'TatúAME', una iniciativa para dar visibilidad a la Atrofia Muscular Espinal (AME): "Es preciso seguir investigando una cura o tratamiento"

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara que afecta a dos de cada 100.000 personas. Esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. En España, la padecen entre 800 y 1.000 personas. 

Con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad, la compañía Roche Farma, en colaboración con la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), puso en marcha la campaña #TatúAME, una iniciativa con un particular nexo de unión: los tatuajes de personas con esta patología.

A través de ese hilo conductor, personas con edades y perfiles muy diferentes cuentan su historia y sus experiencias para que la población conozca la enfermedad y las consecuencias para los que conviven con ella.

"Es imprescindible contar con la voz del paciente, ya que son los únicos capaces de visibilizar la enfermedad, sus consecuencias y sus limitaciones. Somos conscientes de que estas personas demandan con urgencia más recursos y opciones de tratamiento, teniendo en cuenta las muchas necesidades no cubiertas en su manejo", asegura la directora de Comunicación, Pacientes y RSC de Roche Farma España, Beatriz Lozano. 

Además, la directora de la Fundación Atrofia Muscular, María Dumont, cuenta que “desde FundAME existe un gran compromiso con todos aquellos proyectos que contribuyan a mejorar la visibilidad de esta enfermedad, pero, sobre todo, pongan de manifiesto la necesidad de seguir investigando en una cura o en un tratamiento eficaz que consiga mejorar la calidad de vida de todas las personas que la sufren, independientemente del tipo de AME que padezcan y su edad”.

Las historias de #TatúAME

Uno de los protagonistas de la primera edición de la campaña 'TatúAME' fue Álex, al que diagnosticaron AME cuando tenía dos años: “Es muy positivo hacer visible esta enfermedad. La gente desconoce lo que implica este diagnóstico y lo que supone su evolución. De ahí la importancia de dar a conocer nuestro día a día y los problemas que tenemos, tanto los afectados como todo nuestro entorno”. Sobre su impacto, recuerda que “es una enfermedad progresiva, que nos va debilitando poco a poco, por lo que nuestras necesidades van aumentando a lo largo del tiempo y es bueno que la sociedad lo sepa”.

Otro de los protagonistas es Israel, padre de Víctor, un niño de seis años AME, al que, junto a su mujer, dedican todo el tiempo que pueden: “El diagnóstico precoz es determinante”. “Cuanto antes se detecta, antes se puede actuar en beneficio del bienestar del paciente. Además de dar visibilidad a la enfermedad, es esencial que iniciativas como ésta pongan en valor la investigación. Solo gracias a ella cada vez estamos más cerca de poder responder a las necesidades no cubiertas de los pacientes con AME. Nuestros científicos deben seguir pensando en esta enfermedad y en que se puede conseguir vencerla o, por lo menos y hasta entonces, ofrecer la mejor atención y calidad de vida posible”, asegura.

La más pequeña de las protagonistas de la campaña de este año es Ainhoa, una niña de tres años a la que diagnosticaron AME tipo 3 con tan solo 15 meses. Su madre, Sandra, disfruta cuando la ve nadando, ya que no tiene las limitaciones que puede tener fuera del agua: “Se siente libre como una sirenita. Nuestro sueño es que el día de mañana se sienta igual de libre fuera del agua”. Sandra afirma que “la mayor demanda de los pacientes que tienen AME es tener más recursos para mejorar la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad”.

A Joana le diagnosticaron AME tipo 2 con once meses. ‟Actualmente, estoy terminando de estudiar arte y diseño en la universidad, y mi sueño es que a través de mi arte pueda cambiar la percepción de mi colectivo dentro de la sociedad porque todos tenemos derecho a cumplir los sueños que queramos.” Para Joana es imprescindible que “se siga investigando la Atrofia Muscular Espinal, porque cada vez hay más pacientes y esto permite parar cuanto antes la degeneración que provoca la enfermedad, ofreciendo una mejor calidad de vida en el día a día de las personas que la padecen”.

La última protagonista es Laura, a la que le diagnosticaron AME tipo 3 con tan solo 18 meses, una enfermedad que impactó de lleno en su vida y en la de su entorno. El diagnóstico cayó como un jarro de agua fría para sus padres, quienes no sabían qué hacer ni a quién dirigirse: ‟Hay que dar visibilidad a este tipo de enfermedades porque la gente no sabe qué te pasa, no saben cómo ayudarte, hay mucho desconocimiento”. ‟La principal demanda para las personas que vivimos con AME es encontrar una cura y, si no es posible, dar con un tratamiento que ayude a estancar la degeneración de la enfermedad”, añade.

Una enfermedad mortal

La AME es una enfermedad neuromuscular progresiva muy grave en todas sus manifestaciones y que puede resultar mortal. Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ésta, las neuronas motoras no pueden funcionar correctamente, lo que provoca debilidad muscular con el tiempo. 

La AME impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funciones tan básicas como caminar, comer o respirar de manera autónoma.