Laura, madre de Álvaro, con la enfermedad ultrarrara Spata5: "El diagnóstico me destrozó, aún resuena en mi cabeza"

A los cuatro meses de nacer Álvaro, notas que algo no va bien. ¿Qué te hizo saltar las alarmas?El hijo de una amiga nació el 1 de abril, sólo 28 días antes que Álvaro. Cuando subía algún vídeo yo pensaba: "Esto, en nada, lo hace Álvaro". Pero iban pasando los meses y eso no ocurría. Ahí empezaron mis inquietudes.

A partir de ahí, se ponen en manos de la pediatra y comienzan las pruebas. ¿Cómo fue este proceso? ¿Se dilató mucho? ¿Hubo incertidumbre?Se me hizo larguísimo e intenso. Nos derivaron a todo tipo de médicos (neurólogos, oftalmólogos, otorrinos, rehabilitadores…). Nos pasábamos los días entre consulta y consulta. Lo peor fue escuchar la palabra parálisis cerebral. Aún hoy me retumban esas palabras en mi cabeza y me estremezco. Además, nadie sabía nada, y al ser tan pequeño tampoco podían valorar con exactitud las diferentes pruebas. Probaron diferentes vitaminas por si era algo metabólico mientras llegaban las pruebas tanto de sangre como las del estudio genético.

A los nueve meses de que naciera Álvaro os dan el diagnóstico. ¿Qué os explicaron de primeras?Que el origen de la enfermedad era genético, que probablemente tanto su padre como yo éramos portadores, que era considerada una enfermedad ultrarara sin cura ni tratamiento. También nos explicaron la sintomatología conllevaba esta mutación.

¿Qué sentisteis al saber que erais un caso realmente extraordinario? ¿Da vértigo esa ‘soledad’?La verdad es que, aunque sólo somos siete casos en España, no me sentí sola porque en cuanto supimos el nombre de la enfermedad, mi prima, que es pediatra, se puso a investigar y dio con una noticia de una chica de Granada que su hija tenía lo mismo. Me puse en contacto con ella y sus palabras fueron un gran consuelo. Cuándo me sentí preparada nos metieron en un grupo de Whatsapp donde están todos los padres de los niños afectados.

Muchas familias aseguran que el recibir un diagnóstico les dio mucha tranquilidad porque ya puedes ponerle nombre y, si la hay, solución. ¿Fue así en vuestro caso?No, para nada. En mi caso fue una tortura. Al leer la sintomatología me vine abajo. Discapacidad motora, discapacidad intelectual…No podía soportarlo. La incertidumbre o la ignorancia, al menos, te abre un rayo de esperanza. Piensas que quizás haya cura, que a lo mejor con unas vitaminas mejora… Supongo que, a la larga, también esa incertidumbre puede contigo, pero para mí en ese momento me destrozó.

Tocó explicárselo a familia y amigos. ¿Cómo lo hicieron? ¿Qué respuesta recibieron?Para empezar, yo casi ni podía hablar. Así que, básicamente, se lo contamos a los más allegados y, en parte, por mensajes de Whatsapp. Yo no quería ni coger el teléfono. Mi marido sí lo contó más por teléfono. Todos nos daban ánimos aunque a muchos se les veía que estaban aguantando las lágrimas. Recibimos muchas visitas esos días.

Con el diagnóstico en la mano, entiendo que comenzaron a informarse. ¿Salieron a buscar a otras familias en su situación? ¿Cómo fue la experiencia?Información en sí prácticamente no hay. Es una enfermedad que se ha detectado hace relativamente poco y, como los casos son pocos, no existe mucha información. Las otras familias nos recibieron con los brazos abiertos y fue un consuelo, aunque también fue muy duro. Sus hijos son más mayores que Álvaro y, entonces, aunque cada uno tiene su evolución, ves un poco el futuro de tu hijo y te vienes abajo.

Ahora han logrado asociarse. ¿Qué importancia juegan este tipo de iniciativas? ¿Dónde han encontrado el apoyo y los recursos necesarios para ayudar a su hijo?Por desgracia, para este tipo de enfermedad las investigaciones son muy escasas o nulas. Por eso, la única forma de poder encontrar recursos es asociándote y moverte mucho. Hacer eventos, vender merchandising, pedir ayudas (que son pocas), visibilizar la enfermedad y todo lo que haga falta. Al final, el dinero necesario para poder abrir una línea de investigación lo recaudan las familias de iniciativas propias y con mucha ayuda de familiares y allegados. Para todo ello hemos creado una asociación ASPATA5 (Asociación de afectados por la mutación del Gen Spata5) y estamos empezando a recaudar fondos mediante eventos, donaciones y próximamente con la venta de diferentes artículos.

¿Cuáles han sido los principales retos a los que han tenido que hacer frente derivados de la enfermedad de Álvaro?Adaptar mi vida a sus necesidades. A no pensar en el futuro y centrarme en el ahora. Y asumir que lo que necesita Álvaro en cada momento es diferente a lo que necesita el resto de niños.

¿Cómo afectó el diagnóstico de Álvaro a la vida diaria de la familia? ¿Y a los planes de futuro?Pues nos trastocó todo. Al principio de todo el proceso, mi marido trabajaba jornada completa y yo adapté un poco mis horarios para poder llevarlo temprano a terapias, luego a la guardería para ir yo al trabajo. Pero cada vez iban poniéndonos más terapias y médicos, y ya se hacía imposible compaginarlo. Además, también empezó a tener ataques epilépticos. Por todo esto, su padre pudo cogerse una baja (la cume) que le permite estar en casa con el niño y llevarlo a sus diferentes terapias. Yo trabajo solo media jornada y el resto del tiempo estoy con él. En cuanto al futuro, pues es bastante incierto. Lo primero que aprendes con un diagnóstico de este tipo es a vivir el ahora. El futuro ya vendrá. Sí hay cosas que tienes que tener en cuenta, como tener una casa accesible y adaptada. Pero, por lo demás, vas viendo que le puede hacer falta en su momento, según su evolución.

Entiendo que lo anímico también se vio alterado. ¿Cómo se manejan las emociones y el estrés generados por el cuidado de un niño con una enfermedad tan rara?Es muy difícil. Tu principal enemigo eres tú mismo y tus pensamientos. Tu cabeza se traslada al futuro. "Esto no lo va a poder hacer, esto no le va a servir…". Te pasas el día comparando a tu hijo con otros niños. Al principio tuve que recurrir a ansiolíticos y a ayuda de profesionales para poder descansar por la noche. Poco a poco, vas pasando tu duelo y vas mejorando anímicamente, pero tienes tus bajones prácticamente a diario. Nos hemos apuntado al gimnasio recientemente también para descargar ese estrés diario y fortalecer músculos, porque el recorrido que nos queda es largo y complejo.

¿Cómo se puede ayudar, desde la barrera, a las familias que están lidiando con una enfermedad ultrarrara?Lo más importante es la empatía, que a veces a la gente se le pasa. Unas palabras de aliento, de apoyo. Escuchar de personas no solo conocidas, sino también desconocidas, palabras como eres una campeona, lo estás haciendo bien, eres una luchadora... Son tan reconfortantes. También la visibilidad es necesaria. 

He creado un perfil en redes sociales para ello. Seguir el perfil, compartir las publicaciones para poder llegar a más gente es una forma fácil de ayudar a familias como la mía. Por eso os invito a que lo sigáis @lasonrisamasbonitadelmundo.

Lo más importante. ¿Cómo se encuentra Álvaro? ¿Qué nos puedes contar sobre él?Álvaro es un campeón. No para ni un día de trabajar. Hidroterapia, fisioterapias, logopedas, ejercicios de estimulación y siempre riendo y con una sonrisa en la cara que le ilumina, de ahí su nombre en redes. Las diferentes terapeutas están muy contentas porque ven avances. Fija algo más la mirada, tiene más intención de agarrar cosas con sus manos, aguanta mejor el cuello. Es un niño muy agradecido, es muy bueno y en líneas generales duerme del tirón. Tiene una dieta cetogénica que está recomendaba para niños con epilepsia y come bastante bien, aunque con algún problemita con la deglución. Él es feliz y nos lo transmite. Es la alegría de nuestras vidas.

Comenta que tiene mucho que agradecer a todos los profesionales con los que se han cruzado en este largo camino...Hemos tenido mucha suerte con las profesionales que atienden a Álvaro. Siempre escuchamos lo mal que funciona la Seguridad Social y hoy yo quiero dar las gracias a todas las que se han cruzado en nuestros caminos, porque todas se han volcado con nosotros. A sus neurólogas, fisios, logopedas y al rehabilitador del Hospital Universitario Virgen Macarena. A la coordinadora, fisio y logopeda del CAIT Aspanri, a las terapeutas de la ONCE que hacen una gran labor, a las fisios de Splash Baby Spa Sevilla (hidroterapia), que quieren tanto a Álvaro como si fuera de su familia, y a la fisio del Vojta de Clínica Narros Giménez. Aunque es muy dura con Álvaro, siempre busca lo mejor para él. Y, por supuesto, a todas las personas que nos ayudan y se preocupan por nosotros desinteresadamente. 

Y a la comunidad de Malasmadres que fue la que me impulsó para dar a conocer mi historia, me puso en el camino a madres con mi mismo sufrimiento que me sirven de apoyo todos los días y que han hecho posible que yo hoy esté escribiendo estas palabras. Gracias de corazón. Y recordad: avanzar lento también es avanzar.