Shandra y Luisa, madres de niñas con la enfermedad ultrarrara BPAN: "Aspiramos a que, al menos, se queden como están"

Carmen tiene 12 años y es curiosa, revoltosa e inquieta; y Uxue, de 11 años, es cariñosa, sonriente y le encanta bailar. Ambas son muy especiales, pues forman parte de un reducido grupo de niños afectados por BPAN, una enfermedad ultrarrara de la que apenas hay unos 15 casos en España, unos 180 en todo el mundo.

Otra cosa que tienen en común son dos madres ultraluchadoras, Luisa y Shandra, que no dudaron en pelear contra viento y marea en cuanto les dieron el diagnóstico de sus hijas. Su objetivo: que se investigue el BPAN, una de las enfermedades del grupo NACH (Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro), que, como indican sus siglas, se caracterizan por provocar una neurodegeneración progresiva por una acumulación de hierro en el cerebro, "antes estábamos dentro de una asociación que aúna a todas estas enfermedades, pero como cada enfermedad se debe a una mutación distinta, pensamos que sería mejor crear nuestra propia asociación, para promover una investigación más enfocada al BPAN", cuenta Shandra, madre de Uxue.

Cuando llevé el resultado al hospital, lo leyeron y dijeron ‘BPAN, ¿y esto qué es?’ Ahora se sabe más, pero no deja de ser una enfermedad que afecta a uno entre un millón

Desde entonces, hace unos dos años, junto con otras nueve, han formado una gran familia, BPAN Spain, en la que recaudan fondos destinados a financiar dos grupos de investigación, uno en el Hospital Sant Joan de Deu en Barcelona y otro en la Universidad Pablo Olavide, de Sevilla.

Fue la única salida que vieron tras recibir un diagnóstico que no conocía casi nadie, "cuando llevé el resultado al hospital, lo leyeron y dijeron ‘BPAN, ¿y esto qué es?’. Cuando te dan el diagnóstico no sabes qué hacer con él porque ni los propios médicos saben lo que es. Mi hija fue la segunda niña en España en ser diagnosticada y en Asturias solo está ella", asegura Luisa, madre de Carmen.

La enfermedad en sí se descubrió en el 2012, por eso es una enfermedad tan desconocida, "ahora se va sabiendo un poco más, pero claro, no deja de ser una enfermedad que afecta a uno de cada millón de personas", añade resignada.

Un diagnóstico que tardó en llegar

Carmen y Uxue también tienen en común que su diagnóstico demoró demasiado. Ambas nacieron sin problemas aparentes, pero no tardaron en aparecer retrasos en el desarrollo, "la enfermedad empieza con un retraso global. La mayoría, y también en nuestro caso, tardan en caminar, y al principio lo achacan a un retraso psicomotor, empiezan a hacerles pruebas y, hasta que no les hacen en exoma, no detectan la enfermedad", cuenta Luisa, "a Carmen la diagnosticaron en 2018, cuando nos derivaron en Barcelona, pero llevábamos desde que tenía año y medio mirando a ver qué le pasaba". 

Lo mismo le pasó a Shandra con su hija, "la diagnosticaron con ocho años, y antes de eso, había tenido crisis epilépticas, crisis de ausencia, convulsiones… Yo que tengo un hijo mayor con la que la podía comparar, vimos que Uxue iba mucho más atrasada, no se sentaba, perdía fuerza… y nos decían que era cuestión de madurez. Nos mandaron al neurólogo, le hacían pruebas y no salía nada, hasta que le hicieron la secuenciación del exoma", recuerda, "al principio es muy duro, sientes mucha soledad porque no conoces a nadie, no entiendes nada sobre la enfermedad, tienes que aprender todo de cero y ponerte las pilas, no queda otra". 

Al principio es muy duro, sientes mucha soledad porque no conoces a nadie ni entiendes nada sobre la enfermedad, tienes que aprender todo de cero

A cada niño le afecta de una manera en función de la gravedad, aunque muchos de los síntomas coinciden, como la discapacidad intelectual y los problemas de movilidad, que se van agravando, "Uxue no habla. Aprendió unas palabras siendo muy pequeña y con esas se ha quedado, no ha aprendido más, incluso algunas que sabía las ha ido perdiendo… También tiene muchos problemas de comprensión, aunque, a su manera, intenta hacerse entender", explica su madre, "Carmen camina -hay niños que no-, pero no habla, no controla esfínteres, tiene problemas de conducta, de sueño, epilepsia… es dependiente para todo", añade Luisa. 

Pelear a contrarreloj

Aunque no saben a ciencia cierta cómo evolucionarán sus hijas, una cosa tienen claro, y es que, de no hacer nada, la enfermedad va a ir a peor, "cuando llegan a la adolescencia, la enfermedad se dispara, y pueden acabar incluso con alzhéimer, demencia, sin poder comer, pierden movilidad… van perdiendo todos los hitos que adquieren. Retroceden", asegura Luisa.

De ahí su pelea por que se investigue, porque el tiempo juega en su contra, "hoy día la enfermedad no tiene ni cura ni tratamiento específico, así que al menos aspiramos a que se encuentre algo que les permita no empeorar, a que la enfermedad no avance y se queden como están".

Al menos les hacen caso en el hospital Sant Joan de Deu, donde los suelen derivar y donde hay una investigadora, Alejandra Darling, que, además de preocuparse por la enfermedad, consigue que les hagan un seguimiento global, "ahora el 11 de marzo nos vamos las dos al Sant Joan de Deu y tenemos que estar allí una semana, porque tienen endocrino, oculista, neurología, el especialista del sueño, psiquiatría, dentista, rehabilitación… todo lo que necesiten en cada caso, porque, según van apareciendo nuevos síntomas y afectaciones, necesitan más especialistas. Mientras no haya nada específico para ellos, se intentan atajar las cosas según van apareciendo", cuenta Luisa.

Las enfermedades raras no son solo un día. Ojalá nosotros solo tuviéramos que pelear sólo un día o un mes al año, pero es una lucha diaria, 24 horas…

Luego, en sus hospitales de referencia, les hacen un seguimiento, pero global y sin relacionar los síntomas con la enfermedad, porque no la conocen, "la neuróloga de aquí es majísima, pero siempre me dice que todo lo que sabe de la enfermedad es porque se lo cuento yo, es muy difícil porque no han visto casos más que los nuestros", asegura Shandra.

Mientras se intenta avanzar en investigación, luchan, cada uno en casa, con las herramientas que tienen, las múltiples terapias a las que las llevan para mantenerlas lo mejor posible, el mayor tiempo posible, pero no dejan de ser cuidados paliativos y que, además, tienen que costear las familias, "en Asturias hay atención temprana hasta los 3, y al ir a educación especial, te dicen que están cubiertos en el colegio, pero no es así, porque Carmen sale del cole y tiene fisio, logopeda, psicóloga, piscina… pero todo lo tenemos que costear nosotros, y son cosas que necesitan, necesitan fisio porque esta enfermedad les va a afectar a nivel motor. Y estas terapias nos suponen unos 600 euros al mes", se queja Luisa.

Para la familia de Shandra y Uxue, el coste no es menor, más de 500 euros entre "logopeda, fisio, osteopatía, terapia ocupacional y la piscina, además de a otros deportes adaptados".

Aparte de la dependencia, que además es desigual dependiendo de las comunidades, pocas ayudas tienen, ni a nivel individual ni como asociación, "a nivel público, nada. Y para conseguir algo, cualquier mínima ayuda, como somos una asociación pequeña, nos ponen mil trabas. Y es muy difícil mantener una asociación 10 familias si nadie nos ayuda", se lamentan.

Por eso, como madres, solo les queda concienciar, tanto a la sociedad como a los políticos, para que se investiguen las enfermedades poco frecuentes, porque, como añade Luisa, "las enfermedades raras no son solo un día. Ojalá nosotros solo tuviéramos que pelear un día o un mes al año, pero es una lucha diaria, 24 horas… y lo único que pedimos es calidad de vida para nuestros hijos, y si no hay cura, que al menos se queden como están".

Shandra y Luisa casi ruegan "¡Que se investigue! Aunque a mi hija con 12 años a lo mejor ya no le toca, que, al menos, los que vengan detrás lo tengan más fácil, que no les toque lo que nos ha tocado a nosotros, que es empezar, pelear... Al fin y al cabo, somos madres que teníamos que estar dedicándonos a nuestros hijos, no peleando para conseguir algo que nos debería preocupar a todos", porque, como bien dice, Shandra, "una enfermedad rara le puede tocar a todo el mundo, también a los que mandan. Y no somos conscientes hasta que no nos pasa. Habría que invertir más en salud, que es lo único que tenemos".