La epilepsia, un síntoma presente en muchas enfermedades raras: "Para Valeria fue un reto volver a aprender a andar, leer y escribir"

Este lunes, 13 de febrero, se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, un trastorno cerebral que afecta a alrededor de 350.000 personas en España, según datos de la Federación Española de Epilepsia (FEDE). Esto supone una prevalencia del 0,8%, es decir, ocho de cada 1.000 personas pueden padecer crisis epilépticas. No obstante, se trata de datos aproximados, ya que no hay un registro oficial de pacientes con epilepsia.

La epilepsia es una enfermedad crónica que puede controlarse en un alto porcentaje de casos, siempre y cuando esté bien diagnosticada y reciba el tratamiento adecuado. Sin embargo, en otros casos, este tipo de convulsiones limitan mucho la vida de las personas que las sufren, llegando a causarles una importante discapacidad.

La epilepsia en el síndrome de Rasmussen

Muchas enfermedades raras y trastornos neurológicos cursan con crisis epilépticas. Entre ellas se encuentra la encefalitis o síndrome de Rasmussen, una enfermedad poco frecuente inflamatoria y autoinmune caracterizada por convulsiones frecuentes y severas, hemiplejía progresiva y deterioro cognitivo. Los niños con síndrome de Rasmussen, como Valeria, de 11 años, tienen las primeras crisis en los primeros años de vida. En el caso de esta niña, cuenta su madre Virginia, fue a los 3 años y medio: "Su primer episodio fue en el colegio, pero no lo identificamos, el segundo lo tuvo ya conmigo. Hasta entonces, ella había tenido un desarrollo normal".

La enfermedad, que afecta a un único hemisferio cerebral, comienza con convulsiones poco frecuentes, que después empiezan a producirse de forma más recurrente y grave. Valeria comenzó a recibir tratamiento farmacológico para aliviar las primeras crisis, más moderadas, pero seguía teniendo picos. Por ello, comenzaron a hacerle pruebas hasta que, dos años después y tras realizarle una resonancia especial, que existe solo en el Hospital Ruber Internacional (Madrid), recibieron el diagnóstico de síndrome de Rasmussen. "En medio de todo eso, las convulsiones cada vez iban siendo más frecuentes. Al principio tenía una al mes, que eran movimientos sin control en brazos y piernas, pero llegó a tener una cada tres minutos", explica la madre.

La epilepsia en este síndrome es farmacorresistente, por lo que no responde al efecto de los medicamentos. "Por mucho fármaco que le administraban no conseguían controlarlas, por eso empezaron a estudiar si se le podía operar. Como en su caso el lado dominante y donde estaba el habla no estaba afectado, decidieron someterle a una hemisferectomía en dos ocasiones. En esta operación aíslan un hemisferio de otro para que el sano no se dañe porque, si no se aísla y pasa al otro hemisferio, los niños pueden llegar a una hemiparesia muy fuerte que les impida caminar o llegar a tener incluso un estatus epiléptico y que tengan que inducirles al coma para pararlas".

Es una niña súper positiva y también influye mucho que no se acuerda de lo anterior, su cerebro ha borrado la parte mala 

Rehabilitación durante toda la vida

Tras la operación, Valeria permaneció durante 18 meses realizando rehabilitación en la Unidad de Daño Cerebral Adquirido del Hospital Niño Jesús. Ahora, las crisis epilépticas están controladas, con medicación, pero la operación ha derivado en importantes secuelas, tanto a nivel de movilidad como intelectuales. "Para ella fue todo un reto volver a aprender a andar, a leer, a escribir con la mano derecha, porque ella era zurda, e incluso hablar, pero es una niña súper positiva y también la edad influyó mucho en que no se acuerda de lo anterior. Su cerebro ha borrado la parte mala y se centra en el futuro", asegura Virginia.

Valeria acude a un colegio ordinario con apoyos motóricos donde tiene los apoyos necesarios para su recuperación: "Allí tiene fisioterapia y logopedia; fuera ha tenido terapia visual, porque desarrolló una hemianopsia -pérdida parcial de la visión- y también acude a equinoterapia, terapia acuática y está en un proyecto nuevo de teatro que lidera el Niño Jesús". La niña seguirá rehabilitándose toda la vida, admite su madre, ya que "los huesos se van alargando, pero tus músculos, al no moverlos igual, se acortan y puedes tener dolores".

La madre de Valeria recuerda las crisis epilépticas "como un tsunami que no puedes controlar", del que, considera, todavía "hay mucho estigma y desconocimiento en la sociedad". Por ello, la familia organiza en el colegio de la niña campañas de concienciación para informar sobre cómo actuar ante una de estas crisis.

En España, existen alrededor de 40 casos de este síndrome, una patología que, por su baja prevalencia, apenas se investiga. No se considera que tenga origen genético, pero, cuenta Virginia, "el año pasado conseguimos que empezaran una investigación en el Niño Jesús a través de test genéticos tanto a padres como a hijos". Por otro lado, asegura, "algunos neurólogos piensan que, con el tratamiento de inmunoglobulinas, el Rasmussen se pararía y no habría necesidad de operación".

La epilepsia en la mutación del gen PCDH19

Lucía tiene 14 años y una enfermedad rara sin nombre oficial, pero que las familias han denominado 'Epilepsia Rosa', debido a que se da más frecuentemente en niñas y su principal síntoma son las crisis epilépticas. En concreto, se trata de una encefalopatía causada por la mutación del gen PCDH19 que suele iniciarse en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, con frecuencia relacionada con episodios febriles.

La niña tuvo sus dos primeras crisis con 14 y 18 meses, tras administrarle dos vacunas. "Tenía un desarrollo normal y empezó a tener convulsiones febriles. En un principio, no le quisieron dar importancia, pero cuando empezó a tener 70 convulsiones en un día la ingresaron durante un mes y empezó a tener un retroceso en las habilidades cognitivas", cuenta Diego, su padre. Con dos años y medio, y tras insistir mucho, la familia pudo tener un diagnóstico: "Una médico alemana le hizo un análisis allí porque, por aquel entonces, ningún laboratorio de España lo hacía".

Los niños con la mutación del gen PCDH19 desarrollan distintos tipos de convulsiones, tanto de duración como de frecuencia. "Después de las dos grandes crisis, ella ha estado bastante bien controlada, algo que no es tan frecuente. La mayoría de gente tienen bastantes más brotes", explica el padre. También son muy variables los síntomas en los niños que padecen esta mutación. Un 30% tiene un desarrollo normal y un 70% tienen problemas cognitivos, además de poder desarrollar rasgos autistas o conductas disruptivas. "Ella tiene problemas cognitivos graves y de conducta, que a veces son más difíciles de entender que la propia convulsión y la gente te dice que está malcriada. Ella te desafía continuamente y monta muchos berrinches y pataletas".

Hay momentos muy duros y frecuentes, pero también los hay felices, y son muy bonitos, un tesoro

Debido a sus problemas de conducta, los padres tuvieron que recurrir a tratamiento farmacológico. "Cuando ya estábamos al límite de nuestras fuerzas probamos. Al principio le iba bien, pero después dejó de funcionar. El problema, además, es que se adaptan al fármaco y, cuando lo vas a retirar, se ponen peor que como estaban al principio", señala Diego.

Lidiar con las conductas disruptivas

Lucía tiene un retraso cognitivo, le cuesta más desempeñar ciertas tareas, aunque sí tiene habla. La adolescente acude a un colegio ordinario de Málaga donde está acompañada siempre por un terapeuta sombra: un profesor, psicólogo o terapeuta ocupacional, dependiendo del perfil del niño, que intermedia entre él y su aprendizaje y lo acompaña en sus actividades durante todo el día. Además, recibe sesiones de logopedia, Pedagogía Terapéutica (PT) y tiene también el apoyo de un auxiliar. "Como tiene a veces conductas muy disruptivas la sacan cada cierto tiempo del aula. El próximo año cambiará a un aula específica en un colegio ordinario para tratar este tipo de apoyo que ella necesita", cuenta su padre.

Debido a su condición, la adolescente debe mantenerse ocupada el mayor tiempo posible: "La cuestión es que no esté en casa encerrada porque necesita mucha atención. La solución que tenemos la mayoría de los padres es apuntarles a múltiples actividades, de ocio o terapéuticas. Ella tiene ocio con niños con discapacidad, deporte, terapia cognitiva y conductual y terapia de habilidades sociales". 

Lucía, cuenta su padre, es una chica "hiper social, pero a veces muy insistente y la gente se puede incluso asustar, se generan situaciones muy complicadas". A pesar de que, por su condición, admite Diego, existen "momentos muy duros y frecuentes y ella lo pasa muy mal porque lleva fatal la gestión emocional, también los hay felices, y son muy bonitos, un tesoro. Ella es más inocente que todos nosotros". En definitiva, admite, "lo que quieres es que sea feliz y tenga un mínimo de autonomía".

La investigación en enfermedades raras va muy lenta porque hay poca colaboración entre pacientes, médicos y científicos

Se cree que la epilepsia rosa está muy infradiagnosticada. Apenas se conocen una veintena de casos en España, aunque se estima que puede haber unas mil personas afectadas. Diego explica que se están llevando a cabo varias investigaciones sobre la mutación del PCDH19: "Ahora mismo tenemos una investigación para silenciar el gen responsable y hay nuevos fármacos antiepilépticos de última generación que parece que funcionan bastante bien, además de otros nuevos, los ligonucleótidos y la terapia génica. Esta es nuestra esperanza, pero el tiempo pasa y nuestros niños se hacen mayores".

Diego considera importante hacer test genéticos a los padres para saber si son portadores y conocer qué fármacos hay que evitar y cuáles son mejores. "El mundo de la investigación de las enfermedades raras va muy lento porque hay que ir sobre seguro, pero también porque hay poca colaboración entre pacientes, médicos y científicos", afirma.