Javier Valera, padre de Nuria, con síndrome de West: "Es paradójico cómo puede necesitar tantas cosas y a la vez tan pocas para ser feliz"

Entre 1,5 y 2 de cada 10.000 niños son diagnosticados en los primeros meses de vida con síndrome de West, una enfermedad considerada rara que se caracteriza por la presencia de espasmos y una epilepsia severa con un patrón característico en electroencefalograma (EEG) denominado hipoarritmia.

Aunque existen casos más leves, que evolucionan mejor y que incluso permiten llevar una vida más o menos plena, es habitual que las personas con este síndrome, que puede tener muchas causas, tengan una gran dependencia y que presenten graves problemas en el desarrollo.

Este es el caso de Nuria, a quien le diagnosticaron la enfermedad con apenas unos meses, "a los pocos días de llegar del hospital notamos que, de vez en cuando, se movía de repente, pero pensábamos que era porque se asustaba por algo. Eso ya era epilepsia, solo que no lo sabíamos. Al no ser la epilepsia típica, de las convulsiones, no la identificamos, no le dimos importancia", cuenta Javier Valera, su padre.

Pasados pocos meses, empezó a hacer movimientos raros con los ojos -nistagmus- y su madre, Almudena, que es educadora, notó que algo podía ir mal en su desarrollo, "mi mujer ya empezó a preocuparse más porque decía que no hacía cosas que ya tenía que hacer, como sostener la mirada, mostrar más atención por los objetos de colores… y decidimos llevarla al médico". 

Pensando que podría ser un problema en la vista, se sorprendieron cuando el médico les dijo que iban a hacerle un electroencefalograma. Durante la prueba, en Gandía (Valencia), saltaron todas las alarmas, y ya sospecharon que algo no iba bien, "según iban saliendo las gráficas del encefalograma, iban llamando a más profesionales del hospital para que las vieran. Preguntamos y nos dijeron que tenían que verlo despacio, que era una prueba muy compleja de analizar", pero los resultados no tardaron. Todavía no habían llegado a casa cuando les llamaron por teléfono, "nos dijeron que tenía un cuadro epiléptico continuo, no que le daban crisis, sino que su cerebro continuamente trabajaba en unas ondas diferentes".

Un pronóstico incierto

Tras confirmar la epilepsia, les recetaron un medicamento para controlarla y le mandaron hacer más pruebas. La resonancia magnética desveló la causa del síndrome de West: una malformación cerebral a gran escala, "cuando el neuropediatra nos dio los resultados, tuvo que tragar saliva antes, porque lo que iba a decirnos era muy dura", recuerda Javier. También les dijo que el pronóstico era incierto, que sería la niña, poco a poco, la que les iría diciendo con su evolución, "nos dijeron que no tenían ni idea de cómo podría evolucionar, que lo mismo tenía un desarrollo más o menos normal que podía ser una persona totalmente dependiente, como ha acabado siendo, porque en Nuria se han cumplido todos los malos pronósticos que se podían cumplir", asegura.

A pesar de la medicación y la atención y la estimulación temprana que empezaron con pocos meses, su evolución no ha sido buena, "ahora mismo no ve, no camina, no habla y perdió la deglución. De pequeña comía muy bien, pero poco a poco dejó de tragar y ahora la alimentamos con una sonda de alimentación. Es como un bebé de pocos meses", cuenta su padre.

Nos dijeron que podía tener un desarrollo más o menos normal o ser totalmente dependiente. En Nuria, se cumplieron todos los malos pronósticos 

Además, no han conseguido controlarle las crisis epilépticas, "primero le mandaron la medicación típica. De hecho, empezó a tener las crisis más, las que conocemos todos, con convulsiones, a veces le costaba respirar… probamos más fármacos, pero tampoco funcionan. A día de hoy, ha tomado todos los antiepilépticos que hay en el mercado, e incluso algunos que no están en el mercado, pero ninguna se las controla. Algo le hacen, porque si no toma nada, está peor. Le reducen la intensidad, pero no logramos controlarlas. Ya nos han dicho que va a ser muy difícil, porque además tiene crisis de varios tipos y casi todos los días. Si alguna se alarga en el tiempo tenemos que darle una medicación de rescate, que es Diazepan en dosis altas", explica.

También tienen que lidiar con los trastornos del sueño, algo que también les está costando controlar, "el neurólogo nos dice que seguro que encontramos algo que le ayude a dormir mejor, pero, de momento, nos vamos turnando por la noche cuando se despierta". 

La mejor calidad de vida posible

En su caso, aunque siguen haciéndole pruebas genéticas, no han encontrado la causa de su malformación cerebral, "en un principio, los incluyen dentro del síndrome de West y, según crecen, le van cambiando el nombre y clasifican en Síndrome Lennox-Gastaut, PEHO… pero a ella no la engloban en ningún síndrome en concreto. De hecho, cada dos o tres años nos llaman de La Fe de Valencia para hacerle pruebas genéticas para ver si coincide con algún síndrome nuevo, pero no han encontrado nada", cuenta Javier.

A día de hoy, con los años, todos en la familia lo tienen bastante asimilado, tanto sus padres, Javier y Almudena, como hermana mayor, Aitana, tres años mayor que ella, "lo llevamos todos con bastante naturalidad, incluso su hermana, que ha crecido con ella. Es verdad que te limita la vida para muchas cosas, pero, como le digo a Almudena, tenemos asumido que el pack somos los tres, porque su hermana ya está en la universidad. Sabemos que ya no va a hablar o a andar, así que nuestro principal objetivo es que tenga la mejor calidad de vida posible", cuenta.

Tuvimos que comprarnos otra casa y reformarla para que estuviera adaptada: poco pasillo y ancho, puertas correderas, rampas, baño abierto…

Para ello, está escolarizada en un centro de educación especial desde los tres años y recibe sesiones de fisio para evitar la rigidez de los músculos. Además, han ido adaptado poco a poco su vida a sus necesidades, incluso tuvieron que cambiar de vivienda, pues según ha ido creciendo, la casa se les ha ido quedando pequeña, "vivíamos en un piso y la silla casi no cabía en el ascensor, así que tuvimos que cambiarnos a una casa baja y la reformamos para que estuviera toda adaptada: poco pasillo y ancho, puertas correderas, rampas, baño abierto…".

Luchando con la administración

Otra de las batallas con las que han tenido que lidiar todos estos años es con la administración. Le concedieron un grado de discapacidad alto, del 79%, con pocos meses, pero no la han vuelto a ver, se lo renuevan de oficio, "espero que, ahora que va a cumplir 18 y que se supone que es el definitivo, la vuelvan a ver. Nos dicen que da igual que tenga un 79% que un 99%, pero queremos que tenga lo que le corresponde", explica Javier.

También les costó el tema de la dependencia, a pesar de que su caso era clarísimo, "lo pedimos nada más salir la ley y tardaron mucho en responder, paralizaron nuestro expediente porque Nuria no tenía DNI. Una vez nos concedieron el grado 3, al poco tiempo vino la crisis y nos redujeron la prestación al 30%. Después cambió el gobierno, lo volvieron a revisar y nos pagaron los atrasos. Está claro que todo puede mejorar, pero la verdad es que ahora estamos bastante mejor que unos años atrás", asegura.

En cuanto a sanidad, creen que queda mucho por hacer, "si tiene una crisis fuerte o necesitamos algo urgente, nos da cita para mucho tiempo o tenemos que ir a urgencias, no tenemos la manera de contactar con sus médicos, que son los que la conocen", se queja.

Sus próximas batallas, el fin de la etapa escolar, y la más próxima, su mayoría de edad, "como cambiaron la ley, ya no existe la incapacitación, estamos viendo cómo podemos hacerlo, si nos conceden la curatela o nos tenemos que quedar como guardadores de hecho".

Además, aunque aún le quedan tres años de escolarización en el centro de educación especial, ya están pensando qué pasará con ella después, "después de mucho luchar, conseguimos que hicieran un centro de día en Denia, pero es tan pequeño que nació ya saturado y con lista de espera".

Mientras luchan los tres años que les quedan para que llegue el momento, intentarán, como siempre, que sea una chica feliz, "le encanta pasear, que le digan cosas, reírse… es paradójico como puede necesitar tantas cosas y a vez tan pocas para ser feliz", concluye Javier.