Cuando a los padres de Martita les confirmaron que su hija tenía el síndrome CTNNB1, les dijeron que era tan raro que era la única niña diagnosticada en España. Poco después supieron que eso no era cierto y que existen, que se sepa, al menos una veintena más de niños más. Aun así, sigue estando calificada como una enfermedad ultrarrara, de la que apenas se diagnostica un niño de cada 50.000, y de la que tanto los médicos como los padres continúan aprendiendo, pues hace apenas una década que se sabe de su existencia.

El caso de Martita empezó como otros tantos, con un embarazo normal y unos primeros meses sin nada destacable hasta que vieron que su hija tenía un desarrollo más lento de lo normal y otros pequeños detalles, !nació en julio de 2019, y hasta la pandemia, con todos encerrados en casa, no notamos nada especial. Es verdad que mi marido siempre decía que no sostenía bien la cabeza y yo con el tiempo me he dado cuenta de que me costaba mucho darle los biberones. Ahora sé que era por su hipotonía, aunque en ese momento la verdad es que no me di cuenta", cuenta Marta de la Fuente, la madre de Martita. "Lo que sí me llamó la atención es que la fontanela se le cerró muy rápido, así que preguntamos a un médico y ahí empezó nuestro peregrinaje por médicos privados, porque estábamos en pandemia y en la pública era imposible. Empezaron a hacerle un montón de pruebas y todas salían bien, así que nos dijeron que lo que podría tener era autismo o incluso parálisis cerebral, pues a menudo se confunden", explica.

Una jarra de agua fría

Pero las pruebas siguieron, y tras hacerse un exoma-trío, una prueba que se hace al padre y a la madre y al niño, confirmaron, cuando la niña tenía 14 meses, que lo que tenía era el síndrome, "había un gen, el de la Betacatenina, el gen CTNNB1, que estaba alterado". 

El diagnóstico, como le ocurriría a cualquier padre, fue un auténtico shock, tanto por la gravedad como porque desconocían completamente de qué se trataba, "nos dijeron que Marta era el único caso en España y que había solo unos 200 o 300 casos en el mundo. También nos comentaron que era probable que no hablara, que no llegara a andar, que tendría una discapacidad física e intelectual grave… pero a pesar de todo lo duro que nos lo puso el médico, también se nos quedó grabada otra cosa que nos dijo, que no le pusiéramos límites a nuestra hija, y eso estamos haciendo".

Cedida

De hecho, con tres años y medio, debido sobre todo a que empezaron con terapias mucho antes del diagnóstico, ha conseguido andar cuando sus padres ya se la imaginaban en silla de ruedas, salta y corre a su manera y, aunque no habla, sí balbucea algunas palabras, "este curso ha empezado a ir a un colegio de educación especial, María Corredentora, donde tiene fisio, natación… allí tiene todas sus terapias y estamos contentísimos, aunque complementamos con logopedia y fisio. En estos meses ha ganado mucha autonomía", cuenta.

Nos dijeron que era probable que no hablara, que no llegara a andar, que tendría una discapacidad física e intelectual grave… pero también que lo pusiéramos límites, y eso estamos haciendo

Esto les da esperanzas para seguir, pero son muy conscientes de que queda mucho trabajo por hacer y de que no a todos los niños les afecta igual, "el síndrome, en general, conlleva un retraso grave en el neurodesarrollo y esto les provoca dificultades de aprendizaje, mucha sensibilidad a los sonidos, trastornos del lenguaje, del sueño, de conducta, hipotonía, microcefalia, espasticidad, estrabismo u otros problemas en los ojos, en el equilibrio, etc.". A Martita, además del retraso grave en el desarrollo, les causa problemas en el lenguaje, estrabismo y, colateralmente, algunos problemas de conducta, "se comunica a su manera, a base de gritos. Ha mejorado, pero hasta hace unos meses tenía mucha frustración porque intentaba comunicarse y no podía. No la entendíamos y eso le hacía tener muchos problemas de conducta, gritaba, lloraba, se tiraba del pelo… También le cuesta mucho señalar, pero ahora estamos empezando con los pictogramas y mucho mejor", explica su madre.

Por otro lado, tiene bastante pronunciado un trastorno del sueño, algo que se madre califica de muy ‘latoso’, "es muy pronunciado, le cuesta muchas horas conciliar el sueño, se despierta cada hora, casi no duerme… Ha llegado ser muy desesperante. Le mandaron medicamentos, pero algunos dejaron de hacerle efecto muy pronto y otros le causaban muchos efectos secundarios, incluso un retroceso a nivel motor, problemas conductuales… y dejamos de dárselo, porque la parte de la conducta para nosotros es la más dura", dice con resignación.

Me quedé embarazada, y estaba tan metida en el tema de Martita que no me di cuenta hasta que estaba de dos meses

El síndrome CTNNB1 también impacto de lleno en la familia, que tuvo que reorganizarse. Martita es la segunda después de Juan, que cuando nació tenía cuatro años, "estaba muy ilusionado, pero fue un golpe duro, porque su hermana necesitaba todas las atenciones, eso le causaba celos… Y esa parte nos preocupaba mucho, a nivel matrimonial también afecta…". Además, debido a los trastornos de sueño de Martita, Marta pensó que lo mejor era dejar de trabajar "para atenderla, pero también porque yo no dormía nada, me quedaba dormida en las reuniones online que teníamos en el trabajo… y decidí así no podía trabajar, era inviable". 

Cedida

Poco después, sin esperarlo, llegó otra sorpresa, "me quedé embarazada, y estaba tan metida en el tema de Martita que no me di cuenta hasta que estaba de dos meses. Aunque siempre quisimos tener una familia grande, tengo que reconocer que en ese momento fue un palo. No sabía cómo iba a poder gestionarlo, si iba a tener fuerzas, tanto por las atenciones que necesita Marta como por el miedo de que pudiera también tener problemas. Pero al final ha sido un regalo, tiene seis meses y son tres hermanos, con sus risas y sus peleas", reconoce.

Ella y su marido se reparten las tareas y van saliendo adelante, "cuidar 24 al día a veces es duro, además tenemos que ir mucho al médico… pero nos organizamos bastante bien", asegura.

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Removiendo cielo y tierra para ayudar a otros

Además de remover cielo y tierra para ayudar a su hija, los padres de Martita tuvieron claro desde el principio que también tenían que removerlo por los demás padres e hijos con el síndrome así que se empezaron a mover, "hasta que no llegó Martita, nunca había oído hablar de atención temprana, de la educación especial, no sabía lo que hacía realmente un logopeda… así que cuando nos dieron el diagnóstico me puse a buscar como una loca información por Internet, pero es cierto que había muy poco. Me empecé a mover mucho y por Instagram vi el mensaje de un médico que buscaba niños de menos de tres años con epilepsia, pero sin diagnóstico. Le escribí igualmente para decirle que, aunque sí teníamos diagnóstico, le agradecería que me contara si conocía a alguien con el mismo síndrome, y milagrosamente sí conocía a otra familia. Yo lloraba de alegría… porque lo mejor es que ellos conocían a otra, luego a otra… e hicimos un pequeño chat de padres. A día de hoy ese chat ha derivado en la Asociación CTNNB1 España, con 22 casos oficiales confirmados". 

Ahora mismo estamos seguros de que es una niña plenamente feliz, que es lo que cualquier padre busca para tus hijos

Se han movido tanto, que en apenas año y medio han conseguido grandes logros, "es un trabajo duro porque partimos de cero, pero es una suerte poder sentirse arropado y ayudar a otras familias que acaban de recibir el diagnostico". Además, colaboran con la CTNNB1 Foundation y juntos han organizado el primer congreso internacional del Síndrome CTNNB1, que tendrá lugar en marzo en Madrid, donde se van a presentar los primeros resultados de una terapia génica, "cura a día de hoy no hay, solo se sabe que mejora mucho con terapias, como logopedia, fisioterapia, natación… y ahora mismo se están haciendo un estudio sobre terapia génica. Tenemos muchas esperanzas puestas en este estudio, aunque a lo mejor ya no vale para Martita, pero si conseguimos tratar a otros niños será maravilloso, porque nos estamos dando cuenta de que es un síndrome que, aunque poco, cada vez afecta a más niños y que muchos tienen un diagnóstico era erróneo, hay muchos casos de los oficiales".

Marta y Martita también ponen su gran granito de arena en una cuenta de Instagram donde hablan de síndrome y están a disposición de las familias que lo necesiten, "nos están contactando y estamos ayudando a otras familias, dando esperanzas… me encanta poder dar apoyo y ayudar a otras familias, familias que ahora están en la misma situación que estábamos nosotros cuando nos dieron el diagnóstico. Es una gran alegría poder ayudar a otros", insiste.

Mientras tanto, además de ayudar a otros y apoyar a Martita en sus progresos, viven el presente e intentar disfrutar de la vida que les ha tocado, "los padres de los niños con estas situaciones aprendemos a no pensar mucho en el futuro. Vamos paso a paso y con lo que nos quedamos ahora mismo es que estamos seguros de que es una niña plenamente feliz, que es lo que cualquier padre busca para tus hijos. Nuestro objetivo es que consiga la mayor autonomía posible dentro de sus capacidades porque, yo sé que mi hija no va a ser ingeniera ni va a correrlo los 100 metros valla, pero estoy segura de que podrá hacer otras muchas cosas".

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