Crean un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad mortal
- Mila padece la enfermedad de Batten, progresiva, rara y mortal.
- Un examen genético permitió a un equipo médico de Boston diseñar un medicamento personalizado.
- El hallazgo abre una ventana de esperanza para pacientes con enfermedades raras.
Una niña con una enfermedad cerebral mortal ha recibido un medicamento diseñado especialmente para ella, en menos de una décima parte del tiempo que normalmente lleva crear un fármaco.
Mila Makovec, que ahora tiene ocho años, fue diagosticada con la enfermedad de Batten, mortal e intratable. En menos de un año, médicos del Hospital de Niños de Boston, Estados Unidos, crearon este medicamento a la carta para corregir errores en el ADN de Mila. Ella ha mejorado, aunque no está curada.
La enfermedad de Batten, progresiva y siempre fatal, se le manifestó a Mila a los tres años, cuando su pie derecho comenzó a torcerse hacia adentro. Un año después, le fallaba la vista. A los cinco tenía problemas para caminar y solía caerse. A los seis ya estaba ciega, casi no hablaba y tenía convulsiones.
La enfermedad de Batten puede ser causada por una serie de mutaciones genéticas que detienen la capacidad de las células para descomponer y reciclar la basura celular. Por el contrario, esa basura se acumula y puede llevar a la muerte de células cerebrales.
La esperanza de una familia
La familia de Mila, oriunda de Colorado, lanzó una campaña para intentar curarla. Fue entonces cuando el doctor Timothy Yu conoció el caso, y se encontró con Mila en enero de 2017, según cuenta la BBC.
Su equipo del Hospital de Niños de Boston llevó a cabo una secuenciación genómica completa del ADN de Mila, y halló una mutación que era la causante de su enfermedad.
Los médicos creyeron que la curación era posible, y crearon un medicamento probado en las células de Mila en laboratorio. Fue aprobado por las autoridades sanitarias estadounidenses. Mila recibió este medicamento, llamado Milasen, el 31 de enero de 2018.
La creación de un fármaco suele tardar unos quince años, entre laboratorio, ensayos y su llegada al mercado, pero este equipo lo hizo posible en apenas un año.
El Milasen no puede revertir el daño que Mila ha tenido, pero la frecuencia de sus convulsiones bajó radicalmente: de entre 15 y 30, de dos minutos al día, a un rango entre cero y 20, de apenas unos segundos. Además, se encuentra más recta e ingiere mejor.
La creación de este medicamento a la carta genera esperanzas de encontrar una cura para las más de 7.000 enfermedades raras causadas por anormalidades genéticas que carecen de tratamiento.
Por supuesto, no todos los pacientes podrían ser tratados igual que Mila. Pero hay esperanza en que los medicamentos personalizados, en base a un entendimiento genético de las causas, pueda conducir a este tipo de tratamientos de precisión.