Este viernes se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen SCN1A, que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se caracteriza por presentar crisis epilépticas frecuentes y graves, retraso cognitivo, motor y del habla, problemas de conducta y otros trastornos asociados. Esta rara enfermedad, también denominada epilepsia mioclónica severa de la infancia, no tiene cura y es de difícil tratamiento, ya que pocos fármacos logran apenas mitigar las crisis, que nunca llegan a desaparecer del todo y pueden llegar a generar status epilépticos -crisis prolongadas que no ceden manera espontánea e incluso pueden ser mortales-. De hecho, la enfermedad tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 %.
En este día, la Fundación Síndrome de Dravet denuncia la falta de recursos y apoyos que sufren las personas adultas con esta rara enfermedad y sus cuidadores. Según el presidente, José Ángel Aibar, los adultos con esta enfermedad rara tienen dificultades para acceder a centros y terapias especializadas, tratamientos innovadores, programas de integración social y ocio inclusivo. "Esta enfermedad requiere un abordaje multidisciplinar y un seguimiento continuo a lo largo de la vida. Una vez llegada la mayoría de edad, la enfermedad no desaparece y las familias necesitan una serie de recursos sanitarios, educativos y sociales que, desafortunadamente, son muy limitados", asegura.
Además, desde la entidad señalan que sus cuidadores sufren un gran desgaste físico y emocional al tener que atender a las necesidades de estas personas las 24 horas del día, sin programas de atención psicosocial que puedan ayudarlas en el proceso.
Mario, adulto con síndrome de Dravet
Un ejemplo de ello es Mario, joven de 22 años con síndrome de Dravet, quien comenzó el pasado mes de diciembre en un centro de día. Junto con los centros ocupacionales, es el recurso al que recurren los adultos con esta enfermedad rara una vez finaliza su etapa escolar que, en el caso de los colegios de educación especial, es a un máximo de 21 años. "Por su falta de atención y porque es un chico muy inquieto, él no tenía el nivel de centro ocupacional", señala Esther, madre del joven, quien denuncia que, a algunos de estos jóvenes, "por sus conductas disruptivas, no los admiten en centros ocupacionales y quieren que vayan a centros de día, aunque tengan capacidades".
En el centro de día, Mario pasa la mañana y parte de la tarde: "Les mantienen ocupados con actividades, el problema es que ahí ya no hay logopeda ni fisioterapia ni nada. Además, no tienen un horario y una rutina establecida, que a estos niños les viene muy bien". No obstante, Esther señale que, aunque su hijo echa mucho de menos su colegio, sale "muy contento" todos los días del centro de día. "Les dedican atención y tratan con mucho cariño", afirma la madre.
Por las tardes, los padres de Mario intentan buscar actividades para el joven: "Muchos días salimos con él en una bici adaptada, eso le gusta. También hay un día la semana que va a equitación adaptada". Además, el joven disfruta en la piscina, aunque no siempre puede acudir: "Hay rachas malas de crisis en las que no podemos ni llevarle porque es un desencadenante de crisis. A él le encanta el agua, nadar, pero no nos podemos despegar del lado suyo porque tiene mucho peligro".
Las crisis epilépticas, la gran limitación
Las crisis epilépticas, de difícil control, son el principal síntoma de las personas con síndrome de Dravet. Suelen aparecer en el primer año de vida, desencadenadas por fiebres. En el caso de Mario, surgieron de forma muy precoz. "A los cuatro meses tuvo un primer temblor en un brazo, después otro más fuerte. El pediatra nos dijo que no nos preocupáramos, pero nos derivó a neurología. No nos dio tiempo a llegar a la cita porque tuvo una crisis generalizada y tuvimos que salir corriendo a Urgencias", cuenta la madre.
Con fenfluramina tiene las crisis más controladas y está más despierto y conectado. Solo por eso ya merece la pena
Durante esos primeros años, Mario tenía con frecuenta crisis tónico-clónicas generalizadas, que afectan a todo el cuerpo, y crisis gelásticas, más raras y caracterizadas por una risa exagerada y descontrolada, "podía tener de 3 a 12 en un mes". "Normalmente se desencadenan por sobreestimulación, fiebre, cambios de temperatura y reflejos en el agua en la piscina", explica Esther. Estas crisis, además, cuenta, podían durar más de un minuto: "Tuvo tres estatus epilépticos de pequeño, en los que tuvimos que hospitalizarle".
En una situación que Esther califica de "bastante angustiosa", la familia se sintió desamparada por parte de los médicos: "El problema es que, en aquel entonces, ni siquiera los neurólogos controlaban la enfermedad, ni le habían puesto nombre aquí en España. Entonces, empezaron a ponerle medicamentos antiepilépticos, probamos prácticamente todos, afortunadamente ninguno de los que empeoran al síndrome de Dravet", explica la madre.
Algunos de estos medicamentos no tuvieron efecto y otros lograron controlar levemente las crisis, pero el joven no lograba estar más de tres meses sin una convulsión. Esto cambió hace un año, cuando Mario entró en un ensayo clínico para probar la fenfluramina, fármaco aún no comercializado en España. "Ahora toma cuatro medicamentos, la suma de todos es lo que acaba funcionando, pero la fenfluramina es con el que más ha mejorado. Tiene las crisis más controladas, en cuanto a duración e incluso a número. Además, ha llegado a estar 5 meses sin una crisis. También le ha permitido estar más despierto, más conectado. Solo eso ya merece la pena", asegura.
Un diagnóstico tardío
A pesar de presentar crisis recurrentes, Mario no fue diagnosticado con síndrome de Dravet hasta los 8 años. "La primera vez que sugirieron hacerle el test genético fue con 6 años, cuando comenzaron a hacerse en España, pero se lo denegaron por un tema económico. Entonces costaba unos 1.000 euros, pero es absurdo, porque estaba siendo hospitalizado varias veces al año y el coste de eso es infinitamente más elevado que el del test genético", señala Esther.
Los padres intentaron realizarlo de forma privada, pero no fue posible, y tuvieron que esperar hasta los 8 años para poner nombre a lo que ocurría a su hijo. No obstante, Esther admite que ya sospechaban que pudiera tener el síndrome de Dravet. "Yo mentalmente ya me había preparado para que me dijeran que podía ser eso, pero fue como un jarro de agua fría. Por otro lado, sientes el alivio de saber contra qué estás luchando, aunque todo era una incógnita en aquel tiempo", cuenta. En ese momento, contactaron con otras familias y fundaron la Fundación Síndrome de Dravet: "Nos ayudó a todos bastante porque podíamos intercambiar experiencias y visibilizar la enfermedad, además de promover la investigación". En ese momento, eran 20 familias, pero la entidad cuenta ya con casi 200 miembros.
Retraso cognitivo y motor
Las crisis epilépticas asocian un retraso cognitivo, motor y del habla en las personas con síndrome de Dravet. Mario empezó a gatear y andar al ritmo que el resto de niños, pero las convulsiones le han provocado una discapacidad intelectual severa. "Tiene un retraso de desarrollo severo. El lenguaje lo tiene muy afectado, entiende bastante, pero no habla, solo sabe decir tres frases. No puedes tener una conversación con él y no sabe leer ni escribir. Hemos aprendido a comunicarnos con él para sus necesidades básicas", cuenta Esther. Además, presenta rasgos autistas.
A nivel motor, asegura Esther, "no es de los más afectados. Anda, aunque se casa rápido, y corre, pero descoordinado y echado para delante. Cuando se cansa, cogemos una silla de ruedas". El joven no presenta escoliosis, creen debido a su operación, a los 14 años, de pies valgos, patología congénita en la que los talones se tornan hacia afuera y las puntas de los pies hacia adentro. Tampoco tiene problemas de alimentación, un síntoma común en muchas personas con este síndrome.
Pero uno de los síntomas que Mario presenta desde los últimos años son los trastornos de conducta. "Cuando se hacen adultos empiezan a tener problemas del comportamiento. No sé muy bien si porque son más conscientes de sus limitaciones y eso les frustra, o también por la enfermedad, pero empeora con el tiempo", señala Esther. Esto supone un problema en su día a día porque "los padres nos hacemos cada vez más mayores, nuestra fuerza va a menos y la de ellos va a más, así que es complicadísimo controlarlos". En esas situaciones, además, deben lidiar con la falta de comprensión de la gente: "Como físicamente no se ve que tengan una enfermedad, es muy difícil que la gente detecte a primera vista y las miradas van a nosotros".
En su colegio de educación especial tienen buenos profesionales y les atienden muy bien. Él ha sido muy feliz allí
Desde pequeño, Mario ha acudido a distintas terapias, como estimulación, logopedia y fisioterapia, tanto por la Seguridad Social, como en su colegio de educación especial. "Ahora mismo hay muchas terapias avanzadas, pero en aquel entonces no o las desconocíamos", cuenta la madre. No obstante, admite estar muy satisfecha con el que ha sido el colegio del joven hasta el año pasado: "Hemos estado siempre muy contentos, tienen buenos profesionales y les atienden muy bien. Él ha sido muy feliz allí".
La terapia génica, la esperanza futura
Aunque de forma más controlada, las personas con síndrome de Dravet conviven con las crisis epilépticas durante toda su vida, lo que dificulta mucho su día a día. "Tenemos la tranquilidad de que están más controladas, pero no le puedes perder de vista porque en cualquier momento tiene una y peligra su vida. Hemos hecho todo lo posible por tener una vida normal, pero estamos muy limitados. Es muy difícil encontrar actividades para estas personas por sus dificultades físicas, del habla o sus conductas y, sobre todo, porque, por sus crisis, no les puedes dejar", señala. A pesar de que prefiere no pensar en el futuro "incierto", dice, la mayor preocupación de la madre es que "acabe en una residencia cuando nosotros físicamente no podamos con él, a pesar de todo lo cariñoso y familiar que es, y eso me parte el alma".
No obstante, Esther se consuela en que Mario, al que, cuenta, le encantan los animales y ver películas de Disney, es un niño muy feliz. Además, tiene la esperanza de que, con los avances en terapia génica, en algún momento llegue una cura para el síndrome de Dravet. "A mi hijo no le va a quitar el retraso cognitivo que tiene, pero cuando llegue la cura le puede mejorar mucho la calidad de vida. Sabemos que es lento, pero es nuestra esperanza, y el día que ocurra me alegraré muchísimo también por todos los niños que vengan, porque su vida va a ser radicalmente diferente", asegura.
En el Día Internacional del Síndrome de Dravet, la madre aprovecha para denunciar las carencias en el traspaso de información médica del servicio de neurología infantil al de adulto. "El síndrome de Dravet se sigue tratando en neurología infantil. No hay prácticamente neurólogos de adultos que sepan y la mayoría de los padres que tenemos ya un adulto somos quienes les contamos en qué consiste la enfermedad y qué es lo que hay que hacer muchas veces. Nos encontramos absolutamente perdidos a nivel de médicos y neurólogos", asegura.
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