Enfermedad de Gaucher: qué es, cómo se transmite y qué síntomas provoca
- El 1 de octubre es el día internacional de la enfermedad de Gaucher, puede causar discapacidad intelectual.
Una de cada 60 mil personas -una de cada 1.000 entre entre los judíos Ashkenazis- padece la enfermedad de Guacher, una patología de origen genético que puede provocar, entre otros síntomas, serios problemas musculoesqueléticos o demencia.
La enfermedad en sí se produce por un acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en distintos órganos, especialmente el hígado, el bazo y la médula ósea. El mal funcionamiento de estos órganos provoca diversos síntomas y problemas en varias partes del cuerpo.
Cómo se transmite y qué síntomas provoca
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara lisosomal producida por un trastorno hereditario poco frecuente que se produce debido a la ausencia o escasa producción de la enzima glucocerebrosidasa. Este déficit tiene que consecuencia que se acumule una sustancia grasa, las glucosilceramidas, en bazo, hígado, pulmones, huesos e incluso en el cerebro.
La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos cuando ambos padres son portadores de la enfermedad. En caso de que solo lo sea uno de los padres, el descendiente será portador, pero no desarrollará la enfermedad. En caso de desarrollarse, se puede dar en tres fenotipos distintos, que provocan distintos síntomas.
Tipo 1. No neuropática. Es la más común y representa el 95% de los afectados por la enfermedad. Los síntomas pueden aparecer en cualquier época de la vida y, como su nombre indica, no afecta al sistema nervioso. Los síntomas más comunes son inflamación del bazo y del hígado, que provocan dolor y distensión en la zona, problemas en los huesos (dolor, infartos óseos, osteonecrosis, osteoporosis, roturas, pérdida de parte del hueso...) y trastornos en la sangre (anemia, cansancio, problemas de coagulación, hematomas frecuentes, sangrado nasal... ).
Tipo 2. Neuropática aguda. Se trata de una enfermedad muy rara que solo afecta a una de cada 100 mil personas, pero que da lugar a síntomas muy graves que pueden incluso acabar con la vida de los pacientes antes de los dos años. Los síntomas van desde los típicos agrandamiento del hígado y del bazo hasta el daño cerebral extenso y progresivo, que provocan espasticidad, convulsiones, rigidez de los miembros y poca capacidad para succionar y tragar.
Tipo 3. Neuropática crónica. Tiene una prevalencia similar a la aguda, pero se presenta de manera más progresiva y lenta. También presenta a nivel neurológico, pero se presenta duranta la infancia o la adolescencia. Entre los síntomas, además de los viscerales, encontramos movimientos oculares anormales, perdida de la coordinación muscular, dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones y, a la larga, demencia o Parkinson.
La enfermedad en cualquiera de los tipos también suele causar molestias abdominales, ginecológicos y obstétricos y problemas de coagulación y es un factor de riesgo para desarrollar cánceres como mieloma, leucemia y linfoma, algunas enfermedades cardiovasculares (insuficiencia valvular, miocardiopatía restrictiva) y renales.
Cómo se trata la enfermedad de Gaucher
Afortunadamente, en la actualidad existe un tratamiento eficaz que permite reemplazar la enzima glucocerebrosidasa, algo que no ocurría hace 30 años. Gracias a este tratamiento, las mayoría de las personas con tipos 1 y 3 de la enfermedad puede tener una buena calidad de vida, especialmente las primeras. Los tratamientos disponibles son:
Terapia de reemplazo de enzimas. Es el tratamiento indicado para los pacientes tipo 1 y consiste en administrar vía intravenosa las enzimas deficientes por otras artificiales. En España suele administrarse cada dos semanas vía ambulatoria, aunque en el resto de Europa es muy común la terapia domiciliaria.
Fármacos para reducir los sustratos. Se trata de tratamientos orales cuya función es interferir en la producción de sustancias grasas para que no se acumulen. Los medicamentos utilizados para este fin en España son sobre todo Zavesca (miglustat) y Cerdelga (Eliglustat). Ambos pueden producir efectos secundarios como diarrea y pérdida de peso y Eliglustat, aunque se aprobó en 2016 en España, está calificado como medicamento huérfano.
Además, en caso de que la enfermedad esté más avanzada en las personas con tipo 3, puede ser necesario algún tratamiento adicional por las complicaciones que pueden surgir a nivel ósea, especialmente la osteoporosis.
Referencias:
- Pilar Giraldo. "Guía actualizada de la enfermedad de Gaucher (Asociación Española de enfermos y familiares de la enfermedad de Gaucher)".