Hace diez meses Marco hizo historia, pues se convirtió en el primer niño en el mundo en ser tratado con un medicamento para la enfermedad de Menkes, una enfermedad ultrarrara de origen genético que altera la distribución del cobre en el organismo y que afecta tanto al desarrollo físico como al desarrollo mental.
Se trata de una enfermedad que no tiene cura y para la que solo hay tratamientos -no muy eficaces- que pueden ayudar a paliar o retrasar la aparición de algunos si se detecta prematuramente
Ante la desesperación de ver a su hijo sin esperanza, Aurora Mateo, la madre de Marco, hace un año se enteró que había un tratamiento que podía ser eficaz. Solo había sido probado en modelos animales con eficacia, pero ni siquiera había sido probado en humanos, no había ensayos clínicos.
Con la ayuda de la asociación Menkes International, Aurora no dudó en remover cielo y tierra para que se probara el fármaco con su hijo que, pues, según asegura, estaba guardado en un cajón, como otros tantos medicamentos huérfanos, "se creó un comité internacional, se decidió cuál era la dosis de inicio y cómo escalarla, los controles... algo similar a lo que se hace con un ensayo clínico", explica Frances Palau, pediatra y genetista de hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona, que lidera el caso junto con la investigadora Natalia Serrano y Janet Hoenicka Hoenicka. Ahí empezó a cambiar la historia de Marco... y puede que en un futuro, el de muchos otros niños.
Marco, un niño 'excepcional'
El pasado 31 de enero, Marco se convirtió en un niño extraordinario, pues fue el primero en el mundo, y hasta ahora el único, en probar este nuevo fármaco destinado a tratar la enfermedad de Menkes. El tratamiento, que sigue recibiendo a día de hoy, se está llevando a cabo en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona y se trata de un caso absolutamente excepcional, "no podemos hablar de un tratamiento compasivo porque ni siquiera hay ensayos clínicos, es la primera persona en la que se prueba, pero pudimos hacerlo porque lo aprobó la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) porque no había ningún tratamiento curativo para él ni para otros niños", asegura Palau.
Marco está respondiendo muy bien, pero necesitamos un ensayo clínico que avale la eficacia del tratamiento
Con la discreción y prudencia que caracteriza a los médicos, y más en casos tan excepcionales como este, el Dr. Palau es optimista, pero muy comedido, "Marco lleva más de 40 semanas con el tratamiento, que compagina con el tratamiento clásico, el histidinato de cobre. Semanalmente, en el hospital le administramos elesclomol-cobre (el nuevo tratamiento), y ese día no le damos el histidinato. El niño está respondiendo muy bien y estamos muy contentos, pero, objetivamente, no podemos todavía afirmar que hay una respuesta terapéutica eficaz hasta poder hacer un ensayo clínico con más pacientes, que es lo que estamos intentando hacer con la compañía farmacéutica. Esto no es algo inmediato, pues requiere muchos permisos porque el fármaco es americano, tiene que dar permiso la FDA, la EMA europea... Mientras tanto, Marco es un niño único".
De momento, seguirán tratando a Marco en lo que, y, a la espera de nuevos tratamientos o terapias génicas, parece que será de por vida, y con una constante evaluación, porque, como explica Palau, "el cobre es una sustancia tóxica que hay que vigilar mucho, por eso hacemos evaluaciones constantes", explica. De hecho, un comité formado por 20 expertos de varios países sigue el caso de Marco muy de cerca y se reúne para evaluar resultados y hablar del tratamiento cada semana.
Una mejora 'espectacular'
Aurora, como madre de Marco, es menos comedida y, aunque reconoce que el doctor Palau le invita a la prudencia, asegura la mejora de su hijo es espectacular, "en diciembre del año pasado me estaban diciendo que tenía una fibrosis pulmonar muy grave, que tenía una hipotonía tremenda y que podía morir, y ahora, en las evaluaciones cognitivas que le están haciendo, sale incluso más algo que la media para su edad, que son dos años, entiende tres idiomas, está dando sus primeros pasos... Yo creo que es para venirse arriba, pero entiendo que los médicos sean prudentes, porque en esta enfermedad puede haber retrocesos".
Hace un año tenía una fibrosis pulmonar muy grave y me dijeron que podía morir, y ahora, en las evaluaciones cognitivas que le hace, sale incluso por encima de la media
Aun así, Aurora no puede evitar estar muy ilusionada, "yo veo a los científicos, los que conocen esta enfermedad, lo asombrados que están con los avances de Marco con el tratamiento que no lo puedo evitar, pero además es que creo que tenemos mucha base científica para estar ilusionados, tanto por Marco como por todos los niños que puedan venir detrás", dice. "Ellos ya saben que con la mutación que tiene mi hijo, muchos no llegan ni a los nueve meses. Yo estoy orgullosísima, tanto de mi hijo, que para mí es un héroe, como del equipo que forma el comité, que es excepcional, de un altísimo nivel profesional y humano". Un equipo que lo ve cada semana, le hace mil pruebas y decide al milímetro cómo tiene que continuar el tratamiento, "ya han adoptado a Marco, a todo el mundo se cae la baba con él", afirma orgullosa.
Una enfermedad genética y 'cruel'
El síndrome de Menkes es una enfermedad genética que tiene su origen en la mutación del gen ATP7A, el que codifica la proteína responsable de regular los niveles de cobre en el organismo. Esto hace que, según explica Francesc Palau, haya un "déficit del manejo adecuado del cobre, lo que provoca que haya un déficit de este elemento en el organismo, tanto en tejidos como en órganos". En en algunos tejidos los niveles de cobre son normales, en otros, hay carencia y en otros incluso un exceso de este elemento.
En el intestino, por ejemplo, suele encontrarse en exceso, mientras que en el cerebro existe un déficit, que es el que provoca la mayoría de los síntomas de la enfermedad, especialmente en el sistema nervioso.
En cuanto a las causas de esta mutación puede ser hereditaria o espontánea, lo que se conoce con el nombre de mutación de 'novo’.
Cuando es una mutación heredada, está presente en el gen X y tiene un patrón de herencia recesivo, es decir, que para que aparezca en una mujer, ambos cromosomas deben presentar la mutación, mientras para que la enfermedad se desarrolle en los hombres, basta con que el gen X presente la mutación, por eso, esa enfermedad está más presente en hombres, pues muchas mujeres la pueden transmitir sin desarrollarla.
La enfermedad de Menkes es muy visible desde el nacimiento del niño, pues nacen con unos rasgos muy característicos, además de que es habitual que se presenten estos síntomas:
• Falta de cabello, y el que hay es muy fino, quebradizo y rizado.
• Ictericia o piel muy blanca.
• Mejillas sonrosadas, regordetas y piel facial hundida.
• Dificultades alimentarias.
• Irritabilidad.
•Hipotermia.
• Prematuridad.
• Hernia inguinal o hernia umbilical
Al poco tiempo, empiezan a manifestarse síntomas más graves, pues se trata de una enfermedad neurodegenerativa con mal pronóstico.
• Problemas para ganar peso y retraso del crecimiento.
• Deterioro progresivo del sistema nervioso.
•Tono muscular débil (hipotonía), que provoca dificultades de movilidad que empeoran con el tiempo.
•Problemas y debilidad en los huesos y las articulaciones.
• Convulsiones.
• Retraso en el desarrollo.
El diagnóstico sólo se confirma con pruebas genéticas, por lo que no suele confirmarse antes de los tres meses de vida nide manera precoz, que es lo ideal. Antes, además de los primeros síntomas, pueden aparecer alteraciones en los niveles de glucosa, cobre y de ceruloplasmina en la sangre. Las radiografías también muestran alteraciones en los huesos, como osteoporosis generalizada, ensanchamiento de la parte de en medio de los huesos o espolones.
Cómo se trata y qué pronóstico tiene
En la actualidad no existe ninguna cura para la enfermedad, solo un tratamiento que, además, no es eficaz a no ser que se empiece muy temprano y solo sirve para paliar algunos síntomas. Sin ningún tipo de tratamiento, lo habitual es que el niño fallezca en la primera década de vida, "hay casos, como los del tipo de Menkel que tiene el de mi hijo, que mueren muy pequeños, muchos incluso antes de confirmar que tienen la enfermedad, por eso hay estudios que estiman que la prevalencia es mucho mayor de lo que se cree, porque es una enfermedad que puede afectar a cualquier músculo y parte del cuerpo y si es grave, pueden morir incluso antes de ser diagnosticados".
El tratamiento estándar hasta le fecha, consiste en la administración de cobre, pero no puede realizarse por vía oral, sino vía subcutánea o a través de un parche. La administración temprana de cobre puede prolongar la vida de los niños y prevenir hasta en un 30% de los casos el daño neurológico y reducir síntomas como convulsiones y la irritabilidad.
Según el GARD (Genetic and Rare Diseases Information center) de Estados Unidos, algunos estudios han demostrado que si la administración de cobre comienza antes de los 10 días de vida, se pueden incluso evitar al completo los problemas neurológicos. Otros tratamientos pueden incluir además:
• Penicilamina, que se administra junto al cobre para evitar el exceso de este en el tratamiento.
• Vitamina C, que hace que el tratamiento con cobre sea más efectivo
• Vitamina E, que tiene propiedades antioxidantes, que su eficaz ca no ha sido del todo probada.
• L-treo-dihidroxifenilserina (L-DOPS), que mejora la deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa (DBH), una de las enzimas que dependen de la actividad del cobre.
• Atención temprana para mejorar el desarrollo del niño.
Además, está en estudio una terapia génico viral que consiste en la inserción de material genético del gen normal directamente en el cerebro, usando virus como lo instrumento.
Mientras tanto, la gran esperanza de los niños que tienen esta enfermedad y sus familias es el caso de Marco, que puede dar la vuelta al mal pronóstico que, a día, sigue teniendo Menkes. Además de dar una segunda oportunidad a su hijo, este es, sin duda, el objetivo de Aurora, "yo he llorado mucho, tanto al ver a Marco someterse a mil pruebas, como a los tratamientos, pero la finalidad siempre fue no quedarnos solo en Marco, hay demasiadas familias sufriendo", concluye Aurora.
La idea, a raíz de este caso, es crear un centro Menkes en Europa. Y es que el primer tratamiento para esta tratar esta enfermedad que aparece en 40 años, aunque aún quede un largo camino para que pudiera estar disponible, bien se merece un poco de ilusión.
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