"A algunos hemos tenido que llegar a amarrarlos a la cama porque se tiraban del pelo desesperados". Estas son las escalofriantes palabras con las que Pilar Muñoz, una jienense de Segura de la Sierra, describe la crudeza de lo que supone perder a varios familiares por Insomnio Familiar Fatal (IFF), una enfermedad mortal "ultrarara que no tiene cura" y que castiga a quiénes la padecen impidiéndoles conciliar el sueño.
Esta dolencia se concentra en apenas tres provincias españolas (Navarra, País Vasco y Jaén), siendo el epicentro la localidad de la que Pilar es natural. "Muchas de las familias se encuentran afectadas" en este pequeño pueblo de apenas 1.700 habitantes (INE, 2023), asevera, pues en la actualidad se contabilizan 37 de los aproximadamente 300 casos que se registran en el país hasta la fecha.
"Da mucha impotencia"
Esta afección neurodegenerativa es hereditaria y tiene un 50% de posibilidades de ser transmitida de padres a hijos. En el caso de Pilar, portavoz de la Asociación Insomnio Familiar Fatal de su provincia, esta afección se ha cebado con su círculo cercano y se ha cobrado la vida de "cinco hermanos" de su padre de una manera tan peculiar como dolorosa, según ella misma confiesa a 20minutos.
"Es muy duro. Desde que empiezan con los síntomas hasta que mueren suelen pasar 9 meses", indica compungida ante una situación que no presenta solución. "Da mucha impotencia ir al hospital y que no haya nada para tranquilizarlos", porque la mayoría de los médicos no conocen esta dolencia. Además, detalla, esta no entiende de edades, pues en su círculo más cercano ha habido casos "desde los 22 años hasta los 67" y todas ellos murieron en periodos de menos de un año.
¿Cómo surge el Insomnio Familiar Fatal?
Esta enfermedad tiene su origen en "una proteína (conocida como prión) presente en todos los mamíferos" que un día muta o se "desdobla de manera errónea". Esto provoca que esta deje de realizar sus funciones correctamente y se desate un efecto dominó por el que se expande por el cerebro "como una bomba", explica a 20minutos Isabel González, Vicepresidenta de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP).
Dicha mutación se va transmitiendo "en forma de espejo" hacia el resto de proteínas colindantes del cerebro, que van repitiendo el proceso de forma idéntica, extendiéndose como si de una "onda expansiva se tratara". Esta proteína en mal estado, asevera González, se va acumulando en dicho órgano poco a poco "matando a las neuronas". "Se reproducen muy rápido y dejan el cerebro con el aspecto de una esponja, lleno de agujeros", explica, haciendo especial hincapié en el tálamo, la zona del encéfalo encargada de múltiples funciones vitales, entre ellas, conciliar el sueño.
¿Cómo se manifiesta esta enfermedad?
Todo ello deriva en casos como el de esta jienense. A pesar de que no existe una fecha exacta en el que los síntomas comienzan a aparecer, cuando estos se manifiestan no hay vuelta atrás: además de la imposibilidad para descansar, la persona comienza a "sentirse apática, con depresión o desgana", asevera González. Estas primeras manifestaciones dan paso a "pérdidas de memoria sutiles que se van agravando de forma progresiva" debido a que el cerebro cada vez cuenta con menos neuronas sanas.
Los despistes van acentuándose cada vez más y en cuestión de semanas el deterioro de quiénes lo sufren es "brutal", afirma. "Todo ello deriva en grandes pérdidas de movimiento y visión, alucinaciones o afectación a los esfínteres", lo que desemboca en un "fallo multiorgánico" que da paso al coma y finalmente a la muerte.
Esta enfermedad, confiesa la vicepresidenta de FEEP, "es un cóctel de todas las afecciones neurodegenerativas" que produce "alzhéimer, párkinson y demencia", provocando la muerte en periodos que "no suelen superar los dos años", según indica en la misma línea el doctor Carles Gaig, miembro del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología.
¿Qué solicitan los afectados?
Dada la situación que viven familias como las de Segura de la Sierra, desde la Asociación de Insomnio Familiar Fatal de Jaén reclaman asistencia del Gobierno. "Les pedimos ayuda a la hora de cuidar a las personas que enferman", indica su portavoz, pues desde que los síntomas se manifiestan "son todos cuidados paliativos" que los familiares tienen que proporcionar en su casa.
"Cuando les empieza a fallar la respiración les dan muchas infecciones y necesitan oxígeno durante las 24 horas", indica, y confiesa que muchas veces tienen que pedir ayuda a su allegado para poder cuidar de estas personas. "Nosotros hacemos de enfermeros porque en los hospitales no se les puede tratar", apostilla con resignación.
Pilar, a pesar de todo, no cesa en su empeño por recibir ayuda, aunque asevera con cierta desesperación palpable en su voz que su asociación ya ha acudido al Senado "para ver si se podía buscar una solución", aunque todo esfuerzo hasta la fecha ha resultado en vano.
¿Existe solución?
Para luchar contra la impotencia que genera una enfermedad como esta, la vicepresidenta de la FEEP expone que existe la posibilidad de tener hijos sanos sin caer en el riesgo de la posible transmisión del prión. Para ello, explica, la seguridad Social Social cubre un tratamiento de lo que se conoce como "diagnóstico genético preimplantacional": se trata de un estudio que permite seleccionar a los embriones no portadores de la proteína en mal estado para poder iniciar un proceso de reproducción asistida.
Para comenzar con este, explica, es condición sine qua non que quienes deseen ser padres se sometan a una prueba de diagnóstico para saber si son portadores o no del prión. Esto supone que los progenitores deben "hacer frente a un posible resultado positivo para el que no están preparados", comenta González.
Como consecuencia, "la gente no se hace la prueba porque tiene miedo" a saber que es portadora del gen y que podría morir en cualquier momento, defiende. Estas personas, además, se encuentran amparadas por la legislación española, pues cada uno "tiene el derecho a no conocer el resultado de esa prueba".
Teniendo en cuenta las condiciones para poder acceder a este tratamiento, la FEEP, indica González, lleva "luchando legalmente contra el Gobierno desde hace más de siete años" para que puedan optar a este salvoconducto todos aquellos que prueben que su familia se encuentra afectada por esta enfermedad sin necesidad de saber si alguno de los dos padres padece la proteína en cuestión.
"Si tuviesen todos este derecho se podría erradicar toda esa rama genética de una familia" acabando así de forma progresiva con esta enfermedad. Sin embargo, González reconoce que esta batalla es complicada y podría "demorarse años", pues entre medias también "se encuentra el comité bioético", concluye.
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