Cada año se detectan en España un centenar de nuevos casos de síndrome de West, una rara enfermedad -enmarcada dentro de las encefalopatías epilépticas- que afecta a uno de cada seis mil nacimientos, que no tiene cura y que puede producir elevados grados de discapacidad.
Aunque la gravedad de la sintomatología varía mucho de una persona a otra, esta enfermedad se caracteriza principalmente por provocar ataques epilépticos, así como retraso psicomotor. Los síntomas aparecen el primer año de vida -principalmente entre los cuatro y los seis meses de edad-, y suelen ser espasmos, hipotonía, pérdida de balbuceo o de la sonrisa social, signos que, en un principio pueden confundirse con patologías más comunes, como cólicos del lactante, síndrome de Sandifer o respuestas exageradas de sobresalto.
Sin embargo, basta hacer un electroencefalograma para diagnosticar la enfermedad. En esta prueba aparecen lo que se denomina hipsarritmia, un término médico que se emplea para definir un determinado patrón anormal en el electroencefalograma.
Qué tipo de discapacidad causa y qué lo provoca
Esta enfermedad debe su nombre al médico británico William James West, quien se la diagnosticó a su propio hijo en 1841 tras tratarle sin éxito durante meses las convulsiones que padecía. Se trata, sin embargo, de un tipo de convulsiones características que la diferencian de otro tipo de epilepsias: contracciones súbitas bilaterales y simétricas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades. Estos episodios pueden durar entre dos y diez segundos y pueden ir acompañados de alteraciones respiratorias, gritos, movimientos oculares, muecas, etc.
Una vez aparecen los ataques, se produce un retraso o regresión en el desarrollo general que desembocan en anormalidades neurológicas como diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo), cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia), hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo) y microencefalia (cabeza pequeña). Todo ello provoca que muchas de las personas que padecen síndrome de West sean personas completamente dependientes o tengan un elevado grado de discapacidad.
En cuanto a las causas, pueden ser varias, pues se calcula que puede haber hasta 160 distintas, la mayoría de ellas prenatales, como infecciones intrauterinas, desórdenes metabólicos, síndrome de Down, hiperglucemia, etc. En el 80% de los casos se detectan daños cerebrales estructurales o metabólicos. En un 10% se considera que son idiopáticas, es decir, que se dan en estos niños el desarrollo psicomotor es normal antes de la aparición de los síntomas; y el 10-20% criptogénicos, que se deben a una anomalía que todavía no se ha detectado, es decir, que no se ven anomalías estructurales, aunque se sabe que existen.
Qué pronóstico tiene y cómo se trata el síndrome de West
El pronóstico, en términos generales es malo. De hecho, entre al 11 y el 25% de los pacientes fallece antes de los 3 años de edad. La mayoría de los que sobreviven lo hace con graves secuelas, como discapacidad intelectual acusada, déficit motor grave, rasgos autistas, trastornos de la conducta y es probable que desarrollen otros tipos de epilepsia grave, como el síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsias con crisis parciales. Solo alrededor del 10% de los pacientes tienen un grado de discapacidad que les permite tener una buena calidad de vida, y casi todas en las formas criptogénicas.
Al tratarse de un síndrome de que afecta a prácticamente todo el organismo, el tratamiento tiene que ser multidisciplinar y es importante que sea manera precoz, pues cuanto antes se atajen, sobre todo las convulsiones, menores serán las secuelas, ya que cada espasmo puede provocar daños neurológicos.
Las convulsiones se tratan con fármacos como algunos corticoides o anticonvulsivos, como ácido valproico, zonisamida o diacepinas. Estos tratamientos, que no son eficaces en alrededor del 20% de los casos, debe ser acompañado de terapias destinadas a mejorar la calidad de vida del paciente, como fisioterapia, hidroterapia, logopedia, ortopedia, psicología, cirugías, etc. Todo esto puede suponer un enorme gasto para las familias, que suelen contar con pocas ayudas y una merma de ingresos, pues, como en muchos casos en los que en la familia hay niños con una discapacidad grave, uno de los padres suele renunciar a trabajar para ocuparse de los cuidados.
En cuanto a la cura, no parece que vaya a producirse en los próximos años, pues, aunque se ha llegado a especular con una posible terapia con células madre para dar lugar a neuronas funcionales, está todavía está lejos de hacerse realidad.
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