¿Cómo recuerdan el diagnóstico? ¿Cómo asumieron el resultado?El diagnóstico fue algo que tardó en llegar. Desde que empezamos con las pruebas genéticas hasta resultado, pasó casi un año y medio. Al final, nos lo dio el genetista en agosto 2020. Fue algo bastante frío. ¿Te dan una respuesta? Sí, pero no te cuentan nada más. Y es cuando empiezas a buscar qué es, quién te puede ayudar, cómo va a ser su vida, déficits, enfermedades en las que ese síndrome pueda derivar... Fue una locura, pero estábamos contentos. Por fin , teníamos nombre y apellido de “eso” que le pasaba a Amadeo. Esa misma semana su padre se puso en marcha a buscar casos, otras familias y dimos con la Asociación Smith-Magenis España, y tanto la presidenta, Raquel Planchuelo, como el resto de familias se volcaron con nosotros.

¿Qué hizo saltar todas las alarmas? ¿Hubo algún síntoma o se lo comunicaron los médicos?A los 4-5 meses de vida, la pediatra vio algo que no le gustó. No sujetaba la cabeza como debería, lo tumbabas bocabajo y no era capaz de levantar la cabeza. Entonces, pidió interconsulta a Neurología. En ese momento, saltaron todas nuestras alarmas y no esperamos a que la Seguridad Social nos diese cita. Nos buscamos la manera de que lo viera un especialista en la sanidad privada. En menos de 3 días teníamos cita con Doctor Pedro Barbero. Ratificó ese “algo no me gusta” derivándonos ese mismo día a la Fe. Desde entonces lo lleva Doctora Inmaculada Pitarch, a quien le debemos todo lo que estamos consiguiendo con Amadeo.

¿Cómo se lo explicaron a su familia y entorno?Fue fácil. Desde que nació, Amadeo tuvo intolerancia a la proteína de vaca y tiene disfagia oral. Antes de ser diagnosticado, tuvo varias bronquiolitis y en una de las crisis acabamos en la UCI. Por eso, siempre ha sido el niño mimado por todos y protegerlo es una máxima. Más que sorprenderse, creo que fue un descanso. Ya sabíamos lo que tenía y tocaba trabajar para hacerle ser lo más autosuficiente posible.

¿Cómo afecta el síndrome en el día a día de la familia?Lo que más afecta al día a día es la falta de sueño. Los SMS no generan melatonina. Vivir en constante vigilia acaba formando parte de nuestra vida. Los días que duerme “del tirón”, nuestro día a día no se distingue del de cualquier familia numerosa. Amadeo tiene 2 hermanas de 10 y 5 años, y nuestro día a día es igual de bullicioso, y non stop que el de cualquiera. Eso sí, los días en los que ha dormido mal y, encima tiene cambios de conducta frecuentes, acabas destrozado. Se autolesiona, se enfada, pega, está irascible y darle la vuelta es complicado. Los padres, principalmente, la familia y los profes de los SMS acaban desarrollando un sexto sentido para intuir situaciones y abordarlas antes de que se produzca ese cambio de conducta.

Al tratarse de una ER, ¿se sintieron solos o poco comprendidos?Solos no nos hemos sentido apenas. Nuestra familia está siempre ahí para él, y en el momento que encontramos la asociación vimos que no éramos los únicos, que había más casos como el nuestro. Da mucha compañía saber que puedes preguntar con toda tranquilidad cosas de todo tipo que alguna familia ha pasado o está pasando por ello. Y te pueden ayudar.

¿Cómo es el día a día de su hijo?Como el de cualquier otro niño, a excepción de que llega tarde al cole dos días a la semana al cole porque tenemos atención temprana y neuroestimulación. Tenemos las sesiones temprano porque al madrugar, Amadeo es cuando mejor rinde. Por las tardes tenemos piscina y logopedia, como podría tener cualquier niño. Queremos que no sienta que es distinto o que no puede hacer las cosas como el resto de sus amigos.

¿Qué atenciones específicas derivadas del síndrome necesita a diario su hijo?En nuestro caso hay que tener mucho cuidado con lo que se le da de comer, la disfagia oral es algo muy común al síndrome de Smith Magenis y hay que evitar atragantamientos. Fera de eso, hay tener mucha mano izquierda e imaginación para que los cambios de humos o las rabietas que coge sean lo más cortas posibles. Eso sólo se consigue cambiándole de actividad, centrándolo en otra cosa para que olvide con facilidad porqué se había enfadado. También hay que tratar el trastorno del sueño, son niños que no generan melatonina y todos los días hay que darle sus dosis para que pueda dormir y descansar.

¿En qué momento de salud se encuentra ahora? ¿Tiene algún seguimiento médico concreto?Cardiología, Neurología, Neumología, Rehabilitación, Oftalmología, Otorrino, Foniatría... ¡Seguimientos médicos los tenemos todos! Muchas veces digo que, al final, nos van a dar pase VIP en La Fe porque es nuestra segunda casa. Pero estamos agradecidos de lo bien y lo controlado que lo tienen, es una tranquilidad.

¿Cuál es el horizonte clínico al que se enfrentan?Aún nos sabemos si va a tener afecciones graves. Los niños de ahora -los pequeños Smith Magenis- reciben atención mucho mas especializada que los mayores. El más mayor en España tiene, si no me equivoco, 42-43 años. Los niños pequeños, ahora, tienen muchas más herramientas que hace 25 años para mejorar bastante el retraso y déficit en el habla, por ejemplo. Entonces, no sabemos qué evolución tendrá.

¿Qué es lo que más les preocupa del futuro de su hijo?Qué va a ser de él cuando nosotros no estemos, y si sus hermanas serán capaces de tomar las decisiones adecuadas para que pueda tener una vida digna y feliz.

¿Han necesitado acudir a alguna asociación para abordar mejor la situación de su hijo?Sí, es lo que recomiendo a todas las familias con algún miembro con una discapacidad o enfermedad rara. Nosotros encontramos a ASME (Asociación Síndrome Smith Magenis España) y es lo mejor que pudimos hacer. Es nuestra segunda familia, siempre están ahí. Somos pocas familias en España y compartir experiencias es fundamental. Somos quienes mejor nos entendemos y comprendemos.

¿Tienen alguna reivindicación específica a raíz de su periplo sanitario?Necesitamos más investigación y más visibilidad. Es muy triste entrar en la consulta de un especialista y que te diga que no tiene ni idea de que es eso del Smith Magenis. Lo mismo que con cualquier ER. Aun así, estamos muy contentos con el Hospital La Fe de Valencia y su pediatra en el ambulatorio de El Saler, que es donde vivimos, porque hacen que a nivel medico sea todo muy sencillo.

Amadeo ha tenido muchísima suerte. En la familia luchamos todos por y con él. Todos los días, para que sea un niño feliz y lo más integrado en la sociedad posible. Eso es lo que hace que se críe y desarrolle como un niño cualquiera.