La mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido retrasos en su diagnóstico

La mitad de persona que tienen una enfermedad poco frecuente en España han sufrido retrasos en su diagnóstico. El tiempo mínimo para acceder a una resolución sobre su estado de salud es superior a los cuatro años y en el 20% de las ocasiones se prolonga hasta los diez. En estos casos es de vital importancia tener acceso a pruebas diagnosticas ya que, solo así, se pueden conocer las necesidades específicas de los que las padecen. 

El retraso a la hora de detectar una enfermedad provoca agravamientos en la patología, pero también secuelas emocionales y laborales para las familias de los pacientes según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “está mucho más cerca de nosotros y afecta a más personas de lo que creemos. Desde los inicios de la Federación, hemos contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico”, traslada Juan Carrión, Presidente de la federación. 

El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde FEDER lanzan una campaña bajo el lema "haz que el tiempo vaya a nuestro favor". Con esta iniciativa se pretende frenar la dificultad de acceso en equidad al diagnostico y tratamiento de las enfermedades raras. El principal objetivo es conseguir que se tarde menos de un año en tener diagnóstico para los enfermos. 

"Instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad", afirma Isabel Motero, directora de FEDER.

En este 2023 España asumirá la Presidencia del Consejo de la Unión Europea, desde FEDER recuerdan la importante oportunidad que se tiene para otorgar mayor visibilidad a las enfermedades raras. 

Durante el Día Mundial de las enfermedades raras, la federación se unirá con otras organizaciones como la Organización Europea de Enfermedades Raras, (EURORDIS) o la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, para organizar más de 600 actividades en 100 países distintos que ayuden a sensibilizar a los ciudadanos con este tipo de patologías. 

Durante estas jornadas, personas que han sufrido de primera mano en su familia enfermedades raras, contarán sus testimonios en representación de las 3 millones de personas que se estiman con enfermedades poco frecuentes en España. Amanda Pedrajas y Enrique Enguix son dos de estos testigos y ejemplificarán en camino de las familias en busca de respuestas y el impacto que supone la ausencia de diagnósticos. 

Ausencia de diagnóstico:

La ausencia total de diagnostico supone una problemática incluso mayor que la de obtener uno con retraso. Muchas personas no tienen nombre para su sintomatología y no existe literatura médica sobre ella.  El colectivo de los "sin diagnostico" es el más vulnerable pues no tienen conocimiento sobre como evolucionará su enfermedad ni tampoco de alternativas terapéuticas. 

Isabel Motero explica que "por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad. Una adecuada codificación resulta de vital importancia". Nombrar una enfermedad ayuda a saber cuantas personas más la padecen y favorece al posterior desarrollo y acceso a los recursos necesarios.