Facilitáis el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas para que las personas con enfermedades raras tengan una mejor esperanza y calidad de vida. ¿Cómo realizáis esto?Primero valoramos la enfermedad, corroboramos que tenga una baja prevalencia, que afecte a niños y que haya una parte científica desarrollada que pueda llegar al paciente. Después, ayudamos a desarrollar el tratamiento. Tenemos también la posibilidad de, una vez está desarrollado el tratamiento, hacer la manufactura gracias a nuestro socio Viralgen, empresa líder en la producción de vectores AAV para terapia génica. Ellos son nuestro principal socio y desarrollan estas terapias con fines benéficos. Por último, ayudamos a las familias que no se lo pueden permitir a acceder al tratamiento financiándoselo porque creemos que ningún niño tendría que dejar de tratarse porque no pueda costearse el tratamiento.

¿Con qué barreras tienen que lidiar las personas con discapacidad a la hora de acceder a terapias avanzadas y efectivas?Primero, al desconocimiento porque a veces las familias no saben los ensayos clínicos que se están llevando a cabo ni si existen. Nosotros, dependiendo del caso, les conectamos tanto con los médicos como con otras familias que tienen esas enfermedades. En algunos casos, ya hay un ensayo clínico en marcha, pero en otros son tan poquitos que necesitan contactar con otros pacientes para que haya una masa de población suficiente para empezar a desarrollar un estudio. Por otro lado, son tratamientos muy costosos porque no suelen estar financiados. A las farmacéuticas no les sale rentable y son, además, muy experimentales. Estamos hablando de cientos de miles de euros que una familia de clase media es muy difícil que pueda financiar.

Desarrolláis tratamientos vinculados a la terapia génica. ¿En qué consiste esta terapia avanzada y cómo está cambiando la calidad de vida de las personas con enfermedades raras?La terapia génica es un tratamiento, no una cura. Hay tratamientos actualmente que ayudan a sobrellevar la enfermedad, pero la terapia génica transforma realmente al paciente, es lo más cercano a una cura posible para la enfermedad. En las enfermedades genéticas hay un gen que no funciona bien y es lo que causa la enfermedad. En la terapia génica introducen el gen correcto para que ese gen que causa la enfermedad deje de hacerlo y los niños empiecen a funcionar con normalidad. La primera enfermedad rara con la que trabajamos fue el párkinson infantil. El antes y el después de los niños, sobre todo de las dos niñas españolas, Irai y Candela, fue radical. Pasaron de ser muñecos de trapo, que no se podían mover, no hablaban y tenían muchísimo dolor a, después de la terapia génica, comenzar a hablar, a caminar, desaparecieron los dolores... es decir, empezaron a ser realmente niños.

¿Cuántos niños con deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) o párkinson infantil se han beneficiado ya de esta terapia génica y cómo les habéis ayudado?Hemos ayudado a más de 35 niños en todo el mundo con párkinson infantil de tres formas. Primero, facilitando que se siga desarrollando el tratamiento. Después, dando apoyo financiero a las familias para acceder a él y, por último, cubriendo el seguro médico de todas las operaciones que se hacen. Sin ese seguro los médicos no operan porque hay muchísimo riesgo y toda una serie de contingencias que hay que prever. Además, tiene que haber expatriación porque muchas de las operaciones se realizan en Polonia y van en vehículos medicalizados.

Uno de vuestros últimos proyectos es el de Alberto, un niño de tres años con paraplejía espástica 50 (SPG50), quien está a punto de viajar a EE.UU. para someterse a un tratamiento de terapia génica. ¿Cómo estáis trabajando con esta familia?Estamos haciendo de intermediarios con el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, en Dallas, y con Terry, el padre de Michael, el primer niño en ser tratado con esta terapia génica, llamada Melpide, y quien la ha desarrollado. Hacemos toda la parte logística para que puedan irse a EE.UU., y sobre todo ayudamos a dar visibilidad a su caso y a financiar tanto la parte de la producción de Melpide como que ellos puedan acceder al tratamiento porque, evidentemente, no tienen el medio millón de euros que cuesta. Además, no nos quedamos solo en Alberto. Nuestro objetivo es poder crear ensayos clínicos de esta terapia en España para que se puedan tratar aquí los otros dos casos que hay en nuestro país de esta enfermedad y el centenar de casos que hay en el mundo.

¿Qué otros tratamientos habéis impulsado en enfermedades raras?Además de párkinson infantil y SPG50, desarrollamos el programa de Niemann-Pick C, una enfermedad genética causada por un defecto en las proteínas que transportan el colesterol y que produce un trastorno neurovisceral progresivo y mortal. Con la campaña 'El viaje de Marta' se consiguió recaudar los fondos necesarios para financiar el desarrollo de los ensayos preclínicos del tratamiento de terapia génica para esta enfermedad, que actualmente se están realizando en la University College de Londres. También estamos trabajando con la empresa de biotecnología Phoenix Nest, con sede en Nueva York, para abordar la enfermedad de Sanfilippo tipo C. Actualmente, el desarrollo del programa SPG50 nos está permitiendo impulsar también el tratamiento de terapia génica para un grupo de enfermedades neurodegenerativas con un perfil clínico similar. Esperamos poder contaros los avances muy pronto.

En 2021 lanzasteis 'Objetivo10'. Aspiráis a desarrollar 10 tratamientos para 10 enfermedades raras, un objetivo muy ambicioso.Sí, es un objetivo súper ambicioso. Tenemos ahora el párkinson infantil y SPG50 y estamos trabajando en otros tres que esperamos poder sacarlos este año. Digamos que estamos a medio camino de conseguir este objetivo. Nos lo planteamos hace dos años y tenemos ya en marcha cinco, dos que ya están, otros dos cerrados y uno por cerrar. Sabemos que es muy complicado, pero preferimos ponernos objetivos ambiciosos. En enfermedades raras neurodegenerativas nos hemos dado cuenta de que, si nos focalizamos en un tipo de enfermedades concreto, tenemos más posibilidades de desarrollar varios tratamientos porque podemos ir más rápido.

La terapia génica es un tratamiento clínicamente posible, pero no comercialmente viable. Las grandes farmacéuticas no invierten en su desarrollo. ¿Cómo se financian entonces estos tratamientos?Las terapias génicas se financian gracias a la filantropía, como podemos ser nosotros o empresas privadas como Viralgen, que desarrollan este tipo de tratamientos a través de su área de responsabilidad social. También gracias a familias, muchas ni siquiera científicas. El tratamiento de Melpida, por ejemplo, lo ha desarrollado el padre de Michael. Este señor desarrolló el tratamiento con laboratorios, donaciones de gente y dinero público para investigación.

¿Cómo lográis recaudar fondos para financiar estas terapias de tan alto coste?Es complicado, no es una causa fácil. La gente se implica muchísimo cuando ven los casos, la transformación de los niños y que no hay otras soluciones. Nosotros vamos a donantes, socios de la fundación y empresas que nos tienen como su responsabilidad social corporativa. Y luego, lo que hacemos es utilizar la música como lenguaje universal. Somos la primera fundación española en adquirir un instrumento muy valioso con fines benéficos, un Chelo de 1800, de la época de Napoleón. Utilizamos este instrumento en conciertos para recaudar fondos, tenemos empresas que patrocinan estos eventos y les damos mucha difusión. Es la manera que tenemos de conectar con la gente y que se involucren. Pero es difícil, en los últimos años se ha avanzado más en cuanto a las enfermedades raras, pero queda mucho por hacer.

También habéis trabajado en avances tecnológicos para el cáncer infantil, con el desarrollo de la protonterapia. ¿En qué consiste este tratamiento y cómo puede mejorar la calidad de vida de estos niños?La protonterapia es una técnica muchísimo menos agresiva que la radioterapia convencional porque irradia directamente en el tumor y no daña las células de alrededor, por lo que, sobre todo para niños con tumores en grave desarrollo y en zonas muy sensibles, los efectos secundarios son mucho menores. Fue nuestro primer proyecto. Nosotros empezamos ayudando a los niños a acceder a esta terapia en el extranjero porque no estaba en España y les derivaban fuera. En paralelo, hicimos una campaña muy fuerte con Pau Donés, un concierto en la Casa Batlló para traer ese tratamiento en España. Ahora ya hay dos centros en España con este tratamiento: uno es QuirónSalud en Madrid y otro la Clínica Universitaria de Navarra. Lo último que conseguimos es que los pacientes catalanes que se seguían derivando fuera los derivarán a Madrid. Ahora estamos intentando conseguir otros tratamientos para pacientes con cáncer infantil.