Vivir sin diagnóstico

Dos de cada tres enfermedades raras aparecen en la infancia y, sin embargo.

Se calcula que en España hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después. Significa lidiar con las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico, que, por supuesto, impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas. Por lo que, para las familias que conviven con enfermedades raras, es vital obtener un diagnóstico.

Con el fin de poner nombre a la patología, las familias iniciamos un periplo de visitas por consultorios médicos y hospitales que puede durar años, un peregrinaje lleno de dudas, incomprensión, soledad, miedos e incertidumbre. Es un laberinto en el que de repente estás inmerso y necesitas apoyo para poder atravesarlo.

La falta de conocimiento sobre las enfermedades raras puede dificultar que estas se diagnostiquen y que los pacientes encuentren la información y el apoyo que necesitan. Actualmente, la media de tiempo en España para obtener un diagnóstico es superior a los cuatro años, pero hay quienes esperan más de una década e, incluso, toda la vida para poner nombre a la enfermedad con la que conviven. El diagnóstico no solo es una línea de meta a la que hay que llegar, también es una línea de salida. Es una puerta abierta a opciones terapéuticas, a líneas de investigación, a tratamientos. Por eso es tan importante.

Las enfermedades raras en España, en cifras: diagnóstico tardío, discapacidad, ayudas para terapias insuficientes y falta de investigación

Esta realidad hace que el acceso al diagnóstico de las personas con enfermedades raras sea una de las prioridades clave de la Federación Española de Enfermedades Raras, donde perseguimos un acceso rápido y equitativo al diagnóstico de las enfermedades raras contrarrestando la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de un diagnóstico.

Necesitamos que el tiempo vaya a nuestro favor

Aunque no podemos retroceder en el tiempo, sí podemos hacer que vaya a nuestro favor y para ello es imprescindible impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA. Puesto que hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan solo detectan 8 patologías. Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia, que criba 48, o Portugal, con 29. Por ello, es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias.

En este mismo sentido, cabe recordar que más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia y, sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética. Es por ello que resulta ineludible su reconocimiento para poder equipararnos al resto de países de la Unión Europea, de manera que se posibilite la implementación de todos los avances que están aconteciendo en genómica y que se respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesaria; para que los resultados lleguen a las personas que conviven con estas patologías minoritarias.

Se reivindica la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación 'Trastorno raro sin diagnóstico determinado'

Ante la ausencia del diagnóstico, es necesario reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico, ya que por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad. Una codificación adecuada en el sistema sanitario resulta de vital importancia. Es por ello, por lo que se reivindica la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación 'Trastorno raro sin diagnóstico determinado', incluido en Orphanet, que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

Queda mucho trabajo por hacer para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras en España, pero tenemos la esperanza de que las personas que conviven con estas patologías puedan vivir una vida más plena, porque el diagnóstico es la puerta de entrada de todo lo demás y a lo largo de los últimos años se han generado acciones que suponen una oportunidad para alcanzar un diagnóstico ágil y temprano. Un diagnóstico es una herramienta, no una etiqueta. Por ello necesitamos que el tiempo vaya a nuestro favor para poder alcanzarlo, porque si la vida nos cambia el rumbo previsto, necesitamos acompañamiento y apoyo en la búsqueda de respuestas que nos lleven a un nuevo camino.