El mayor estudio sobre el genoma del cáncer permitirá detectarlo antes y desarrollar tratamientos personalizados

Buenas noticias para los casi 280.000 pacientes de cáncer que se diagnostican cada año en España. Este miércoles se publicó en la revista Nature el trabajo de un grupo de más de mil investigadores internacionales que consiguieron dar un paso más allá al analizar el genoma completo –material genético que contiene un organismo– de más de 2.600 personas que sufrían 38 diferentes tipos de tumores, completando el retrato más detallado y completo de cómo surge cada tipo de cáncer.

El estudio desarrollado dentro del consorcio internacional Pan-Cancer, abre una puerta para realizar tratamientos más personalizados e incluso prevenir el cáncer años o décadas antes de que se diagnostique la enfermedad, gracias al estudio de las mutaciones que experimentan las células.

"Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", afirmó Lincoln Stein, del Instituto para la investigación del Cáncer en Ontario (Canadá).

Las anomalías genéticas son origen del desarrollo de subtipos de cáncer y la biopsa el método más utilizado para diagnosticar estas anomalías, extrayendo una muestra de tejido para su análisis, obteniendo una instantánea de los cambios que ocurren en un lugar y momento específico del cuerpo. El estudio publicado en Nature consigue analizar el total del genoma y no se limita al exoma –el centro del cromosoma– como en investigaciones anteriores.

"Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99% de la piezas y no tienes la caja del puzzle con la imagen completa para guiarte", describe Stein.

En el 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5 % de los tumores no han logrado encontrar pistas de las mutaciones que han provocado la enfermedad. Los resultados sugieren que de todas las mutaciones analizadas, solo una media de cuatro o cinco son relevantes para el desarrollo de cáncer.

Dentro del consorcio internacionl Pan-Cancer, un equipo de españoles identificó un mecanismo de mutación hasta ahora ignorado. Se trata de los retrotrasnposones, regiones de ADN que explican el origen y progresión de ciertos turmores y abren nuevas vías de tratamiento y prevención..

Los retrotransposones representan hasta el 75% del material genético y fueron considerados ADN basura debido a su naturaleza repetitiva y a la ausencia aparente de funcionalidad.

"Identificamos un nuevo mecanismo de mutación que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, algo que ocurre con más frecuencia que en las células no tumorales, pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el que se integran", explica el Bernardo Rodríguez-Martín, firmante del estudio e investigador en la Universidad de Santiago de Compostela (USC). La pérdida de material genético explica la desaparición de genes importantes para el mantenimiento y funcionamiento de las células, que ocasionan el surgimiento de cáncer.

El grupo Genomas y Enfermedad de la USC trabajan desde 2010 en el desarrollo de algoritmos bioinformáticos dirigidos al estudio de esta parte relegada del ADN. La investigación se centra en los retrotransposones que tienen más actividad en el genoma tumoral, ya que es ahí donde deben desarrollarse las terapias. De los casi 150 retrotransposones que consiguieron identificar, "tan solo 16 resultan de especial interés porque son muy activos causando más de las tres cuartas partes de todas las mutaciones originadas en un tumor", afirman fuentes de la USC.

El Centro de Regulación Genómica de Barcelona también participó activamente en el proyecto y su director, Ivo Gut, destacó que el estudio será "clave para el desarrollo de la medicina personalizada".