Rosa María Alcobendas, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias de La Paz: "Las familias llegan con sensación de desahucio"

¿Cuál es el propósito principal de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias en el Hospital La Paz y cómo se diferencia de otras unidades de atención médica?El propósito fundamental es la atención multidisciplinar y centralizada del paciente con enfermedad minoritaria crónica compleja. Se diferencia de otras unidades en que los diferentes especialistas se encuentran en el mismo espacio físico, que es común, y donde las citas están unificadas. Es decir, que en el mismo día y en el mismo sitio el paciente es valorado por los diferentes profesionales especializados de manera consecutiva.

¿Podría proporcionar una visión general de cómo opera la Unidad Multidisciplinar en términos de servicios ofrecidos y el equipo médico especializado que participa en su funcionamiento?
La atención se divide en días por patología. De tal manera que, cada día de la semana, se prestará atención a diferentes perfiles de pacientes. Los lunes y viernes, enfermedades autoinmunes; martes, patologías neuromusculares; miércoles, enfermedades genético-endocrinas y los jueves,  inmunodeficiencias, enfermedades autoinflamatoria y patología digestiva.

¿Cuáles son las enfermedades minoritarias más comunes que atiende la unidad y cómo se aborda su diagnóstico y tratamiento?
Las enfermedades autoinmunes incluirían (Artritis idiopática juvenil y el Lupus eritematoso sistémico entre otras), enfermedades neuromusculares ( AME, Duchenne, distrofias musculares, distrofias miotonicas, miopatias congenitas), enfermedades genético- endocrinas (rasopatías, transtornos de diferenciación sexual y displasias esqueléticas), inmunodeficiencias, enfermedades autoinflamatorias y enfermedad inflamatoria intestinal. 

El abordaje y tratamiento incluye la perspectiva multidisciplinar participando diversas especialidades según la patología involucrada: inmunología, genética, endocrino, neurología, neumología, rehabilitación, oftalmología, reumatología, dermatología, nefrología y gastroenterología.

¿Qué papel juega la unidad en la coordinación del cuidado de los pacientes, especialmente aquellos con enfermedades raras que requieren atención médica integral y a largo plazo?
La atención integral del paciente mejora las decisiones diagnóstico-terapéuticas, decidiendo por aquellas más indicadas según la afectación principal a lo largo de la evolución de su enfermedad.

¿Cuáles son los mayores desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias al lidiar con enfermedades minoritarias, y cómo la unidad trabaja para abordar estos desafíos?
Estas familias y pacientes sufren con frecuencia una sensación de desahucio puesto que suele haber pasado, en ocasiones, por varios especialistas hasta ser diagnosticados finalmente, lo que en ocasiones ha durado años. En el día a día, padecer estas enfermedades limita su acceso a servicios de urgencias ante procesos intercurrentes por el escaso conocimiento entre los pediatras generales. Y, lo más importante, a lo largo de la evolución serán necesarias consultas frecuentes con múltiples especialidades que ocasionen absentismo escolar y laboral con las consecuencias asociadas. La finalidad de la unidad es unificar en un sólo día la valoración por los diferentes especialistas, realización de pruebas complementarias y la administración de tratamiento intravenoso en caso de ser necesario.

Muchas enfermedades raras derivan en diferentes discapacidades. ¿Cómo se hace ese seguimiento?
A lo largo del desarrollo de la unidad se irán analizando aquellas especialidades ectópicas que muy posiblemente sea necesario incorporar como psiquiatría, traumatología o radiología para realizar un correcto seguimiento integral de las limitaciones y discapacidades que puedan ir surgiendo evolutivamente.

Muchas de esas discapacidades necesitan terapias específicas, rehabilitación… ¿Se realiza en la propia Unidad o es la encargada de derivar?
Aquellas patologías que se conocen de antemano que precisarán rehabilitación, como las enfermedades neuromusculares, ya incorporan desde el inicio de la unidad valoración por este servicio. El resto de necesidades que vayan surgiendo se irán analizando periódicamente con el objetivo de poder ser incorporadas a la unidad.

¿Qué medidas se están tomando para garantizar que la unidad esté equipada con los recursos necesarios, tanto en términos de personal médico como de tecnología, para brindar el mejor cuidado posible a los pacientes?
A lo largo de los últimos meses se han llevado a cabo múltiples reuniones con los diferentes especialistas para conocer con exactitud el equipamiento que sería necesario incluir en la unidad como ecógrafos, espirometría o instrumental oftalmológico.

¿Qué avances o logros ha alcanzado la Unidad Multidisciplinar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias desde su creación?
La unidad ha sido inaugurada a finales del mes de febrero, aunque esperamos ver su fruto a lo largo de los siguientes meses.

¿Cuáles son los proyectos o iniciativas futuras planificados para mejorar aún más la atención a los pacientes con enfermedades raras?
Por el momento, será necesario comenzar con el proyecto e ir analizando necesidades que surjan evolutivamente para que los proyectos o iniciativas futuras intenten ir orientados y dar respuesta a estas necesidades.

¿Cómo pueden las familias acceder a los servicios de la unidad y qué consejos les daría a aquellos que buscan apoyo médico para un niño con una enfermedad minoritaria?
Los niños con patologías minoritarias deberían ser derivados por sus médicos a centros de referencia a nivel nacional. Para que esto pueda realizarse sin inconvenientes y facilitar la canalización entre diferentes comunidades autónomas si fuera preciso, se están intentando obtener el reconocimiento de unidades CSUR por parte del Ministerio que pueda facilitar el acceso a estas unidades.

¿Cuál es su visión para el futuro de la Unidad Multidisciplinar y cómo espera que contribuya al campo de la medicina pediátrica en el tratamiento de enfermedades minoritarias?La visión de futuro es que puedan incluirse de manera progresiva otras patologías minorías complejas que requieren abordaje multidisciplinar como la fibrosis quística o las malformaciones congénitas