La Comisión Europea ha aprobado la ampliación de la autorización de comercialización de Evrysdi® (risdiplam) en la Unión Europea (UE) para incluir a los lactantes con diagnóstico clínico de Atrofia Muscular Espinal AME Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3 o con entre una y cuatro copias de SMN2 desde el nacimiento hasta menos de dos meses. Los datos provisionales del ensayo en curso, RAINBOWFISH, en bebés presintomáticos desde el nacimiento hasta las seis semanas con AME Tipo 1, respaldaron la ampliación de la autorización de comercialización.
"La comunidad de la AME acoge con satisfacción la decisión de la Comisión Europea de ampliar el uso de Evrysdi desde el nacimiento", dijo la doctora Nicole Gusset, presidenta y directora general de SMA Europe. "Preservar las neuronas motoras desde la edad más temprana posible y prevenir su pérdida irreversible puede tener un impacto sustancial en la capacidad futura de una persona para moverse y funcionar. Esperamos seguir colaborando para mejorar el diagnóstico, incluido el cribado neonatal, y garantizar que todas las personas con AME tengan acceso a los medicamentos".
"Con esta ampliación de la indicación, podemos tratar a los bebés poco después de nacer con Evrysdi, lo que les permite la mayor oportunidad de alcanzar los hitos de sentarse, ponerse de pie y caminar, similar a los niños sanos", dijo doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche.
La aprobación de la Comisión Europea se basa en el análisis provisional RAINBOWFISH (n=18), que incluyó a seis bebés con 2 ó 3 copias del gen SMN2 que completaron al menos un año de evaluaciones del estudio. De ellos, el 100% (6/6) podían sentarse tras un año de tratamiento con Evrysdi, el 67% (4/6) podían estar de pie y el 50% (3/6) podían caminar de forma independiente. Todos los lactantes estaban vivos a los 12 meses sin ventilación permanente.
Los datos de RAINBOWFISH muestran que el perfil de seguridad de Evrysdi en bebés presintomáticos es coherente con el perfil de seguridad observado en ensayos previos con pacientes sintomáticos de AME. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre, diarrea, erupción cutánea, infección de las vías respiratorias superiores (incluyendo nasofaringitis, rinitis), infección de las vías respiratorias inferiores (incluyendo neumonía, bronquitis), estreñimiento, vómitos y tos.
Evrysdi fue aprobado inicialmente en Europa en marzo de 2021 para el tratamiento de pacientes de dos meses de edad o mayores. La aprobación se basó en datos de ensayos clínicos de los estudios pivotales SUNFISH y FIREFISH.
Roche investiga actualmente Evrysdi en combinación con una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular en el ensayo de fase II/III MANATEE para el tratamiento de la AME.
Acerca de Evrysdi® (risdiplam)
Evrysdi es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína neurona motora de supervivencia (SMN). Se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación.
Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de proteína SMN en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es fundamental para mantener sanas las neuronas motoras y el movimiento.
Evrysdi recibió la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en 2018 y la designación de medicamento huérfano de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) en 2017.
En 2021, Evrysdi recibió el premio al Descubrimiento de Fármacos del Año de la Sociedad Británica de Farmacología, así como el premio de la Sociedad de Investigación de Medicamentos al Descubrimiento de Fármacos. Evrysdi está actualmente aprobado en 100 países y el expediente está en revisión en otros 18 países.
Evrysdi se está evaluando actualmente en cinco ensayos multicéntricos en personas con AME:
FIREFISH (NCT02913482) - un ensayo clínico pivotal, abierto, en dos partes, en lactantes con AME Tipo 1. El estudio alcanzó su objetivo primario.
SUNFISH (NCT02908685): estudio pivotal, doble ciego, controlado con placebo, de dos partes en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 o 3. El estudio cumplió su criterio de valoración principal. El estudio alcanzó su objetivo primario.
JEWELFISH (NCT03032172): estudio exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica en pacientes con AME de entre 6 meses y 60 años que recibieron otras terapias en investigación o aprobadas para la AME durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).
RAINBOWFISH (NCT03779334) - estudio multicéntrico, abierto, de un solo brazo, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de Evrysdi en bebés (n=26), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME diagnosticada genéticamente que aún no presentan síntomas. El estudio cuenta con todos los participantes.
MANATEE (NCT05115110) - un estudio clínico global de fase 2/3 para evaluar la seguridad y eficacia de GYM329 (RG6237), una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular, en combinación con Evrysdi para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años de edad. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA concedió a GYM329 la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio está actualmente en fase de reclutamiento.
Roche también dirige su desarrollo clínico en el marco de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.
Sobre la Atrofia Muscular Espinal
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN.
Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que provoca con el tiempo debilidad muscular. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de una persona y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir considerablemente o perderse.
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