Dídac tiene 2 años y es uno de los tres casos diagnosticados en España con heteroplasia ósea progresiva, también conocida como síndrome de Münchmeyer o del 'hombre de piedra', una enfermedad ultrarrara de origen genético que tan solo padecen 63 personas en el mundo. La enfermedad, que convierte, de forma progresiva, el tejido conectivo (tendones, músculos, fascias y ligamentos) en hueso, no tiene cura ni tratamiento experimental en marcha y se desconoce aún cómo puede evolucionar con el paso de los años.
La llegada del pequeño Dídac hizo extremadamente felices a Eva y Esteban, sus padres, ya que era un niño muy deseado. "A los seis meses y medio de embarazo, en plena pandemia, nos dijeron que tenía los pies equinovaros, torcidos. Primero fue un dramón, porque incluso nos llegaron a decir que tenía un síndrome por el que moriría a los pocos días de nacer. Pero, descartado después eso, ha sido una tontería. El niño tan solo tiene que usar unas botas especiales hasta los cuatro años", cuenta su madre, de 42 años.
Para corregir esta anomalía, tuvieron que enyesar los pies al pequeño dos días después de nacer y, con dos meses, someterle a una cirugía para lograr una mayor flexibilidad en las extremidades inferiores. Fue en ese tiempo, durante un baño, cuando empezó todo: "Vimos una mancha dura, de color azul y del tamaño de una lentejita. Ese mismo día lo llevamos al pediatra, que nos dijo que no sabía lo que era, pero lo mantendrían en observación. Como vimos al niño muy nervioso, decidimos ir a Urgencias. Allí, la pediatra vio otras manchas distintas, que nos habían pasado desapercibidas, parecidas a estrías, pero redondas. También le habían salido dos bultos pequeños en la cabeza".
Periplo por hospitales hasta dar con el diagnóstico
Eva y Esteban, residentes en Tamarite de Litera, un pequeño municipio de Huesca, comenzaron un periplo por los hospitales. Primero acudieron al de Barbastro (Huesca), donde les dijeron que "no era nada y se lo quitaríamos de mayor", y después al de Lleida, donde comenzaron a derivarle a distintos especialistas y a hacerle pruebas hasta que el dermatólogo pediátrico "nos dijo, muy humildemente, que el niño tenía algo, pero no sabía el qué y teníamos que ir a un hospital de tercer nivel".
En el Hospital Miguel Servet (Zaragoza) tenían una lista de espera de tres meses y los padres de Dídac decidieron no esperar. En ese momento, el pequeño tenía ya siete meses y cada semana le salían dos bultitos nuevos. Finalmente, la familia consiguió acceder por la vía pública al Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). "El primer día que nos atendió la jefa de Dermatología, nos dijo que era una cosa rarísima y que podían ser dos enfermedades, pero hasta que no supieran seguro, no nos dirían el nombre para que no lo buscáramos en Internet y nos asustáramos. Después lo supimos: pseudohipoparatiroidismo de Albright y heteroplasia ósea progresiva".
Tras varias pruebas, les informaron de que Dídac tenía un overlap, es decir, una enfermedad superpuesta a la otra. "Ahora la que domina es la heteroplasia ósea progresiva, el pseudohipoparatiroidismo suele empezar a partir de los 10 años. Ambas son similares, es el mismo gen el que falla, pero la segunda suele dar problemas en los niveles de calcio y fósforo, tiene implicaciones más a nivel endocrino", cuenta Eva. Debido a la baja prevalencia de ambas enfermedades, "la médica nos dijo que, dentro de una semana, sabríamos más de la enfermedad nosotros que ellos".
No obstante, por un fallo de comunicación, les informaron después de que Dídac no tenía esta enfermedad: "A mi marido le alivió, pero yo me pasé toda la noche llorando al pensar que no podríamos ponerle nombre nunca. Necesitaba saber qué tenía mi hijo y contra qué estaba luchando. Al día siguiente nos confirmaron de nuevo el diagnóstico de la enfermedad. Fue un alivio, aunque te asustas porque no lo has oído nunca". Eva y Esteban pudieron poner nombre a la enfermedad, aunque no al falló genético, que conocieron más de un año después. Hace apenas dos meses, y tras más de una decena de estudios genéticos, supieron que el fallo estaba situado en el gen GNAS1.
La atención temprana, vital para su retraso psicomotor
Ante la incertidumbre por tratarse de una enfermedad ultrarrara, de la que apenas hay información, los padres de Dídac acudieron a la familia donde se encontraban los otros dos casos del síndrome en España: dos gemelas, de 12 años ahora. Esta familia, de Galicia, había abierto la única línea de investigación de la enfermedad, "algo imprescindible" para encontrar una posible cura o tratamiento que frene la enfermedad. Ambas familias son conscientes de que, de dar con ella, no llegaría a tiempo para sus hijos, pero tienen el consuelo de que "serviría para otras personas y que lo que estamos sufriendo no sería en balde".
En este duro camino, Eva y Esteban tuvieron el apoyo y la ayuda de esta familia gallega, algo por lo que están "muy agradecidos": "Una de las cosas que me dijo el padre de las gemelas es que tendría que enfrentarme a que dijeran que el niño no estaba tan mal porque es una enfermedad progresiva y ya no es lo que tiene, sino lo que tendrá. Yo tengo informes médicos que hablan de sillas de ruedas y amputaciones, es una de las enfermedades consideradas en el mundo más discapacitantes y más dolorosas", asegura Eva.
Nos dijeron que, cuanta más estimulación recibiera, mejor, porque el asentamiento de los huesos sería menor
De momento, los síntomas que presenta el pequeño Dídac son talla baja, retraso psicomotor, retraso en el lenguaje, "mi hijo se frustra porque quiere comunicarse, no puede y empieza a gritar", y dificultad de comprensión: "Como nosotros hemos intentado siempre que sea un niño muy feliz, para él todo es fiesta, no sabe ponerse serio ni entiende cuándo le hablamos en serio".
Este retraso madurativo, cada vez más evidente, asegura la madre, es lo que hace fundamental que reciba terapias de forma precoz. "Nos dijeron que, cuanta más estimulación recibiera, mejor, porque el asentamiento de los huesos sería menor, eso es lo único que creemos puede funcionar", afirma la madre. En atención temprana, Dídac recibe dos horas semanales de logopedia y fisioterapia. Además, forzados por los retrasos en las listas de espera en atención temprana y con la convicción, por dictamen de los propios médicos, de que dos horas a la semana eran insuficientes, los padres del pequeño decidieron acudir a terapia privada de fisioterapia, que les supone unos 300 euros al mes, y de logopedia, que financia Cruz Roja: "He tocado todas las puertas posibles".
Tres personas con discapacidad, sin ser familia numerosa
Dídac no es el único con una discapacidad reconocida en la familia. Esteban, su padre, tiene fuertes dolores de espalda crónicos que le provocan una importante discapacidad física, mientras que su madre, Eva, acusa una discapacidad psíquica. Ambos no trabajan por su discapacidad y cobran pensiones de 700 y 900 euros que les obligan a tener grandes dificultades económicas. En cuanto a ayudas, reciben las correspondientes al reconocimiento del grado de discapacidad y dependencia (1.000 euros anuales y 250 euros mensuales, respectivamente), además de las dos sesiones de atención temprana a la semana y 40 euros por cada viaje al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona.
No obstante, justifica Eva, "nuestros gastos superan con creces todas las ayudas. Cada viaje a Barcelona nos supone una media de 250 euros, por lo que 40 euros es ridículo". "Este mes, por ejemplo, tendremos unos 800 euros de gastos fijos, pero es que, además, tenemos que ahorrar porque mi hijo va a necesitar una silla de ruedas, una furgoneta, adaptaciones en casa… y no sabemos cómo lo vamos a hacer".
Dídac, además, acude desde los 9 meses a una guardería del pueblo, donde el niño se estimula socialmente, algo vital en su desarrollo. "Las escuelas infantiles en España deberían ser gratuitas, en Cataluña lo son, pero en Aragón no", afirma Eva. Esta guardería cuesta 280 euros al mes a los padres, que solicitaron el año pasado al Ayuntamiento de Tamarite de Litera una de las dos plazas que ofrece para casos excepcionales, pero se la denegaron: "No nos la dan porque cobramos 49 euros de más, a pesar de justificar nuestros gastos y entregar un informe de servicios sociales donde se dice claramente que necesitamos esta ayuda. Lo recurrimos, pero aún no tenemos respuesta y de nada me sirve que me la den en junio, cuando mi hijo ya va a ir al colegio".
Por otro lado, esta familia, a pesar de estar compuesta por tres personas con discapacidad, no es considerada como 'familia numerosa'. Tampoco lo será ahora con la nueva Ley de Familias, aprobada la semana pasada, que reconoce a las familias con dos hijos donde un ascendiente o descendiente tenga discapacidad como 'familias con mayores necesidades de apoyo a la crianza', donde estaría incluida la categoría de familia numerosa. Para ser considerados así tendrían que tener un segundo hijo: "Nos hubiera gustado tener otro, pero con el gasto que supone Dídac es impensable".
"Es completamente injusto que no se nos considere familia numerosa porque tenemos los gastos de como si tuviéramos tres o cuatro hijos. Si nosotros no tuviéramos un hijo con discapacidad, nuestro nivel de vida sería mucho más alto del que tenemos ahora. Además, mi hijo, el día de mañana, cobrará 400 euros de pensión, ¿de qué vivirá?", se pregunta la madre.
Una lucha incansable
En su lucha diaria, los padres han creado la Asociación 'No soy de piedra', con la que buscan "visibilizar todas las enfermedades raras, sensibilizar sobre la discapacidad, investigar y financiar terapias". "El problema de tener una enfermedad rara o de tener un niño enfermo es que te sientes muy solo y que nadie te guía o te ayuda, peleas solo contra todo. Es muy duro emocionalmente".
Es muy duro, pero él lo merece, lucharé para que tenga una vida lo más feliz posible y sufra lo menos posible
Eva y Esteban se enfrentan ahora a un camino incierto en el que desconocen "a qué nivel ni a qué velocidad" avanzará el síndrome: "Lo peor empieza a los 10 años porque está relacionado con el crecimiento". Sin embargo, no dejan de pelear, pese a las dificultades, con la fuerza que unos padres pueden sacar por el amor a su hijo y gracias al apoyo de la gente: "Le ves reír, caminar para darte un abrazo y haces lo que no harías por ti mismo. Es muy duro, pero él lo merece, lucharé para que tenga una vida lo más feliz posible y sufra lo menos posible".
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