Jaume tiene 5 años y es uno de los apenas 12 casos diagnosticados en España con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEC), una enfermedad ultrarrara de origen genético que provoca talla baja, con tronco y cuello muy cortos y acortamiento de las extremidades, además de problemas de visión y audición y una grave limitación de la movilidad.
La familia de Jaume, de Menorca, tuvo conocimiento de que el niño nacería con problemas en una de las últimas revisiones antes del parto. "Ese día nos cambió la vida. Nos dijeron que tenía los huesos largos más cortos de lo habitual, pero que podían ser millones de cosas", cuenta Emilio, su padre. En el Hospital Universitario Son Espases, en Mallorca, les confirmaron este diagnóstico y descartaron, a través de una amniocentesis, que pudiera tratarse de ciertos trastornos genéticos, como síndrome de Down.
Jaume nació con graves problemas respiratorios y alimentarios, por los que estuvo ingresado durante cuatro meses en la UCI de neonatos del hospital mallorquín. "Tenía las extremidades muy cortitas y no podía respirar ni alimentarse por sí mismo", cuenta Emilio. Los médicos comunicaron a los padres que el niño podría tener una acondroplasia y fallecer a las seis semanas de vida. Nada era seguro, por lo que decidieron realizarle pruebas genéticas. Los resultados llegarían a los seis meses de vida del niño: Displasia Espondiloepifisaria Congénita, causada por una mutación en el gen COL2A1. "Fue un shock y, a la vez, un alivio porque este trastorno no es incompatible con la vida y cognitivamente el niño no tienen ningún problema", señala Emilio.
El diagnóstico de cáncer, su segunda pesadilla
Jaume tiene problemas de respiración. Por las noches, padece apneas del sueño y debe dormir con una máscara de oxígeno. Además, aunque la mayoría de veces se alimenta de forma natural, en ciertas situaciones debe hacerlo por un botón gástrico. Fue precisamente en la intervención para instalarle esta sonda, con tan solo 9 meses, cuando llegó la segunda peor noticia para los padres. "En la operación tuvo una hemorragia interna, le hicieron un TAC para verlo bien y le detectaron un bulto en la espalda. Se trataba de un neuroblastoma", explica su padre, un tipo muy raro de tumor canceroso que se desarrolla a partir de tejido nervioso en bebés y niños.
El pequeño fue intervenido de urgencia. Afortunadamente, la cirugía fue un éxito ya que el tumor se encontraba en un estado muy embrionario. Tanto en ese momento como a lo largo de estos años, Jaume no ha necesitado tratamiento, pero tiene revisiones cada seis meses: "Mientras no alcance la pubertad podría reproducirse y no nos pueden dar de alta". Enfrentarse a una enfermedad ya es duro de por sí, por lo que, si además se le suma una segunda, "piensas que ya no te falta nada más, que no hay derecho que le sucede esto a un alma inocente", señala el padre.
Problemas de movilidad
A día de hoy, Jaume tiene importantes limitaciones a nivel físico. Su gen afectado es el encargado de formar el colágeno tipo II, esencial para el desarrollo normal de huesos y otros tejidos conectivos. Por ello, el niño tiene talla baja (mide apenas 70 centímetros), un abdomen muy voluminoso, "porque todos los órganos, al no tener espacio longitudinal, crecen a lo ancho", el esternón en quilla, las piernas muy cortas y deformes y unas caderas más cortas de lo habitual: "Es la próxima intervención que le tienen que hacer". Además, "tiene el pecho muy restrictivo, los pulmones subdesarrollados".
Los problemas de movilidad provocan que el niño no pueda realizar acciones tan rutinarias como encender la luz, abrir una puerta o la nevera, ir al baño o vestirse solo y tenga que moverse, en ocasiones, en silla de ruedas. El pequeño se ha sometido a varias intervenciones durante estos años, entre ellas, una para corregir la posición de la mandíbula, y se prevé que siga haciéndolo, ya que la única forma de facilitarle cierta autonomía es a través de cirugías de alargamiento de huesos: "Con intervenciones bastante graves, nos han dicho que, si hay suerte, puede llegar a medir 1,40 e intentar que la vida que tenga sea lo más normal posible, salvando las diferencias".
Sin embargo, Jaume no ha desarrollado problemas de vista ni de audición, aunque existe riesgo de que tenga un desprendimiento de retina, y que, por sus problemas de crecimiento de huesos, también desarrolle problemas en el oído. El trastorno tampoco le afecta a nivel intelectual. "Es más listo que las pesetas, esto es lo único que nos hace tirar para delante con alegría", señala su padre.
Ahora hemos ido tres veces a Mallorca en 15 días, lo cual es un gasto de dinero horroroso
La familia le ha explicado al pequeño en todo momento qué le sucede. "Es duro decirle que podrá hacer muchas cosas, pero otras como deporte no. Nosotros hemos sido totalmente transparentes en este aspecto, lo hemos hecho como hemos considerado, porque nadie nos ha dicho cómo teníamos que hacerlo, no hemos visto a un psicólogo nunca. Yo lo estoy educando para que sepa que es especial, pero que va a tener muchas dificultades en según qué cosas", afirma Emilio.
Adaptar su vivienda, uno de los principales problemas
La vida de los padres de Jaume ha cambiado radicalmente a raíz de su afectación. Su madre, trabajadora en el sector de la limpieza, tuvo que dejar de trabajar para cuidador de su hijo, quien requería atención continua. Emilio, administrativo comercial, se dio primero de baja por enfermedad común y después tuvo que reincorporarse al trabajo, con evidentes complicaciones derivadas de tener un hijo tan dependiente.
Además, se suma que residen en una isla y deben viajar a Palma de Mallorca en avión para acudir a cada una de las diferentes consultas médicas del pequeño. "Ahora, por ejemplo, hemos ido tres veces a Mallorca en 15 días, lo cual es un gasto de dinero horroroso, perder el trabajo, que me tengo que quitar de las vacaciones…", comenta Emilio. Cada vez que viajan a Mallorca, el padre debe acompañar a su mujer e hijo: "Hasta el momento que nació yo estaba de acompañante de mi mujer, pero después ella pasa a ser su acompañante y todos los gastos que genera que yo esté ahí me los tengo que pagar yo".
Jaume tiene un 90% de discapacidad y un grado III de dependencia reconocidos. Necesita los cuidados de un adulto, por ello, la madre cobra la ayuda CUME. Además, pese a tener dos hijos, reciben las prestaciones que corresponden por ser familia numerosa, ya que los descendientes con discapacidad cuentan como dos a efectos prácticas.
Por sus dificultades, las personas con Displasia Espondiloepifisaria Congénita deben tener una vivienda adaptada a su estatura. Por ello, la familia tuvo que vender su piso, sin ascensor, y trasladarse a vivir con los abuelos paternos durante dos años hasta que les concedieron en alquiler una vivienda adaptada a personas de movilidad reducida. Esto, reconoce Emilio, ha sido uno de los principales problemas para la familia: "Ahora la queremos adaptar a personas con talla baja, pero es difícil. Las puertas tienen que tener doble pestillo, los interruptores de luz deben ser dobles, debe haber un baño y una cocina a medida... él no llega al fregadero o a abrir el frigorífico".
Emilio denuncia que no se inviertan más recursos en ayuda psicológica para familiares y niños con discapacidad o que no se den más ayudas económicas y reconoce la labor de las entidades como La Asociación de Padres de Niños con Cáncer de Baleares (ASPANOB) o la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, Displasia Espondiloepifisiaria congénita y otras Colagenopatías (AFASCOL), quienes les han ayudado a sobrellevar mejor la situación. "Ahora intentamos colaborar cuando hay recaudación de fondos, incluso en investigación, si quieren contar con Jaume para análisis clínicos, ahí estaremos", añade.
Rechazo social
Jaume recibe tratamiento de fisioterapia privado y público. A través del servicio de atención temprana de Baleares, tiene también sesiones de terapia ocupacional: "Una terapeuta viene a casa para que aprenda funciones de autonomía. Ahora está trabajando el tema de vestirse y comer para que el día de mañana pueda progresar". El gran objetivo, cuenta Emilio, es conseguir "que pueda abrir las puertas, encender la luz e ir al baño solo"-
Jaume es un niño inteligente, extremadamente cariñoso y muy travieso
El niño acude a un colegio donde, reconoce el padre, no han tenido problemas, pero ahora empiezan a notar ciertas barreras arquitectónicas que, a medida que Jaume crezca, se irán incrementando: "El próximo año, que pasa a Primaria, ya no va a tener baño en clase y cada vez que quiera ir tendrá que acompañarlo alguien; tampoco puede sentarse en una silla igual que otro niño porque las piernas no le llegan al suelo".
En la escuela, los niños de su clase lo aceptan como a uno más. No fue así siempre. "Al principio era más duro porque, como iba en coche de bebé, le llamaban 'bebé'. Ahora con la silla de ruedas no es lo mismo porque ven que el niño es diferente y lo aceptan". Respecto al resto de gente, Emilio reconoce que existe falta de comprensión y empatía: "Como es pequeño todavía lo sobreprotegemos muchísimo, pero a medida que vaya creciendo, te puedes imaginar".
Asegurar su futuro
Como es habitual que suceda con los hermanos de niños con discapacidad, Olivia, de 9 años, hermana mayor de Jaume, ha madurado de forma precoz. Su padre reconoce que es protectora con su hermano, con el que tiene "una relación muy buena, se adoran". La niña necesitó ayuda psicológica, cuenta Emilio: "Tenía muchas pesadillas nocturnas porque, con cuatro años, pasábamos mucho tiempo fuera de Menorca y ella no lo entendía. Siempre hemos querido que le afectara lo mínimo, pero era imposible".
Jaume es un niño "inteligente, extremadamente cariñoso y muy travieso", cuenta su padre: "Se expresa como un adulto, pese a tener cinco años". Su familia espera que pueda seguir estudiando y trabajar en un futuro: "Por suerte ahora hay muchas cosas para estudiar o trabajar de forma virtual". No obstante, reconoce que les preocupa que "pueda seguir adelante cuando no estemos. Yo quiero darle un futuro, pero económicamente no voy a poder, tendrá que buscarse la vida, y no sabemos qué ayudas tendrá cuando alcance la mayoría de edad porque nadie me ha informado".
Para que su hijo pueda tener una vida lo más normalizada posible, explica, es necesario facilitar el camino a los padres: "Es importante que te orienten sobre cómo afrontarlo, cómo educar a tu hijo e informarte. Yo no sé si él podrá tener una vivienda adaptada, un vehículo, una silla de ruedas a motor… No tenemos ni idea del futuro, pero intentaremos darle la mejor educación que podamos, unos estudios para que se pueda ganar la vida".
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