La cruel y rara enfermedad que convierte los músculos en hueso: "Cada vez me quedan menos. Soy una piedra"

Cuando era niña, Patricia Marín caminaba. Y corría. También podía peinarse. Y lavarse el pelo. Ahora, con 42 años, dar un paso le supone una gran dificultad y le resulta imposible separar los brazos del tronco. La fibrodisplasia osificante progresiva que padece ha formado un segundo esqueleto en su cuerpo y la ha ido paralizando."Cada vez me queda menos músculo. Soy una piedra", relata una de las veintiséis personas que tienen diagnosticada esta enfermedad en España.

Como todo el que nace con esta patología tan rara, Patricia vino al mundo con juanetes, una deformación que los médicos intentaron sin éxito corregir con escayola. Dos años y medio después, a la pequeña le salió un bulto en la espalda y una biopsia determinó la gravedad de su estado. Es así como la enfermedad empieza a manifestarse, con inflamaciones que suelen arrancar en la primera década de la vida, por una caída o de forma espontánea, y que provocan que el tejido muscular de la zona se convierta en hueso. Los brotes se van extendiendo hasta que la rigidez es absoluta. Una vez que el músculo se ha osificado, los pacientes no sienten dolor pero en el momento de la hinchazón, los huesos surgen con pinchos. Comúnmente los denominan "espinas de rosal", lo que puede dar una idea del sufrimiento que provocan.

"Camino en equino, sin apoyar el talón. Muchos de nosotros lo hacemos. Y ando por casa. A la hora de salir a la calle lo hago en silla de ruedas porque voy muy lenta", cuenta esta valenciana al otro lado del teléfono. "Puedo escribir. Lo que no puedo hacer es aquello que conlleve levantar los brazos", continúa, antes de confirmar que necesita asistencia permanente.

La cara es otra de las partes que esta mujer tiene afectada. Tuvieron que operarle la mandíbula después de que rodase por las escaleras al pisar un cubito de hielo y desde entonces puede abrir muy poco la boca. En estos pacientes está totalmente desaconsejado el bisturí y en aquellas ocasiones en las que no queda más remedio se sabe que su uso tendrá consecuencias.

"Cuando se hace una intervención o se aplica una inyección intramuscular, el músculo se inflama y en estos casos se osifica. Con las vacunas también hay que tener cuidado. Las subcutáneas se pueden administrar, pero las que se ponen con agujas más profundas están totalmente contraindicadas", explica el doctor Javier Bachiller, experto en lo que se conoce como FOP. Sí son factibles las extracciones de sangre pero incluso la anestesia para un empaste o una extracción dental puede ser problemática.

Frente a lo limitante de la situación, Patricia ha procurado llevar una vida "más o menos normal". Ha sido fallera, ha viajado con sus padres, estudió informática y recientemente ha retomado las clases de inglés que dejó hace unos años. "He sido una de las afortunadas en esta enfermedad. Me la diagnosticaron siendo muy pequeña y he crecido con ella. Me adapté poco a poco. En la adolescencia sí lo pasé mal porque mis amigas me dieron un poco la espada. Pero en el colegio no tuve problemas", refiere y se acuerda de quienes descubren lo que les ocurre cuando ya el deporte por ejemplo forma parte de su rutina: "Te dicen que no vas a poder hacer cosas que hasta ese momento haces y te rompen la vida".

Varias investigaciones luchan para que no se rompan más vidas. Hasta ahora solo podía recurrirse a antiinflamatorios con los que intentar mitigar el dolor de los brotes, pero en la actualidad existen proyectos en fase avanzada que buscan frenar esta angustiosa dolencia. La Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Permanente (AEFOP), de la que ella es secretaria, tiene la mirada puesta en dos fármacos en los que se está trabajando. El colectivo tiene como socios a dieciocho de los pacientes que hay en España y pertenece a Ifopa, la primera organización que hubo de la enfermedad y que actúa como paraguas internacional.

Los tratamientos en estudio no devuelven los tejidos dañados a su estado natural pero previenen las inflamaciones. Estos ya están en fase de ensayo clínico, lo que significa que se están probando en pacientes. El primero, en el que participa el Hospital La Fe de Valencia, se focaliza en niños y el segundo, en el que interviene el Ramón y Cajal de Madrid, se ha dirigido a adultos.

"Lo que tienes ya no te lo quitan pero si estos ensayos logran evitar nuevos episodios o que sean menos agresivos...", celebra Patricia, con la esperanza puesta en que la prescripción de esas terapias sea una realidad lo antes posible.

Javier Bachiller, adjunto al Servicio de Reumatología del Ramón y Cajal

¿Qué provoca la fibrodisplasia osificante?

Se debe a una mutación genética que aparece cuando se forma el gameto, no sabemos si por un cambio por parte del padre o de la madre. Se produce un error de forma que la proteína encargada de producir hueso, que debería estar inactiva, permanece continuamente activada.

¿Cuál es la esperanza de vida?

Es frecuente que la mortalidad llegue entre los 40 y los 50 años. En el Ramón y Cajal hemos visto a casi veinte pacientes. En los últimos años han fallecido dos y lo han hecho a esas edades. El torax, que debe moverse para que entre y salga aire, acaba afectado por lo que suelen tener problemas respiratorios e infecciones y una muerte temprana por ese motivo.

¿Cuál es la prevalencia a nivel mundial?

No está descrita en todos los países, pero en los que se ha estudiado es de un paciente por cada 1,8 millones de personas y se da tanto en hombres como en mujeres. En 2006 se descubrió cuál era la mutación genética y a partir de ahí se ha avanzado mucho en su conocimiento.

¿Es fácil de diagnosticar?

Con experiencia, sí. Estos enfermos tienen una característica: nacen con un juanete. Y para la confirmación, en muchos hospitales tenemos ya disponible el estudio genético. Aún así es una enfermedad rara y muchas veces en atención primaria no piensan en ella.

¿Es optimista respecto al tratamiento?

Empezamos a ver la luz al final del túnel con nuevos fármacos que evitan que la enfermedad progrese. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.