Leo tiene tres años y una esperanza de vida de 10: "Intentamos que tenga una vida normal. Nuestro día a día también puede ser bonito"

Con tan solo tres años de edad, Leo ya se ha enfrentado a su primer tratamiento de quimioterapia y ha conseguido superar un cáncer de riñón, pero su lucha no termina aquí. Con un año y medio le fue diagnosticado Anemia de Fanconi, una enfermedad genética que hará que su cuerpo genere constantemente tumores y tenga que combatirlos, entre otras cosas.

La Anemia de Fanconi que padece es del tipo D, el más severo de todos, y las estadísticas de otros enfermos reflejan una triste realidad: tiene una esperanza de vida de tan solo 10 años.

Los sanitarios que siguen su caso están controlando la evolución de su patología, permaneciendo muy pendientes ante la posibilidad de que pueda volver a tener otro cáncer. Su familia, mientras tanto, intenta conseguir financiación para la investigación de esta enfermedad rara que padece a través de varias iniciativas y que, sobre todo, sea un niño más, vaya al colegio y juegue con sus hermanos, un día a día que consiga hacerle olvidar su situación. La madre de Leo, Neftalí Bravo, relata cómo es la lucha de su hijo.

 ¿Cómo es Leo? ¿Cómo se relaciona con vosotros?

Está yendo al colegio, a uno ordinario, le gusta mucho porque le encanta interaccionar y hablar con todo el mundo. Es un niño bastante intenso, muy activo, enérgico y cabezota. Es muy inapetente, nos cuesta mucho darle de comer, siempre ha sido una pelea constante con eso. Después de las sesiones jugamos juntos y cuando viene su padre también se suma. Por su enfermedad se cansa mucho y a las 20.30 o 21.00 horas ya se va a dormir. Al margen de eso, intentamos que tenga una vida lo más normal posible. Nuestro día a día también puede ser bonito.

¿Cuándo os distéis cuenta de lo que tenía Leo?

Durante el embarazo ya fui teniendo problemas; me tuvieron que hacer una biopsia corial, pero me dijeron que más o menos estaba todo bien. Nació pesando 2,800 kg, con la cabeza más pequeña de lo normal, el dedo pulgar colgando porque le faltaba el hueso de metacarpiano, tenía una hipoplasia en un músculo de la cara por la que torcía un poco el labio y no podía succionar a la hora de darle el pecho... Esas cosas llamaron la atención y supieron que tenía una enfermedad genética. A las dos semanas de vida tuvo un trombo cerebral, le detectaron una enfermedad de coagulación de la sangre que se llama antitrombina dublín y desde entonces tiene que estar anticoagulado de por vida. Si tiene una infección, fiebre o algo así, se le ocasiona un trombo. Por eso le dio el trombo cerebral, por una infección de orina que cogió en el hospital. Se quedó sin oxígeno en el cerebro y nos dijeron que no pintaba bien la situación, pero, por suerte, camina, corre, anda, habla... Esa parte la tenemos controlada. 

¿Cuál fue el diagnóstico definitivo?

Los genetistas siguieron investigando y al año y medio le detectaron la enfermedad rara que se llama Anemia de Fanconi, que le genera tumores, leucemia y fallo de médula. A los dos meses de darnos el diagnóstico, le detectaron el primer tumor: el tumor de Wilms en el riñón. Nos dijeron que su Anemia de Fanconi es el que más tumores genera de los tipos que hay. Nos dijeron que la esperanza de vida no es buena, porque un cuerpo te puede aguantar un número concreto de tumores, y él con dos años ya ha empezado, y el pronóstico es que vaya teniendo más, aunque aún no ha vuelto a tener otro desde julio de 2021 que acabó el tratamiento. Estuvo ocho meses con quimioterapia y radioterapia, y ahora le están controlando para pillar los próximos tumores a tiempo y que no le produzcan metástasis. Nos dijeron que su trombo cerebral no tenía que ver con la Anemia de Fanconi, por lo tanto es como si tuviera dos enfermedades con la antitrombina dublín, y esta le viene por parte del padre, aunque él la tiene dormida y ni siquiera sabíamos que la tenía. 

"La estadística dice que no duran más de 10 años con este tipo, ojalá que mi hijo se salga de esa estadística"

 ¿Por qué tiene esta enfermedad?

La Anemia de Fanconi es hereditaria, a nosotros nos han estudiado y tanto el padre como yo tenemos una mutación en el gen BRCA 2, heredada a su vez de nuestros padres. Este gen es el que nos inhibe de tener tumores, entonces a partir de este descubrimiento nos están siguiendo a nosotros también porque podemos tener más posibilidades de tener cáncer que otra persona que no tenga esta mutación. Puede ser que lo tengas y vivas con ello y no lo sepas, es una mutación más habitual, de hecho Angelina Jolie lo tiene, lo que no lo es tanto es que ambos padres la tengan y es cuando aumenta la posibilidad de tener la enfermedad rara de Leo. Gracias a este seguimiento podremos salvar la vida de alguno de nosotros.

¿Hay más casos en España con esta enfermedad?

En España, hay casi 200 personas que tienen Anemia de Fanconi, pero suelen ser del tipo A, y hay adultos de unos 30-40 años que siguen con vida, aunque han tenido algún tumor, no pueden tener jornadas laborales más allá de cuatro horas o con horario partido porque necesitan descansar, algún problema de huesos... Pero siguen aquí, unos 10 más o menos, y eso es esperanzador. Pero mi hijo tiene el tipo D BRCA 2 y no hay nadie más en España que lo tenga, hubo un niño que lo tuvo pero ya no está. La estadística dice que no duran más de 10 años con este tipo, ojalá que mi hijo se salga de esa estadística, pero la incertidumbre pesa. 

 ¿Cuál es su día a día? ¿Lleva a cabo algún tipo de tratamiento o de terapia?

Tiene sesiones de logopeda y de fisioterapia los martes y jueves por el trombo cerebral que tuvo, pero cognitivamente está en su edad. El logopeda es porque tiene muchos problemas con la deglución, él come todo triturado y se lo tenemos que dar nosotros, por él no comería más que una cucharada y si se encuentra algún trozo sólido, vomita. En las sesiones de fisioterapia se encargan de que coja fuerzas sobre todo en las extremidades superiores para todo el tema del equilibrio y la sicomotricidad gruesa. 

Además, todas las semanas tenemos que ir al hospital porque tiene seguimiento de varias especialidades, además le van haciendo resonancias, ecografías, radiografías, biopsias de médula, controles de la sangre, endocrino porque esta enfermedad también afecta a los huesos, seguimiento de nefrología, traumatología, control nutricional... pero él lo vive como si fuese ya su segunda casa. Ahora es más consciente y algunas veces dice que no quiere ir al hospital, va entendiendo más las cosas.

En vuestras redes sociales vemos que ha sido operado recientemente de la mano, ¿qué le hicieron?

 Él nació con hipoplasia en el dedo pulgar, entonces le han quitado el dedo pulgar y el dedo índice se lo han colocado donde nosotros tenemos el dedo pulgar para que él pueda hacer la pinza. Tienen que valorarle con cuatro años, porque a lo mejor tienen que incluirle alguna sesión más de cara al curso que viene cuando empiece a escribir. 

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¿Hay alguna posibilidad de revertir el diagnóstico o de que Leo pueda convivir con sus enfermedades sin problema?

Esta enfermedad no tiene cura de momento, pero sí que han trabajado con terapia génica con los que tiene el tipo A porque son mayoría, por lo que Leo no podría entrar. Pero sé que se está experimentando con la edición de genes, para cualquier enfermedad hereditaria para que la parte buena supla la parte dañada. Se está empezando a hacer y a lo mejor se tardan 20 años en conseguirlo, y eso puede ser una esperanza. Se necesitaría investigar mucho más, pero lo que nos queda es la esperanza. 

"Te puede pasar a ti en cualquier momento"

 ¿En qué consiste la investigación para la que buscáis financiación?

Yo estoy colaborando con la Fundación de Anemia de Fanconi, que está en Madrid, y las familias intentamos hacer distintas actividades para recaudar fondos para estas investigaciones. 

 ¿Qué iniciativas lleváis a cabo para recaudar dinero?

Ahora vamos a hacer a partir del 18 de mayo una liga de pádel en Valencia que un 10% de los beneficios se destinarán a la investigación. Todos los meses intentamos hacer algo.

Además de más financiación para investigar las llamadas enfermedades raras, ¿qué le pides a las personas que te estén leyendo?

Yo no conocía a nadie que tuviera un hijo con enfermedades raras ni cáncer, y cuando te toca de tan cerca te das cuenta de la realidad de muchas cosas. El verano pasado Leo estaba completamente calvo y en la piscina otros niños se reían de él, tendríamos que concienciarnos más sobre ello, te puede pasar a ti en cualquier momento. 

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