Juan Antonio, padre de Jimena con KBG: "En la consulta nos dieron un folleto bajado de internet, no había más información"

¿Cómo fue el proceso de diagnóstico del síndrome KBG? ¿Hubo dificultades para obtener un diagnóstico preciso?El proceso fue complicado, porque empiezas a ver cosas que no entran dentro de los hitos marcados para las diferentes edades del bebé y los médicos no pueden ayudarte mucho hasta que después de un tiempo se le hace un diagnostico genético. En nuestro caso, su madre siempre dijo que le pasaba algo desde los primeros meses, nosotros empezamos terapias de estimulación con 9 meses de edad, y el diagnóstico nos vino casi a los tres años de edad. Son tres años de larga espera donde no hay terapias públicas y todo es privado.

¿Qué les explicaron los médicos sobre el KBG?En nuestro caso, muy poco. Nos dieron un folleto bajado de internet. No había más información. Creo que la unidad de neurología pediátrica posiblemente no estaba acostumbrada a este tipo de enfermedad rara.

¿Qué desafíos aparecieron sobre la mesa una vez conocido el diagnostico?Primero, que no haya una cura definida a día de hoy. No hay un tratamiento descrito, si no que te acostumbras a trabajar la sintomatología, común cuando no se sabe que hacer de manera específica. Cada niño de síndrome KBG (cajón de sastre de diferentes mutaciones en un mismo gen), tiene diferentes necesidades, aunque tengan rasgos comunes. 

Pero es complicado generalizar, en nuestro caso, incluso antes del diagnóstico, todo el desafío era motor, luego se va complicando porque ese desafío motor pasa a ser un problema de logopedia, intestinal, etc. Además, tienen predisposición a la epilepsia, son niños proinflamatorios, - blefaritis, conjuntivitis - es un buen compendio de medicina en general.

¿Cómo ha afectado el síndrome KBG la dinámica familiar y las relaciones entre los miembros de la familia?Ha sido muy complicado, cada uno tiene su punto de vista y es difícil evaluar sin tener los conocimientos mínimos necesarios. La niña te enseña muchas cosas con sus dificultades, pero cuando ves a otro niño de su edad es duro.

Cuéntanos un poco sobre Jimena. ¿Cómo es? ¿Qué tal se encuentra?Ella es una niña que cuando no tiene dolor intestinal es muy feliz y es muy buena, es una niña que quiere jugar y que intenta comunicarse pese a sus dificultades en el habla. Eso ha hecho que sea muy innovadora en gestos, y en cómo explicarte algo.

¿Cuáles son las mayores afecciones que ha desarrollado por el síndrome?Tiene rasgos comunes físicos, problemas oftalmológicos, dentales, digestivos, y un largo etcétera que vamos lidiando como mejor podemos.

¿Qué consejos darías a otros padres que tienen un hijo recién diagnosticado con síndrome KBG?Que intenten tener paciencia y, sobre todo, que sean parte de la asociación Española de KBG y que participen en los proyectos de investigación que puedan un día dar una solución al problema. A veces falta involucración por parte de padres con hijos afectados, y no lo entiendo.

¿Cómo han respondido amigos, familiares y la comunidad en general al síndrome KBG y a las necesidades específicas de tu hijo?Los familiares, con tristeza y, a su vez, intentando normalizar la situación. La comunidad en general no sabe que es eso. Y a nivel de necesidades, entre lo público y lo privado, vamos intentando entender que le pasa en su caso concreto. Esa mutación es diferente a otras de otros niños con el mismo Síndrome. Se echa de menos una unidad específica de enfermedades raras.

¿Habéis encontrado alguna comunidad de apoyo o grupos de padres de niños con síndrome KBG?Sí, la Asociación Española de Síndrome KBG y también en Estados Unidos con la KBG foundation y el Dr. Gholson Lyon.

¿Cómo habéis abordado las necesidades educativas de tu hijo, dada la posibilidad de discapacidad intelectual asociada con el síndrome KBG?Intentamos adaptarnos a su proceso de maduración, este año va a repetir el último curso de Infantil para que tenga más tiempo a madurar y empezar primaria. No sabemos cómo evolucionara.

¿Cuáles son las mayores esperanzas y temores que tenéis para el futuro de tu hijo, considerando su diagnóstico de síndrome KBG?El primer problema que te planteas es que pasara cuando no estemos los padres. Nuestro objetivo es que pueda ser independiente. Pero no sabemos como puede evolucionar, hay casos muy graves y otros más leves, depende del tipo de mutación y factores asociados.
Esperanza de que un día haya un tratamiento específico.

¿Alguna reivindicación en el Día Mundial del Síndrome KBG?Creo que es muy importante el apoyo económico para el desarrollo de un proyecto de historia natural de la enfermedad y, a partir de ahí, y de la investigación básica, como en el caso del Dr. Victoriano Mulero y su equipo de la Universidad de Murcia con peces cebra donde replican las mutaciones y valoran su evolución, o la investigación neurológica del Dr. Salvador Martinez de la Universidad Miguel Hernandez de Elche y el desarrollo de neuronas propias a partir de dientes de leche, o el Dr. Gholson Lyon del Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR), New York y todo su trabajo para definir la enfermedad y su evolución, y a todos los investigadores que dan un poco de esperanza a las familias. 

Hacen falta más medios para pasar a estudios clínicos e intentar desarrollar tratamientos específicos eficaces, como podría ser la terapía génica, estos niños solo necesitarían modificar su mutación patogénica. Esperemos que se desarrollen más unidades médicas especificas para enfermedades raras e investigación para su cura.