primero porque suele afectar en edades medias de la vida en las que se suelen tener muchas obligaciones y el diagnóstico produce un parón del día a día. 

Por otra parte, es una enfermedad rara y padecerlas sorprende mucho. Cualquier persona tiene que pasar un duelo cuando padece una enfermedad, más aún cuando se trata de una enfermedad rara de la que hay poca información". Esta es una de las razones que arguye Rodríguez de Rivera Garrido para abordar el tratamiento de la morbilidad asociada, además del propio de la enfermedad.

Porque sí, aunque el síndrome de la persona rígida no tiene cura, sí cuenta con tratamiento, aunque no es específico. Por un lado se tratan los síntomas con benzodiazepinas (sedante) y baclofeno (relajante muscular) para intentar mejorar o reducir la rigidez y la dificultad para moverse. Por otro, "se han propuesto terapias inmunomoduladoras (corticoides, inmunoglobulina intravenosa y plasmaféresis) con resultados variables dependiendo del paciente y de cada caso", según Rodríguez de Rivera Garrido. A pesar de estos fármacos, según la gravedad de cada paciente, no siempre es posible llevar una vida normal. 

Enfermedad eminentemente femenina

Dos tercios de los pacientes diagnosticados con síndrome de la persona rígida son mujeres. Aunque se desconocen los motivos, sí se sabe que "todas las enfermedades autoinmunes son más prevalentes en mujeres que en hombres. Se cree que es porque el sistema inmune de las mujeres es más reactivo frente a antígenos para producir enfermedad. Pasa en las enfermedades tiroideas, las reumatológicas, lupus…", concluye Rocío García Cobos.

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