Sara Sierra, madre de un niño con el Síndrome Phelan-McDermid: "Sin dinero, tu hijo con necesidades especiales no está bien atendido"

La familia de Sara Sierra es especial por muchos motivos, uno es porque Darío, su hijo de cinco años, es uno de los alrededor de 160 casos diagnosticados que hay en España del Síndrome de Phelan-McDermid, una rarísima enfermedad genética provocada por la ausencia o la mutación del gen SHANK3. Esta mutación, sobre todo si el gen está ausente, puede provocar retraso en el desarrollo en múltiples áreas, tanto motoras como cognitivas. De hecho, el 80% de las personas diagnosticas también tienen un TEA.

El caso de Darío es muy grave, "mi hijo tiene una deleción -falta de material genético- bastante grande, pues aparte del Shank3, le faltan otros 67 genes. Por eso está muy afectado, porque a mayor deleción, mayor afectación: no anda, no habla, ni siquiera se sienta y tiene una hipotonía muy grande. Además, tiene mucho retraso psíquico. Cumple casi todos los patrones que marca el síndrome", nos contó Sara.

Tan raro que ni los médicos lo conocen

Debido a la rareza del síndrome, a veces se pasan años hasta que un niño tiene un diagnóstico preciso, "aunque se comparten características, cada niño tiene una sintomatología diferente. Hay muchos niños que, como no tienen ningún tipo de característica morfológica -como la nariz bulbosa, las cejas prominentes…- que haga sospechar que tienen el Síndrome, se pasan años sin diagnóstico. 

El motivo es que otros síntomas, como la falta de habla o el retraso en el desarrollo, pueden llevar a confundirlos con otros, como el autismo. Eso hace que esté infradiagnosticado. De hecho, se piensa que el 1% de toda la población autista podría serlo ser a causa del Phelan Macdermid". Este infradiagnóstico podría evitarse si a todos los niños con estos síntomas se les hiciera una prueba genética.

El síndrome Phelan Mcdermid, una enfermedad rara de la que solo hay 130 casos diagnosticados en España

El caso de Darío es tan severo que fue una de las excepciones que confirma la regla, pues a los pocos meses de vida, su familia ya tenía confirmado el diagnóstico. Un parto complicado y el empeño de su médico les evitó años de incertidumbre, "con 10 días ya lo sospechamos, porque nació con muchísima hipotonía. De hecho, le costó mucho nacer porque no tenía fuerza. En neonatos ya vieron que estaba muy flojo y empezaron a hacer pruebas por si se había quedado sin oxígeno al nacer. Como no vieron nada evidente, le hicieron un cariotipo, que es la prueba genética más básica, y vieron una alternación tan grande que a los cinco meses nos mandaron la array, una prueba genética muy completa. Fue la confirmación, porque la pediatra ya lo sospechaba desde hacía meses, pero por haber buscado en Internet. Es un síndrome tan raro que muchos médicos ni lo conocen".

Un jarro de agua fría

Tener el diagnóstico rápido es una ventaja porque sabes a qué atenerte desde el principio, pero también fue, como reconoce Sara, un enorme jarro de agua fría, "¡imagínate! De repente, todo lo que habías imaginado sobre lo que sería tu maternidad se derrumba. Aunque el baño más grande de realidad fue cuando fuimos a la primera asamblea de la asociación, cuando tenía 10 meses, y vi otros niños… vinimos destrozados psicológicamente porque nos dimos cuenta de que iba a ser dependiente toda la vida. Aunque, por otro lado, te da fuerzas, asimilas lo que tienes y te dan ganas de ayudarle y dar voz a la enfermedad y a la causa. Empezamos a hablar de ello con la familia… y aprendimos a vivir el presente", confiesa.

Te taladran diciéndote que en un niño con necesidades los dos primeros años son esenciales y luego te tienen esperando un año para tener una plaza pública

Un presente que, desde casi después de nacer, está repleto de terapias, un gasto que supone a la familia más de 500 euros al mes, "lo llevamos a fisioterapia varios días a la semana, tanto en casa -viene una chica dos días a la semana-, como a un centro donde la dan una terapia intensiva, el logopeda…". Y es que, a pesar de tener una afección tan grande, desde los tres años no tiene acceso a la atención temprana gratuita. Pudo disfrutar de ella apenas dos años, pues aunque su diagnóstico llegó pronto, tardaron en darle una plaza pública casi un año.

Síndrome de West, un raro trastorno neurológico que puede provocar graves secuelas

Dejó de beneficiarse de ella cuando empezó el colegio, ya que, a pesar de que la atención temprana puede ser gratuita hasta que los niños cumplan seis años o empiecen primaria, cuando llevas a tu hijo a un centro de especial, te quitan este derecho, "está en un colegio de educación especial porque está muy afectado y necesita mucho apoyo y atención, por eso lo tuvimos tan claro. Allí tiene apoyos de AL, fisio, son muy pocos niños en clase… pero el tema de la fisioterapia nos parece muy insuficiente, solo tiene media hora al día, poquísimo para el grado de hipotonía que tiene", nos cuenta.

Cedida

Por una atención temprana accesible y universal

Según Sara, esa es la gran injusticia que se comete con los niños con necesidades especiales, la falta de terapias gratuitas o accesibles, "no tiene ningún sentido que la atención temprana no sea universal a nivel nacional y que sea hasta los seis años, en el mejor de los casos. Y que encima te hagan esperar meses para tenerla. Te taladran diciéndote que en un niño con necesidades los dos primeros años son esenciales y luego te tienen esperando un año para tener una plaza pública", dice indignada. "Si la sanidad -aunque también hay cosas que mejorar- es universal y todo el mundo tiene acceso a ella, debería pasar lo mismo con las terapias. Ahora, si quieres un logopeda para que tu hijo pueda comer, te lo pagas, un fisio para que pueda andar, también… Y nosotros, gracias a dios, nos lo podemos permitir el coste, pero hay mucha gente que no puede. Es una pena reconocer que, si no tienes dinero, tu hijo con necesidades especiales no está bien atendido", reivindica.

Raquel Sastre: "La atención temprana no debería ser solo hasta los seis años, sino hasta que el niño lo necesite"

Además de pedir una atención temprana universal, para este día mundial Sara tiene claro lo que quiere: "inclusión. Educar desde pequeños a los niños para que entiendan que hay gente diferente… Que les den una vuelta por los colegios de educación especial y vean que existen otras realidades, la gran diversidad de personas que hay, normalizarlo".

Feliz, a pesar de todo

A pesar del enfado por reconocer todo lo que queda por hacer, Sara sorprende por la gran sonrisa que se le dibuja en los labios cuando habla de su hijo, la sonrisa que provoca aceptar a tu hijo tal y como es y mirar hacia delante, pero sin pensar demasiado en el futuro, "es inevitable pensar en metas, poner fechas en tu cabeza, sobre cuándo va a andar o hablar en función de lo que cuentan otras familias, pero básicamente pensamos en un futuro sólo de aquí a tres o seis meses, en qué podemos hacer por él ahora".

Si la sanidad es universal y todo el mundo tiene acceso a ella, debería pasar lo mismo con las terapias

Y una de las cosas que decidieron hacer fue darle pronto una hermana, un enorme acto de valentía por su parte, "nos animamos gracias a la asociación. Ver a otras familias con niños que no tenían ningún problema nos hizo ver que era posible, que podíamos vivir otro tipo de maternidad y que nos iba a ayudar mucho, tanto a Darío como a nosotros". 

Su vida ahora es más complicada, pero también más plena, pues a pesar de todo, intentan ser felices. "Vivir algo así te ayuda a valorar lo importante, te enfadas menos con otras cosas… y, sobre todo, tratamos de ser positivos, vivir con ello e intentar que sea feliz, y creemos que lo es. A mí, si me preguntan, también contesto que soy feliz porque, como digo siempre, "ser padre es la 'putada' más bonita que te puede pasar", reconoce emocionada. 

Tener un hijo con parálisis cerebral: "No pensamos en el futuro de Rafa, sino en el día a día, en que desarrolle su mayor potencial"