El síndrome de Edwards o trisomía 18 es la segunda anomalía cromosómica más habitual, tras el síndrome de Down. Los datos sobre su prevalencia varían entre países, de uno de cada 3.000 nacimientos en Estados Unidos a uno de cada 6.000 en España. Tampoco existen cifras oficiales del número de casos de esta patología, pero lo cierto es que, pese a su alta prevalencia, son muy pocos los niños que llegan a nacer o que sobreviven pasados unos meses de vida ya que este síndrome es causa de muchos abortos espontáneos durante el primer trimestre de embarazo, mientras que, de aquellos que llegan a término, pocos alcanzan el año de vida.

La mayor parte de estas trisomías, que se desarrollan de forma más frecuente en madres de edad avanzada, se detectan durante el embarazo. En la semana 12 de gestación, se realiza la prueba del Triple Screening, o cribado de cromosomopatías, donde se detecta el riesgo de que el feto sufra algunas patologías cromosómicas, entre ellas, el síndrome de Edwards. Para confirmarlo, se realiza después una amniocentesis o incluso un análisis de sangre. También, durante el último trimestre de embarazo, pueden detectarse anomalías cardiacas o baja talla que den la pista del síndrome. De confirmarse el diagnóstico, explica Lola García, portavoz de la Asociación de familiares Trisomía 18, "se aborta en un 99% de los casos".

El síndrome de Edwards afecta más a niñas que a niños, ya que el 75% de los bebés diagnosticados con esta trisomía son niñas. Además, la esperanza de vida en ellas es más alta. No obstante, la mayoría de bebés no sobreviven a los primeros meses: "No se sabe exactamente, pero que vivan años es excepcional, solo el 10 % llega a cumplir un año. En el caso de los niños, no superan los 2 años, sobre todo en trisomías totales, que es la más habitual", señala García.

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Los niños con síndrome de Edwards presentan anomalías congénitas múltiples, siendo las más frecuentes el retraso del crecimiento, retraso psicomotor, discapacidad intelectual grave, alteraciones del tono muscular, anomalías cráneo faciales y en extremidades, malformaciones gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, cardiopatías congénitas. Dentro de la gran diversidad de anomalías dependiendo del tipo de trisomía, todas suelen ser personas muy dependientes.

No existe cura para esta patología, tan solo tratamientos sintomáticos de aspectos como los problemas de movilidad. "Como no existimos, no hay investigación", denuncia la portavoz de la asociación, quien fue madre hace 11 años de un niño con esta patología, que murió en su quinto día de vida. "Decidí seguir adelante con el embarazo, pero eso no significa que no sufras, que no tengas miedo. Fue la peor época de mi vida, pero también la mejor. Ahora, con perspectiva, creo que fue la mejor decisión de mi vida, de la que más he aprendido por vencer al miedo", asegura.

Sol, de 29 años, un caso extraordinario

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Edwards es muy baja. No obstante, existen casos ‘excepcionales’, que se salen fuera de la norma, como es el de Sol, de 29 años, una de las dos personas en España de más de 20 años con esta trisomía. "A mí me hace mucha gracia cuando dicen que es un síndrome incompatible con la vida, yo siempre he contestado lo mismo: incompatible con la vida es la muerte. Quitando eso, cualquier cosa puede pasar, la prueba es mi hija", asegura María José, madre de la joven.

María José fue madre de Sol con 40 años. En ese momento ya tenía dos hijos, de 9 y seis años. En su caso, no supo que su hija tenía trisomía 18 hasta un día después de nacer. "No es que sea muy religiosa, pero no soy partidaria del aborto por una razón como esta y por eso no me hice la amniocentesis, aunque siempre intuí que sucedía algo", afirma. Sol nació por cesárea porque presentaba "un fallo en el corazón". "No me contaron que sucedía hasta el día siguiente, nunca fue una sorpresa, pero sí un mazazo. Lo más angustioso era que ella estaba en otro hospital, porque en el mío no había UCI pediátrica, y pensar que se pudiera morir sin yo conocerla me espantaba", asegura.

Ha sido una niña especial porque ha ido superando todo lo que era teóricamente insuperable

Sol presentaba una lesión en el corazón y los médicos advirtieron a los padres en todo momento de la alta mortalidad en este síndrome. "Me dijeron que no tenía solución y que en 25 años no habían dado nunca el alta a un niño con este síndrome", señala la madre. El día en que María José conoció a su hija, recuerda, le llamaron la atención los rasgos físicos y el bajo peso de Sol, pero, admite, "la sensación de poderla coger y tener me tranquilizó muchísimo".

La niña recibió el alta casi dos meses después: "Era muy poco tiempo en la UCI, pero me decían que no habían visto un caso de este síndrome con su vitalidad". Sin embargo, durante los primeros meses de vida, los médicos seguían sin dar esperanza a la familia, aunque María José siempre se mostró serena: "Siempre me paso de cerebral y cuando me dicen las cosas las suelo aceptar como son. Pensé en que durara el mayor tiempo posible y ya está".

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Superar todas las estimaciones de los médicos

María José recuerda los dos primeros años de Sol como lo más duro del proceso. "No te quitan la sentencia hasta que te la quitas tú. Levantarte por la mañana y acercarte a la cuna sin saber lo que te vas a encontrar nos generaba mucha angustia, esa época fue muy mala y luego, a medida que iba pasando el tiempo, te vas relajando, lo normalizas", cuenta la madre. La niña, debido a su baja inmunidad, era especialmente propensa a coger infecciones. No obstante, no contrajo nunca ninguna neumonía, que era el mayor miedo de los médicos.

Por otro lado, Sol se curó sola de su lesión de corazón. De hecho, a día de hoy, se encuentra perfecta de salud: "Tan solo coge algún catarro". Sin duda, su caso es toda una excepción y, con el paso de los años, así lo ha demostrado. "Me dijeron que lo máximo que habían visto vivir a estos niños eran los 2 años, incluso me obligaron a que repitiera el cariotipo para comprobar que de verdad tenía el síndrome completo. Yo comprendo que ha sido una niña especial porque ha ido superando todo lo que era teóricamente insuperable", señala María José.

Es muy complicado que ella llegue a hablar. Nos comunicamos siempre desde una parte más emocional, táctil y visual

Los niños con trisomía 18 presentan una serie de rasgos físicos característicos e inusuales, como una cabeza pequeña con forma anormal, mandíbula y boca pequeñas y puños apretados con dedos superpuestos. "Sol tiene una displasia en la cara, es decir, un lado más aplastado que otro por el propio embarazo. Tiene las cejas puntiagudas y muy arriba, las orejas más abajo que el resto de la gente y no llega al metro 30 de estatura", comenta la madre. Por otro lado, la joven va en silla de ruedas, aunque puede andar unos pasos, "me dijeron que no iba a poder nunca", tiene espasticidad y problemas de espalda, pero su principal discapacidad es a nivel intelectual: "No entiende el lenguaje hablado".

La educación especial, razón de su progreso

A los cuatro años, Sol comenzó en un colegio de educación especial en Majadahonda (Madrid), regido por una asociación de padres. "La experiencia fue estupenda. Todos los profesionales son gente estupenda, muy buenos. En esos años mejoró una barbaridad", señala María José. En este centro, Sol recibía fisioterapia, "para enderezar el cuerpo porque nació muy torcida sobre el eje de la columna y con una cifosis fuerte" y estimulación sensorial por parte de profesores especializados. En cambio, no tenía logopedia ya que, tal y como explica su madre, "es muy complicado que ella llegue a hablar porque no tiene capacidad de comprender el lenguaje. Nos comunicamos siempre desde una parte más emocional. Le sonríes, le das palmas, que le encanta… es una relación más táctil y visual".

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Desde su experiencia, María José se muestra orgullosa de la educación especial y en contra de la LOMLOE: "Estamos indignados porque los van a apartar. Son niños muy gravemente afectados, que no hacen nada, hay que estimularles a diario, hacerles masajes para su espasticidad, ¿en qué colegio pueden hacer eso? Tienen que ser profesores de educación especial en aulas como las que tenemos, de entre 5 y 8 alumnos máximo, y con dos personas por aula mínimo. Si a mi hija la hubieran llevado a educación ordinaria cuando nació ahora mismo estaría completamente ausente de la vida. Es una barbaridad lo que pretenden".

Estimulación en su día a día

A los 18 años, Sol pasó al centro de día de la asociación, contiguo al colegio. Allí, donde permaneció durante un curso, "unos 15 o 16 chicos, con maestros con una mecánica muy parecida al colegio, hacen actividades todos los días y, si pueden, los sacan por ahí de excursión", cuenta la madre. Hace siete años, los padres obtuvieron plaza en la residencia de la entidad, con vistas a que, en un futuro, sería necesario contar con ayuda. "Por la mañana van al centro de día, donde tienen su rutina de masajes, estimulación global y particular, fisioterapia, etc. También tienen una vez por semana o cada 15 días hidroterapia", cuenta María José. Los fines de semana, la joven acude un día a casa de sus padres, mientras que ellos se trasladan a la residencia el otro.

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Sol es una persona totalmente dependiente, "no come sola, hay que cambiarle el pañal y, si salimos a la calle, va en silla de ruedas". Sin embargo, sus padres nunca han dejado de trabajar: "Yo era profesora, tenía clase tres días a la semana. Teníamos una chica estupenda en casa y no dejé de trabajar porque pensé que, si no me hundiría, y también a mi familia". 

Aunque se muestra comprensiva, María José considera que los médicos no deberían ser tan "radicales" en cuanto al riesgo a morir de estos niños: "La sensación de que no te dan ni una esperanza es demoledora". Con la perspectiva del tiempo, la madre, orgullosa del progreso de Sol, termina diciendo: "Me encantaría que la vierais para que vierais lo feliz que es. Es la niña más feliz del universo".

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