Carlos tiene 8 años y es uno de los alrededor de 80 casos que existen en España del síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara con una prevalencia de un caso entre 50.000 y que afecta más a mujeres que a hombres. Este síndrome, de causa genética, provoca discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor grave, epilepsia, retraso en el crecimiento e hipotonía, entre otras afectaciones. Este domingo, 16 de abril, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn con el objetivo de dar visibilidad a esta patología tan poco frecuente.
Las personas con este síndrome suelen manifestar síntomas de forma muy temprana, incluso en la etapa prenatal. "En el tercer trimestre nos dijeron que el niño venía pequeño, que no tenía el peso y el tamaño adecuados. Me ingresaron un par de veces y acabaron adelantándome el parto un mes porque había algo que les parecía raro", explica Jessica, madre de Carlos.
Nada más nacer, el niño ingresó en la unidad de neonatos por problemas respiratorios y tuvo que ser evacuado con apenas unas horas de vida hasta Las Palmas de Gran Canaria, ya que en Fuerteventura, donde vive la familia, no hay UCI pediátrica. "No nos quisieron contar mucho para no asustarnos, pero cuando llegamos allí nos dijeron que el niño tenía rasgos faciales que les hacían pensar que tenía un síndrome genético y que a las dos horas de vida tuvo una crisis epiléptica", afirma Jessica.
Asimilar un diagnóstico complicado
Carlos estuvo un total de 42 días en la UCI pediátrica porque perdió mucho peso. Además, empezó con medicación antiepiléptica y, debido a su hipotonía, necesitaba comer por una sonda. "Le hicieron estudios de cardiología, oftalmología y las primeras pruebas genéticas. Una vez que conseguimos que comiera bien nos dijeron que las pruebas podían tardar una eternidad y nos mandaron para casa, sin un diagnóstico. Ahí empezamos automáticamente con atención temprana, fisioterapia y estimulación", cuenta la madre.
A los tres meses de vida, Carlos comenzó a sufrir crisis epilépticas recurrentes en casa: "A los nueve meses tuvo un estatus epiléptico. A partir de ahí, fue un desmadre, tenía crisis tres o cuatro veces a la semana. Lo tuvieron que evacuar varias veces a Las Palmas por varios estatus epilépticos". En uno de esos ingresos, cuando el niño tenía un año y medio, llegaron los resultados de la prueba genética: "El genetista nos alarmó mucho, no nos dio mucha información porque no se sabía mucho, pero nos dijo que la epilepsia sería el principal problema, sobre todo en su caso porque, al ser tan recurrentes las crisis, los avances se iban a complicar mucho en él. Aunque éramos conscientes de que Carlos tenía algo, que te digan de repente que es complicado que hable o camine se te cae el mundo encima".
Nos recompusimos bastante rápido porque lo miramos y veíamos que era el mismo niño, independientemente del síndrome
Poner nombre al síndrome supone un alivio para muchas familias, pero éste no fue el caso de los padres de Carlos: "En ese momento preferíamos no haberlo sabido porque teníamos nuestra vida, a nuestro hijo y no había limitaciones, pero de repente hay un nombre que ya te dice que hay cosas que seguramente no pasen y psicológicamente no estábamos preparados para todo eso". Lo primero que hizo la familia, cuenta Jessica, fue "buscar un psicólogo, apoyarnos muchísimo en la familia y en los terapeutas de Carlos". Y después, "aceptar que estábamos pasando el duelo de un niño que habíamos soñado y que no era el que teníamos en casa". Sin embargo, cuenta, "nos recompusimos bastante rápido porque lo miramos y veíamos que era el mismo niño, independientemente del síndrome".
Ausencia de habla y retraso psicomotor
Las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn tienen un fenotipo muy característico: microcefalia, ojos grandes y separados, cejas arqueadas, frente y puente nasal ancho o paladar hendido. Además, las personas con esta rara enfermedad presentan distintos niveles de afectación. En el caso de Carlos, tiene hipotonía, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor y discapacidad intelectual. En cuanto a la epilepsia, Jessica asegura que, "con los años, las crisis se han ido controlando bastante y sigue teniendo, pero hace muchísimo tiempo que no tenemos que ir al hospital. Ya son menos frecuentes, llevamos 6 meses sin una, que es nuestro nuevo récord".
Por otro lado, las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn pueden presentar problemas renales, esqueléticos y ortopédicos, defectos cardíacos congénitos, anomalías oftalmológicas, auditivas o genitourinarias. "Carlos estuvo cuatro años en seguimiento de cardiología, pero ya le han dado el alta. También tenía problemas en el riñón que se le han solucionado. Tuvo estrabismo y nos han dicho que tendrá problemas de visión", cuenta Jessica.
En cuanto al habla, Carlos no tiene lenguaje oral y se comunica con sonidos. "Tiene mucha intención comunicativa. Se ha inventado señas, que no tienen que ver con la lengua de signos, para que todo el mundo lo entienda, se apaña muy bien la verdad. Vamos a empezar ahora a utilizar un comunicador también", asegura su madre. La incapacidad para hablar es lo que le genera más frustración, pero Jessica afirma que el niño "lo lleva muy bien".
Vencer cualquier pronóstico
Carlos requiere la atención de un adulto de forma constante ya que necesita ayuda para tareas rutinarias como comer o vestirse e incluso utiliza pañal. "Es como un niño de un año, año y medio. Hay que estar pendiente de él todo el día", asegura Jessica. Por este motivo, la madre dejó de trabajar: "Vamos tirando como podemos, pero no nos podemos quejar".
Jessica echa la vista atrás y asegura estar "súper orgullosa" de su hijo por todo lo logrado hasta ahora. El niño ha recibido terapias desde muy pequeño. Ahora tiene sesiones prácticamente todos los días de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y psicopedagogía. "Es un currante, nos ha demostrado que tiene una fortaleza y un afán de superación increíble. Estamos muy contentos porque los médicos nos han dicho tantas cosas que él no iba a poder hacer que sí hace que ahora es como 'vamos a ver a dónde llega".
Ni los padres ni el propio Carlos contemplan un "no puedo" por respuesta: "Le lleva mucho tiempo aprender cada cosa, pero él no se rinde. Cuando no es capaz de hacer algo en casa, nunca decimos 'tú no lo puedes hacer', sino 'todavía no sabes'. Nos gusta que tenga la oportunidad y no sea vea limitado". Esta constancia ha logrado que, hace apenas tres meses, con ocho años, el niño haya comenzado a caminar. "Hay niños que no llegan a hacerlo nunca. Los niños nos sorprenden, cada uno evoluciona de manera diferente, hay que darles las oportunidades y luego él que llegue a donde pueda. Nosotros no le vamos a poner techo a nada. Evidentemente, nunca va a ser un adulto independiente, pero sí que, dentro de las limitaciones, sea lo más autónomo posible", añade.
Vivir el día a día y no pensar en el futuro
Jessica describe a Carlos como "un terremoto" al que le gustan "los cuentos, las pelotas, la música, y pasear", aunque su gran pasión es ver el programa de Karlos Arguiñano en la televisión: "Es su fan número uno". Desde los cinco años, el niño acude a un colegio ordinario de Fuerteventura donde comparte aula de educación especial con otros cinco niños con necesidades especiales y le aplican una adaptación curricular de cero a 3 años: "El avanza a su ritmo, nunca tiene prisa por aprender nada y le va genial, va encantado, es un niño súper sociable y todo el mundo lo quiere".
Con Carlos hemos aprendido a vivir el día a día, a disfrutar de sus avances y a pensar en el futuro solo a corto plazo
En este centro Carlos tiene el apoyo de una profesora, de auxiliares y de dos logopedas, que imparten sesiones tanto dentro del aula como de forma individual. Además, el niño tiene una "clase de integración" donde, durante varias horas a la semana, socializa con el resto de niños. No obstante, los padres son conscientes de que, "siendo realistas, cuando sea más mayor va a tener que terminar seguramente en un colegio específico, pero nuestra idea es que por lo menos hasta los 14 años esté aquí".
No obstante, prefieren no pensar en el futuro: "Con Carlos hemos aprendido a vivir el día a día, a disfrutar de sus avances y a pensar en el futuro solo a corto plazo, ya veremos según nos vayan viniendo problemas las decisiones que tendremos que tomar".
Apoyarse en otras familias
Las personas con esta enfermedad rara sobreviven hasta la edad adulta, aunque se desconoce su esperanza de vida: "Cuando nació Carlos hablaban de una esperanza de vida de 40-45, pero se conocen casos de gente con 60-70 años en Estados Unidos", explica Jessica. Este síndrome no tiene una cura y, al igual que sucede con el resto de enfermedades raras, apenas existe investigación para tratar de dar con una o para desarrollar nuevos tratamientos. Por este motivo, desde la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn trabajan para mejorar la calidad de vida de estas personas, visibilizar el síndrome y sensibilizar a la población sobre él.
También tratan de apoyar, ayudar, asesorar y orientar a familiares de personas afectadas. De esta forma, cada año la asociación celebra unas jornadas de respiro familiar: "La parte de estar con las familias es lo mejor sin duda, y luego siempre aprovechamos para tener alguna conferencia de actualización para ver cómo están las investigaciones y hacemos talleres con las familias". "La red de apoyo familiar que te puede dar otra familia que entiende perfectamente por lo que estás pasando es súper importante", asegura Jessica.
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