«Curar el síndrome de Rett está hoy más cerca»

El síndrome de Rett es una de las llamadas enfermedades raras. De origen genético, afecta sobre todo a las niñas, a las que convierte en personas totalmente dependientes, ya que ataca al sistema neurológico. La prevalencia es de un caso por cada 15.000 nacimientos. Un experimento con ratones ha abierto un rayo de esperanza para los padres de la Comunitat, que en su asociación acogen a la mayoría de afectados en todo el país. Su presidente explica los pormenores de esta dolencia.

Un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor austriaco Andreas Rett, a quien debe su nombre.

Hasta 1983 apenas se diagnosticaba, aunque afecta a personas de todas las etnias y lugares.

Simplemente porque se altera un cromosoma femenino; es pura genética. El resultado es un cerebro con menos peso y neuronas más pequeñas.

Se desarrolla entre los seis y los 18 meses de edad. A veces se les diagnostica como autistas, aunque de los dos a los diez años aparecen convulsiones y a partir de ahí la columna se curva. Acaban necesitando una persona para todo: andar, comer, ir al baño..., y tampoco hablan.

El pasado mes de febrero se publicó en la revista Sciencexpress una investigación de científicos británicos que consiguió una reversión de la enfermedad en ratones. Es un avance importantísimo que abre una ventana a la esperanza para la curación.

Nació en Badajoz hace 54 años, pero lleva 40 viviendo en Manises. Es viudo y tiene una hija de 30 años con esta enfermedad.