Juan Vila, de Recordati Rare Diseases: "En la investigación en enfermedades raras todos tenemos que arrimar el hombro"

Háblenos de Recordati rare Diseases, una farmacéutica especializada en enfermedades poco frecuentes. ¿Cómo nació, por qué se interesó por las enfermedades más minoritarias?
El Grupo Recordati es un grupo que tiene casi 100 años, nació en 1926 y empezó, como todas las farmacéuticas, buscando soluciones para los problemas más prevalentes, como la hipertensión, los problemas digestivos, ahora mismo somos también líderes en patología prostática, etcétera. Pero la historia en concreto Recordati Rare Diseases empezó en el año 1990, cuando se pone más el foco en enfermedades poco prevalentes. 

¿Qué enfermedades estudian?Nosotros tenemos tres áreas de especialización, que son la oncología, la endocrinología y las enfermedades metabólicas. En estos campos, lo que hacemos es investigar, desarrollar y comercializar medicamentos en este tipo de áreas, en muchos casos medicamentos huérfanos, medicamentos con un estatus especial, ya que son tratamientos únicos para este tipo de patológicas. Y es un gran reto, porque se cree que hay más de 7.000 enfermedades raras y actualmente en España hay 87 tratamientos aprobados para ellas. Es decir, que apenas cubrimos el 1% de las enfermedades raras que existen. Nosotros, en concreto, actualmente cubrimos y tratamos 27 enfermedades poco frecuentes a través de 15 medicamentos específicos. 

Desde Recordati rare Diseases, aseguran que la salud debe ser un derecho, no un privilegio. ¿Cómo se compagina derecho a la salud y negocio?Hay una legislación que ayuda a la investigación en las enfermedades raras o minoritarias. Así, cuando para una de estas enfermedades hay una molécula que puede funcionar, se empieza a investigar, y, si funciona, se le asigna un estatus de medicamento huérfano. Precisamente para que estos fármacos no se queden huérfanos, se ha sacado legislación que le dotan de una serie de ayudas. 
En estos casos, por ejemplo, se pueden registrar una vez publicados ciertos datos iniciales, tiene una serie de revisiones prioritarias por las autoridades sanitarias que regulan la aprobación de estos medicamentos, muchas veces se permiten hacer diseños especiales de estudios por toda la complejidad y la dificultad que tiene el reclutar un número mínimo de pacientes… 
Con todas esas medidas, que hacen más fácil la investigación, se consigue es que los laboratorios sigamos o nos animemos a investigar estas enfermedades y se consigan medicamentos novedosos para este tipo de patologías. 

Investigar o no enfermedades raras, ¿es solo cuestión de dinero?No, porque lo cierto es que investigar estas enfermedades no es nada fácil. Primero, porque muchas veces no se conocen, y lo que no se conoce, no se investiga. Por otro lado, porque hay muy poquitos pacientes, y esto hace que se sepa muy poco sobre su diagnóstico y su tratamiento y que sea difícil también investigar con ellos, porque en muchos casos tienes que trabajar con pacientes que están en distintos países.
Yo siempre pongo en ejemplo de la una enfermedad que nosotros estudiamos mucho, la enfermedad de Cushing, para la que tenemos un medicamento ya. Es una enfermedad se tarda mucho en diagnosticar porque los síntomas que provoca son muy habituales y generales: se da en mujeres de entre 30 y 40 años, y provoca cansancio, algo de depresión, se coge peso, sube la hipertensión, colesterol, azúcar… Cuando estas personas acuden al médico, se van tratando estas patologías según van surgiendo, pero se tarda mucho en dar con que es a causa de un tumorcito que provoca que suba el cortisol y que acaba afectando a todo el cuerpo. Una vez que se detecta, se opera y nosotros tenemos un tratamiento, pero, claro tiene que ser diagnosticada.

¿Qué más habría que hacer para que más farmacéuticas se animaran a invertir en investigar estas enfermedades?La colaboración público-privada es la clave. Por un lado, el sector público, que es quien regula y decide los medicamentos que son reembolsados, pero también los pacientes y la comunidad científica, es como un equipo en el que todo el mundo tiene que arrimar el hombro. Las autoridades sanitarias tienen que facilitar para que esto vaya más rápido, la comunidad científica tiene que estar abierta a esto participar de la investigación y el paciente tiene que querer ser partícipe de la investigación. Finalmente, está el laboratorio, que en la mayoría de los casos es quien financia las investigaciones para que moléculas muy prometedoras se conviertan en medicamentos. Los protagonistas de toda esta evolución sanitaria somos todos.

A veces se le echa solo la culpa a los laboratorios…Y a mí me gustaría poner en valor que todo lo que hacen los laboratorios, porque contribuimos a mejorar la salud de millones de personas con patologías más comunes, como el colesterol o las enfermedades cardiovasculares, que siguen siendo la principal causa de mortalidad. 
Hay que poner en valor toda la investigación, desde la que se dedica a enfermedades más prevalentes, porque son las que más preocupan, hasta las poco prevalentes, porque alguien tiene que acordarse de ellas. Como dice nuestro CEO, no hay que dejar a un solo paciente atrás y cuidarles a todos. Al final, lo que tenemos que conseguir es que entre todas las farmacéuticas cubramos todas las áreas terapéuticas, y lo conseguiremos si hay iniciativas, compromiso por todas las partes.

¿Cómo está la situación en España? Muchos pacientes se quejan de que determinados fármacos tardan en llegar, en ser aprobados, en ser financiados…El proceso en sí siempre es largo: el sistema público tiene un presupuesto limitado, son muchos los medicamentos que llegan, tienen que decidir cuál es el valor añadido que aporta, ponerle un precio razonable que pueda ser financiado por el sistema público… Aunque es cierto que en España este proceso es especialmente largo, pues el último informe que hizo AELMHU, la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos, hablaba de una demora de 23 meses para estos medicamentos, dos años desde que se solicita hasta que finalmente se consigue que esté disponible para los pacientes. 

¿Qué podríamos hacer para paliar esto?La verdad es que no lo sé, pero lo que sí sé es que hacemos grandes esfuerzos entre Ministerio y laboratorios, para llegar a un acuerdo y que los tiempos se demoran más de lo deseable. Creo que ayudaría aumentar en los presupuestos generales del Estado la partida presupuestaria que va a sanidad -estamos casi un 1% por debajo de la media europea- y dotar de más recursos al Ministerio para que haya más técnicos evaluadores y puedan evaluar más medicamentos.

¿Tienen pendiente algún medicamento pendiente de aprobar en España?En España, el último medicamento lo hemos lanzado ha sido este año, que es un medicamento para un cáncer cutáneo y nos ha llevado bastante tiempo. Empezamos en el año 20 con las negociaciones, tuvimos varios rechazos por parte del Ministerio y, finalmente en el año 2023 llegamos a un acuerdo. 
Ahora mismo no tenemos nada en ciernes, pero los laboratorios vivimos continuamente de crear nuevos  medicamentos, tratamientos innovadores para mejorar la vida de los pacientes que sufren estas enfermedades. 

¿Tienen algún ensayo clínico avanzado, que pueda generar algún tratamiento prometedor en los próximos años?En nuestra página web están ahí disponibles todos los ensayos clínicos que tenemos, que también siguen bastante enfocados en enfermedades raras. Por ejemplo, tenemos una molécula que utiliza en cáncer infantil, como es el neuroblastoma, y que ahora se está explorando en qué otros también cánceres puede tener sentido. 
Porque cuando descubres una molécula que tiene un mecanismo de acción, luego te das cuenta que hay distintas enfermedades que tiene un mecanismo de acción similar, y empiezas a investigar. 
También tenemos un medicamento que actualmente se usa para tratar la acromegalia, que hemos visto que también es muy útil para bajar hipoglucemias que se producen en las cirugías de reducciones de estómago. 

Una farmacéutica sola no puede dar solución a todas las enfermedades raras. ¿Cómo animaría al resto para que apostara por las enfermedades minoritarias?Les diría que sean valientes, que analicen todas las moléculas que tienen el laboratorio y qué valoren qué otras patologías podrían beneficiarse de ese mecanismo de acción. Esto lo hemos visto mucho en el en el campo de la oncología, no que muchos de los cánceres tienen mecanismos muy similares. Pero me consta que todos los laboratorios hacen un gran esfuerzo por investigar, porque es algo crucial que le garantiza su viabilidad a largo plazo. 
En el corto plazo, todos los medicamentos todos tienen una patente y esa patente se acaba. Entonces, de alguna manera, los laboratorios estamos condenados a seguir investigando y lanzando innovaciones que nos permitan generar recursos para seguir investigando. 
Y eso es un círculo vicioso maravilloso, porque de esa investigación los que se van a beneficiar más son los pacientes. Nosotros, por nuestra parte, seguiremos comprometidos con las enfermedades raras, apoyando a nuestros pacientes y explorando todas las oportunidades de investigación que nos llegan para tener cada vez más y mejores tratamientos para ellos.