En España se calcula que hay entre 90 y 100 casos diagnosticados de ENACH, Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro, una serie de patologías de origen genético que en a actualidad ni tienen ni cura ni un tratamiento eficaz. Como nos contaba en una entrevista hace unos días el presidente de ENACH Asociación, Antonio López, "nuestro objetivo es aguantar todo lo posible a los pacientes, hasta que llegue la ansiada terapia génica". Y eso lo que hacen el casi centenar de padres que tienen hijos afectados, dejarse la piel para sus hijos estén lo mejor posible el mayor tiempo posible.
Unos de esos padres son Gloria Girona y Andrés Roca, cuya hija, Elena, empezó a tener síntomas con apenas 5 años. Fue entonces cuando sus padres empezaron a notar que algo que no iba bien, "estaba empezando a escribir en el colegio y veíamos que cogía mal el lápiz, que escribía muy mal… pero a los profesores no les llamó la atención, solo nos decían que lo que tenía era vicios mal cogidos, que fuéramos estrictos en casa. Pero yo me ponía con ella en casa y no conseguíamos que cogiera bien el lápiz", recuerda Gloria Girona, su madre.
Y así siguió hasta que un par de años después empezó también a caminar mal, "metía el pie derecho para adentro y lo ponía de puntillas. Un traumatólogo de la Fe de Valencia enseguida supo que era algo neurológico y nos mandó a hacerle una resonancia".
El resultado les llegó poco después por correo y el impacto fue tremendo, "nuestra sorpresa fue al abrir el sobre y leer que nuestra hija tenía el síndrome Hallervorden-Spatz. Nos pusimos a buscar en internet y vimos que era una enfermedad ultrarrara, que no tenía cura… llamé muy asustada al médico y fuimos a neuropediatría en La Fe. Allí el jefe de neuropediatría lo único que nos dijo es que nos fuéramos a casa a cuidar a nuestra hija lo mejor que supiéramos porque su esperanza de vida era de entre 20 y 30 años en el mejor de los casos y si estaba bien atendida". Por aquel entonces, Elena tenía nueve años.
Al duro impacto de tener que asimilar un golpe tan duro, se unió la soledad, pues no encontraban a nadie que les pudiera ayudar ni familias afectadas con la misma enfermedad, "nos sentíamos muy solos, no conocíamos a nadie ni teníamos a una asociación a la que acudir. Después de buscar mucho, finalmente dimos con Antonio López, que tenía dos niñas afectadas con la misma enfermedad y que actualmente es el presidente de nuestra asociación, pero no éramos más de tres o cuatro familias entonces".
Tras el diagnóstico nos dijeron que nos fuéramos a casa a cuidar a nuestra hija porque su esperanza de vida era de entre 20 y 30 años
Juntos fundaron la ENACH Asociación para intentar recaudar fondos para la investigación como fuera. Hicieron una web y poco a poco se fueron sumando más familias, "como en la web explicábamos cómo se diagnosticada la enfermedad, qué síntomas tenía… muchas familias se sintieron identificadas y se han ido identificando más casos en España. En la actualidad hay ya unos 90-100. Poco a poco hemos ido encontrando vitaminas y medicamentos ya fabricados para otras enfermedades que les pudieran ayudar, y eso ha sido gracias a la asociación, a los padres… porque por la sanidad pública no se ha hecho nada. Todo el dinero que conseguimos es para investigar, sobre todo la terapia génica, que es la única opción que tenemos para curar a nuestros hijos".
Luchando a diario mientras llega la esperada cura
En la actualidad, Elena, que tiene 17 años y, gracias a los esfuerzos que hace su familia, se está manteniendo muy bien, es una apasionada de los caballos y, a pesar de sus problemas de movilidad, puede montar. Su principal problema es vista, "tiene una retinosis pigmentaria que le ha provocado una importante pérdida de visión. Ahora mismo solo tiene un 10% y está afiliada a la ONCE", cuenta su madre. También tiene afectada la movilidad, sobre todo en los pies, y muy afectada la psicomotricidad fina, solo puede escribir con el ordenador.
Todos estos problemas le han llevado a tener reconocido un 68% de discapacidad y un grado uno de dependencia, algo que su madre considera que es muy poco, "al evaluarla en casa, no se ven tanto las limitaciones que tiene a nivel de visión, y ella en cuanto oscurece un poco ya no ve nada, no tiene visión periférica, y, como tiene problemas de movilidad, es muy fácil que se caiga".
A nivel cognitivo no está muy afectada y logró terminar la ESO, "después decidimos que hiciera un módulo de grado medio, pero nos hemos encontrado con la sorpresa de que, aunque sí puede tener un certificado de profesionalidad, no puede hacer prácticas como el resto de sus compañeros, y eso me parece muy injusto", se queja, "para que no esté en casa sin hacer nada, la he apuntado de voluntaria a una fundación y está ayudando en lo que haga falta, pero me parece muy injusto que no le dejen hacer las prácticas, porque ella es capaz de hacer muchas cosas".
También tiene que tener mucho cuidado con la medicación que toma, pues hay muchos fármacos que pueden provocar el aceleramiento de la enfermedad, "cuando Elena está enferma, no le doy nada. Miel y limón y poco más, porque no saben cómo va responder. Hace unos años una neuróloga le mandó una medicación para la hiperactividad y le produjo un retroceso tremendo, y ahora tenemos que operarla, pero no sabemos si hacerlo o no porque no sabemos cómo le afectará la anestesia".
Hay que ser solidarios, porque, aunque nadie lo espera, esto nos puede tocar a cualquiera
Mientras llega la esperada terapia génica, no queda otra que trabajar para pagar todas las terapias que necesita Elena, "como no tenemos otra opción hoy por hoy, nos limitamos a mantenerlos bien el mayor tiempo posible a base de logopedas, psicólogos, terapia ocupacional, equinoterapia, fisioterapia… todos los días tenemos cosas". Unas terapias que, junto a los 300 euros mensuales que le cobra una persona que cuida de su hija a primera hora de la mañana, les cuesta unos 750 euros al mes.
Ni ellos ni el resto de familias pierden la esperanza, pues creen que la cura puede estar cerca, "parece que tenemos una vía que se puede abrir y hemos puesto muchas esperanzas de eso, pero necesitamos una financiación increíble porque los tratamientos son carísimos. El tratamiento que miré yo para la retinosis pigmentaria ya costaba 700.000 euros para cada ojo, por eso necesitamos ayuda", asegura Gloria. Consciente de que el coste es enorme, no le queda otra que pedir solidaridad, "yo sé que somos muchos de enfermedades raras que no tenemos cura, ni investigación… y nosotros somos pocos, pero no menos importantes… Hay que ser solidarios, porque, aunque nadie lo espera, esto nos puede tocar a cualquiera. Uno no sabe dónde se va a ver en esta vida".
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