Jaime tiene 9 años y es un niño "muy alegre y simpático, que demanda mucho cariño", cuenta Sandra, su madre. Los padres del pequeño, junto a su hermana menor, Elena, forman un sólido equipo que lucha, día a día, porque el pequeño, con la enfermedad rara de Pitt Hopkins, pueda tener la mayor calidad de vida posible. "Tiene una discapacidad del 92%, una dependencia muy grande, pero nosotros somos una piña y nos apañamos", cuenta la madre.
En España, tan solo existen alrededor de 60 casos con el síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad causada por una mutación en el gen TCF4 que causa una gran variedad de síntomas: retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas respiratorios, crisis epilépticas, problemas gastrointestinales, alteraciones del sueño y la conducta, etc. Por lo general, este síndrome no se hereda, ya que ocurre debido a una mutación de novo en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Un diagnóstico diferencial
Los primeros síntomas visibles suelen aparecer en el primer año de vida e incluyen un tono muscular muy bajo (hipotonía) y retrasos significativos en el desarrollo. En el caso de Jaime, ya en el embarazo se despertaron las alertas: "En el quinto mes vieron que tenía los ventrículos cerebrales dilatados, pero me dijeron que no pasaba nada". Tras un parto normal, cuenta la madre, "nos dijeron que el niño tenía rasgos dismórficos poco frecuentes, como los labios muy gorditos y la nariz muy chatita".
Jaime fue ingresado durante 18 días en la UCI de neonatos porque presentaba apneas. Además, en los primeros meses "no tenía control cefálico, mantenía la mirada hacia abajo, los puños muy cerrados... El pediatra me decía que era muy pronto, pero yo sentía que algo ya no funcionaba bien", cuenta Sandra.
Sin embargo, a los ocho meses, conscientes de que el niño tenía un solo pliegue en las manos, empezaron a realizarle pruebas y, con dos años, pudieron tener ya un diagnóstico. "Para nosotros fue una gran sorpresa porque nunca habíamos escuchado nada de este síndrome ni de otras enfermedades raras. Nos dijeron que, con Jaime, eran seis casos en España, pero no tenían nada de información", señala la madre.
Sin embargo, Sandra se considera afortunada por haber tenido un diagnóstico, además de temprano, acertado desde el principio, ya que el síndrome de Pitt Hopkins, en ocasiones, se confunde con autismo o síndromes como el de Angelman, Rett o de Mowat-Wilson. "Muchos niños tardan en diagnosticarse, tenemos una que llegó con 15 años sin saber qué le sucedía, pero el problema en este síndrome es que se dan falsos diagnósticos", señala.
El diagnóstico, además, dio a los padres la tranquilidad de saber qué podían esperar, tras dos años de incertidumbre y miedos. "Piensas que puede tener algo que sea degenerativo y llegar a fallecer, pero cuando ya tuvimos el diagnóstico supimos que no se acortaba su esperanza de vida. Lo único, que cuando tienen alguna enfermedad, se le pueda complicar", cuenta Sandra. Por otro lado, aunque, admite, "el diagnóstico no cura, me ayudó a entender por dónde podían ir sus males".
La ausencia de habla, el síntoma más duro
Las personas con el síndrome de Pitt Hopkins presentan una serie de rasgos físicos característicos como frente estrecha, cejas delgadas en los laterales, nariz y boca ancha, dientes espaciados, mentón prominente o pliegue palmar transversal único, entre otros. "Se parecen mucho entre ellos, parecen hermanos", asegura la madre.
De entre la gran variedad de síntomas, Jaime presenta, desde los 18 meses, crisis epilépticas generalizadas: "Para mí es de las peores cosas de la enfermedad porque deterioran mucho. Yo tuve que dejar de trabajar porque le dejaban KO. Por suerte, él lleva cuatro años sin crisis porque hemos conseguido controlarlas con medicación". Además, el niño tiene miopía severa y problemas gastrointestinales como estreñimiento, que trata con una dieta específica.
Lo peor es que no pueda comunicarse con nosotros y nunca me haya dicho 'mamá, me duele aquí'
Una de las características más importantes de la enfermedad es el retraso del desarrollo psicomotor. Las personas con este síndrome suelen presentar una marcha inestable y, en muchos casos, no consiguen nunca llegar a andar: "Jaime no camina y utiliza silla de ruedas".
Además, las personas con síndrome de Pitt Hopkins presentan ausencia completa o casi total del habla. Es el caso del niño: "Él está muy afectado cognitivamente y no habla nada, aunque sí entiende". Para los padres, este es el síntoma más duro de sobrellevar: "Cuando está malo llora mucho, le dan crisis muy grandes, y no lo podemos ayudar, para mí esos son los peores días. Es lo peor, que no pueda comunicarse con nosotros y nunca me haya dicho 'mamá, me duele aquí'". Saben que con lenguaje el niño ganaría en calidad de vida, aunque, a pesar de ello, asegura Sandra, "lo conocemos a la perfección y sabemos cuándo tiene hambre, sed, sueño...". Por otro lado, las personas con esta rara enfermedad presentan rasgos autistas: "Hace movimientos repetitivos con las manos, aleteos, está en su mundo, le molestan los ruidos...".
Falta de ayudas para terapias
Jaime acude a un colegio educación especial, donde recibe fisioterapia, psicopedagogía y logopedia. "Está en actividad constantemente, trabajan todas las partes que él necesita y le dan las herramientas necesarias. Nosotros estamos muy contentos con el colegio, lo entienden perfectamente y él va contentísimo. Estos niños necesitan mucha comprensión, empatía y sensibilidad cuando hay algo difícil para ellos", señala.
Además de las terapias que recibe en el colegio, Jaime tiene, desde los ocho meses, fisioterapia, psicopedagogía y logopedia por las tardes. En todo este tiempo, la familia ha notado mucho su evolución: "Ahora se mantiene solo sentado, coge las cosas con las manos... Ha habido un trabajo de fondo y entre todos hemos hecho que, aunque muy lenta, su evolución sea positiva".
No se dan facilidades, la ayuda de la dependencia son 380 euros al mes, pero solo las terapias son más de 600
Sandra defiende la importancia de que estos niños reciban todas las terapias posibles y, por ello, reclama la falta de ayudas para financiar estos recursos: "A mí me gustaría darle más terapias en otras provincias, pero es un coste muy grande, una familia con una economía normal como la mía no se lo puede permitir. No se dan facilidades, la ayuda de la dependencia son 380 euros al mes, pero solo las terapias son más de 600 y, si a eso le añades el autobús del colegio, que son 180 euros, las extraescolares… son muchas cosas".
Tener calidad de vida
Por el momento, aún no existe una cura ni tratamiento que ayude a frenar la enfermedad y son escasos los ensayos que se llevan a cabo a nivel internacional. Por ello, desde la Asociación Pitt Hopkins España, buscan visibilizar el síndrome, "para que nos puedan ayudar a estudiar la enfermedad porque, aunque sabemos que no se van a curar, estas personas tengan una calidad de vida". Mientras, a los padres de Jaime les alivia pensar que la enfermedad no es degenerativa y que se conocen casos de personas adultas: "En España la más mayor tiene 20, pero en otros países hay gente de 40 años que hace su vida, eso sí, son dependientes totalmente".
De cara al futuro, Sandra admite preocuparse por "qué será de Jaime el día que faltemos mi marido y yo. Mi hija muchas veces me dice ‘yo voy a cuidar del hermano cuando sea mayor’ y yo le digo que no, que quiero que esté pendiente de su hermano, pero me gustaría que rehiciera su vida". La relación entre Jaime y su hermana, de 7 años, es muy estrecha: "Hay una química especial. Su hermana le ha ayudado mucho, es su mayor estímulo, lo mejor que le ha podido pasar. Yo creo que todo el mundo que tiene un niño con cualquier tipo de discapacidad debería tener otro bebé", señala Sandra.
Jaime es "nobleza, pureza, un alma limpia que solo pide amor y cariño", dice su madre. El pequeño, al que le encanta el agua y la música, ha cambiado la vida de sus padres, pero también les ha hecho evolucionar como personas: "Ha sacado la peor y la mejor versión de mí. Me ha unido más como matrimonio, me ha hecho más fuerte y me ha hecho ver la vida de otra manera". Además, cuenta Sandra, le ha enseñado "que lo importante es la salud. Los días que él está bien nosotros somos súper felices". Por eso, el único anhelo de la familia es que el niño "tenga calidad de vida y no le falte de nada".
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