Carlos, padre de un niño con una mutación ultrarrara: "Dejé el trabajo para cuidar y acompañar a mi hijo en todo su proceso"

Por el momento, sólo hay dos casos registrados en el mundo. Y el de Javier es uno de ellos. Después de un largo periplo por las consultas médicas, las pruebas genéticas arrojaron algo de luz en casa de Carlos y Nuria. Su hijo, ahora de cuatro años, tiene una deleción del cromosoma 6. En concreto, afecta a la parte q13q14.2. 

Esta situación afecta directamente al desarrollo motórico y al desarrollo cognitivo. Javier está empezando a hablar ahora, necesita la ayuda de un andador... Una situación que prácticamente le equipara con su hermano Mateo, de un año. "Realmente, es como si tuviéramos dos bebés en casa. De hecho, para poder llegar al cole, vamos siempre en una silla gemelar. Si no, sería imposible. Es verdad que Javier ha pegado un cambio importante durante este último año. Está dejando el andador, por ejemplo. Pero aún queda mucho trabajo", reconoce Carlos, padre de Javier y Mateo.

Al tiempo de nacer Javier, fue en el propio Centro de Salud donde los médicos avisaron a Carlos y Nuria. Javier presentaba nistagmo y hendidura del sacro. Pequeñas señales que podrían indicar que algo no iba bien. "En ese momento decidimos hacernos las pruebas genéticas. Efectivamente, Javier fue positivo. Nuria y yo dimos negativo, lo que significa que no somos portadores", afirma Carlos.

"La verdad es que, de primeras, te choca un poco. Es ahí cuando tienes que trabajar para empezar a gestionarlo y superarlo. Es más fácil cuando ves los progresos en el día a día", reconoce Carlos.

Fue en esa búsqueda del diagnóstico final cuando estos dos padres tomaron la decisión de renunciar a uno de los dos trabajos para poder acompañar a Javier en toda esta meseta sanitaria. "A la hora de recibir el diagnóstico, yo le recomendaría a otros padres que tengan buena comunicación con su pareja. Es primordial, pues va a ser su compañera durante todo este viaje. Luego, que lo hablen consigo mismos, que busquen la manera de gestionarlo. Cada niño necesita cosas diferentes, pero el amor que le puedes dar es el mismo", recomienda Carlos.

"Los dos somos profesores. Tuvimos claro que, al menos uno, ya no podía seguir dedicando ocho horas al trabajo por la situación que teníamos en casa. Además, tampoco puedes ir todos los días a trabajar diciendo que mañana faltas a las 8, pasado a las 10 y al próximo a las 13 porque tienes que ir con tu hijo al médico. Tomamos la decisión de que fuera yo quien se dedicara a Javier", recuerda Carlos.

Ahora, el horario que marca el ritmo de vida de Carlos ya no es el escolar, sino el de las sesiones de Javier. "Los lunes tiene terapia con la fisioneuróloga. Martes y miércoles vamos a estimulación, fisioterapia y logopedia. Los jueves tiene terapia ocupacional. Allí aprende las cosas que tiene que hacer, le encauza hacia una vida ordinaria", explica el padre de Javier.

La paternidad para Carlos ha cambiado sustancialmente. Reconoce que se ha vuelto complicada a raíz de la nueva situación en casa. "Javier es muy dependiente. Hasta el extremo de que quiere jugar, pero sólo quiere jugar contigo. Por eso, siempre está encima, siempre está pegado. Es cierto que, al ser profes, podemos dedicarle tiempo, nos gusta esta jugando con él en el suelo". Como ocurre en tantos casos, Javier tiene un hermano pequeño que también se tiene que adaptar a la extraordinaria situación que atraviesa la familia.

Carlos y Nuria hacen todo lo posible por ayudar a su hijo Javier y, de un tiempo a esta parte, a todas las familias que se vean en una situación similar. A través de su cuenta @nuriacorazonesdetiza, visibilizan cómo es el día a día de Javier y de la familia. "Nos consta que esta iniciativa está ayudando a bastante gente. Pero también es una ayuda para nosotros. Nos sirve, casi, de terapia. Además, es una gran herramienta para dar voz a este tipo de síndromes tan minoritarios. A través de las redes, se lo comunicamos a gente que no conocemos, pero también a la familia. Hay demasiado conceptos que son muy complicados de explicar y visualizándolo, resulta más sencillo".

Hoy, como cada 19 de marzo, España celebra el día del padre. Hoy, es el día de Carlos, y de tantos otros. Pero la celebración tampoco se puede alargar. Como cada martes, toca llevar a Javier a sus sesiones de estimulación, fisioterapia y logopedia.