En España hay alrededor de 700 casos de fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico raro de origen genético que provoca que no se metabolice correctamente la fenilalanina, un aminoácido imprescindible para que formen correctamente las proteínas y los tejidos.

No metabolizar este aminoácido tiene tener consecuencias diversas. Por un lado, el desarrollo del niño no es correcto, va retrasado, etc. y por otro, al no ser metabolizada, la fenilalanina se eleva demasiado en sangre y se convierte en tóxica, provocando daños en el cerebro de manera acumulativa e irreversible.

Cuando el bebé nace, no tiene síntomas, sino que estos aparecen meses después, y antes de alcanzar el año, empieza a presentar retraso madurativo (motor y cognitivo). Si no se trata, el daño cerebral acumulado le producirá una discapacidad intelectual grave, problemas de conducta, hiperactividad e incluso convulsiones.

Por suerte, desde hace años, la prueba de la fenilcetonuria se incluye dentro del cribado neonatal (la prueba del talón) y se detecta de manera precoz. De tratarse antes de que se produzcan daños cerebrales, a base de dieta, un medicamento, complementos y controles frecuentes, las personas con PKU pueden llevar una vida complemente normal y sin ningún tipo de discapacidad.

Lo que no puedes comer por vía natural, se lo tienes que dar artificial para que puedan crecer y desarrollarse con normalidad

Alba Nieto, a pesar de tener fenilcetonuria, tiene el desarrollo normal de una niña de su edad, cuatro años. Una estricta dieta, un fármaco específico y una dieta muy estricta y medida casi al milímetro permiten que así sea.

Su madre, Cristina, que es médico, aunque había estudiado por encima la enfermedad, no supo a lo que se enfrentaba hasta que recibió una inesperada llamada telefónica pocos días después de volver del hospital con su niña en brazos, "nos llamaron del San Juan de Dios, el hospital de referencia, y nos dijeron que teníamos que ir porque habían encontrado una alteración en el cribado y que teníamos que ir con previsión de quedarnos unos días ingresados. Allí nos explicaron lo que le habían encontrado, en qué consistía esta enfermedad…", recuerda.

El shock fue como el de cualquier padre cuando recibe una noticia así, "yo he estudiado enfermedades metabólicas, pero claro, como son tantas, y algunas rarísimas, muchas las pasas por encima. Cuando me explicaron la enfermedad, me puse a leer muchísimo… un shock. Sobre todo porque, que supiéramos, en la familia no había nadie, al menos vivo o cercano, de padres, abuelos… a los que se sonara que algún familiar hubiera tenido discapacidad intelectual o retraso psicomotor… de la que pudiera haberlo heredado. Fue gracias a la prueba del talón".

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Dieta estricta y muchas revisiones

Además de ponerse a estudiar, Cristina y el resto de la familia tuvo que aprender a convivir con una enfermedad que, aunque no se vea, sí repercute de manera importante en la rutina familiar. Lo primero de todo, fueron las pruebas genéticas, "para saber qué tipo de fenilcetonuria tenía, si era más o menos… Para tratarla y también para hacer sus estudios de prevalencias y demás. Además, a mi marido y a mí nos pidieron hacer también el estudio genético para ver pues qué tipo de mutación teníamos cada uno y ver el resultado en la niña".

Nada más salir del hospital, empezaron con el tratamiento, "en el caso de mi hija, como le funciona el medicamento, pudimos combinar la leche materna con una fórmula, que es todo el aminoácido que no puede tomar con leche materna, porque la tiene restringida. Lo que no puedes comer por vía natural, se lo tienes que dar artificial para que puedan crecer y desarrollarse con normalidad. Nosotros salimos del hospital con una pauta con la cantidad de suplemento y de medicación, que lo que hace es ayudarle a metabolizar el aminoácido", explica Cristina.

La dieta consiste en controlar estrictamente la cantidad de proteínas, tiene que estar todo pesado

A día de hoy, el desarrollo de Alba es completamente normal y siguen el mismo proceso, pero con una dieta ya ajustada a los alimentos sólidos, "la dieta consiste en controlar estrictamente la cantidad de proteínas, tiene que estar todo pesado. Como todos los alimentos tienen proteínas, tenemos que controlar, sobre todo, los que tienen más proteínas de alto valor (pescado, carne, legumbres…), de las de medio (cereales, pan, pasta…) puede comer un poco más; y frutas, verduras y hortalizas (con menos proteínas) puede comer todas las que quiera. En su caso, por ejemplo, puede comer un huevo de codorniz al día y pequeñas cantidades de arroz, pasta… repartidas en las comidas. Y así vas jugando… con lo que come, lo que no come... Y esto de por vida, hasta que no haya no haya algún medicamento que les permita comer normalmente". 

Dentro de que lo estricta que tiene que ser la dieta, Cristina intenta que sea lo más normal posible, "si comemos lentejas, le pongo la cantidad de lentejas que puede al día y la complemento con verduras; si hago un guiso de patatas estofadas, a ella no le pongo la carne, si hago arroz a ella le hago uno especial que venden bajo en proteínas, etc.".

Intentamos preparar la comida siempre delante de ella para que vaya entendiendo que no puede comer todo lo que quiere

Gracias a este control, Alba tiene un desarrollo normal, pero no pueden relajarse ni un momento, "siempre hay que ir viendo cómo evoluciona en los controles que le hacemos más o menos cada mes. Con los controles vemos si fenilalanina está alta, y si es así, variamos la dieta. Si se va haciendo mayor y tolera más con la medicación, se puede ir subiendo y va tolerando más la proteína, pero la fenilcetonuria va a tenerla toda la vida".

Y es que hay circunstancias que pueden hacer que se dispare sin hacer nada, como un simple catarro o un estirón, "tanto cuando estamos enfermos como con los estirones, en el caso de los niños, el organismo consume sus propias proteínas, por eso se eleva en sangre la fenilalanina. En el resto de los niños, no pasa nada, pero en ellos esto puede dañarles", explica.

A pesar de su edad, Alba es muy consciente ya del peligro que puede tener para ella no controlar lo que come, "ya se preocupa, por lo que puede o no comer, con 4 años, ¡imagínate! Intentamos preparar la comida siempre delante de ella para que vaya entendiendo que no puede comer todo lo que quiere", dice resignada Cristina. 

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Incomprensión y falta de sensibilidad

Cristina, como madre de una persona con un trastorno metabólico grave, se queja de falta de compresión y de sensibilidad con la que se encuentra, "la gente a veces lo confunde con los veganos, pero no, porque ellos sí toman proteínas de alto valor, como la soja, el garbanzo… alimentos que mi hija tiene muy restringidos también. Hay cosas veganas que ayudan a llevar la dieta, pero otras no, porque incluso tienen más proteína que la carne", aclara.

Esta falta de información provoca situaciones que les hacen sentirse desplazados, como la falta de adaptación y flexibilidad en el comedor escolar, "nos dicen que no puedes llevar comida del exterior, como arroz o pasta especial para ella, y eso limita mucho su menú. Supongo que, si se hubiese quedado todos los días, habrían tenido que ponerse las pilas, aceptado, ya sea dejándonos llevar la comida de fuera o comprándolo ellos dándoles referencias de dónde comprar… Yo entiendo que la enfermedad es muy minoritaria y no pueden tener de todo, pero al menos que acepten comida. Al final llegamos a un consenso,  a unos acuerdos de mínimos, pero costó…".

Si yo te llevo un informe con lo que la pasa a mi hija, encima no me pongas más trabas aún del día a día que ya tenemos

También se queja de la discriminación que sufre en algunos restaurantes, "les dices que se tiene que comer 40 g de macarrones, que no puede comer nada más, y se piensan que es porque no lo quieres pagar. Tampoco entienden que lleves comida preparada, ni aunque llevas un papel diciendo que tiene una enfermedad… Son cositas, luchas diarias que queman y que se solucionarían con un poco más de sensibilidad. Si yo te llevo un informe con lo que la pasa a mi hija, encima no me pongas más trabas aún del día a día que ya tenemos. Es una guerrilla que se solucionaría con un poco de sensibilidad, porque a un diabético no se les ocurriría decirle, por ejemplo, que no le guardas la insulina en una nevera, y a mí sí me lo dicen", se queja.

Desde las asociaciones, como PKU Cataluña, a la que pertenecen Cristina y Alba, o la de Castilla y León, también reivindican por el día internacional (el 28 de junio), que se mejore el acceso a comidas específicas, que son muy caras, "la dieta para la PKU y otros trastornos metabólicos consiste en una fórmula médica libre de fenilalanina (u otros aminoácidos), frutas y verduras. En este patrón alimentario existen productos bajos en proteínas que permiten una mayor libertad en la elección de alimentos y proporcionan energía y variedad. Estos alimentos tan específicos sólo se proporcionan a través de distintas asociaciones de enfermedades metabólicas y con precios muy elevados, puesto que no se pueden encontrar en un supermercado. Por este motivo, pedimos que estos alimentos apotecios sean más accesibles y financiados por parte de la administración", piden la asociación de Castilla y León.

Otra petición para este día internacional es que se aumente el número de enfermedades que se detectan con el cribado neonatal, la prueba del talón. En comunidades como Castilla y León, apenas se detectan 12, cuando el número total de enfermedades que pueden detectarse es de 40. Casos como el de Alba, y cientos casos más de fenilcetonuria en España, son la mejor prueba de que invertir un poco más al comienzo de la vida, puede traducirse en una vida plena, con pocas limitaciones y, lo más importante, libre de discapacidad.

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