María del Carmen de la Rubia es una mujer 'adulta' con una enfermedad rara calificada de 'infantil': el síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Catastrófica de la Infancia que desencadena crisis convulsivas que pueden llegar a provocar la muerte súbita.
Durante largo tiempo este síndrome no se pudo diagnosticar. "Hasta el año 2001 no se descubrió que las mutaciones en el gen SCN1A eran las responsables de casi todos los casos de síndrome de Dravet", explica la Coordinadora de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Sant Pau de Barcelona, Laia Turón, en una entrevista a Servimedia. "Actualmente cuando sospechamos un posible Dravet en un niño hacemos un estudio genético, pero antes de 2001 no se podía por lo que quedarían muchas personas por diagnosticar".
"Siempre se había considerado una enfermedad infantil debido, por un lado, a que muchos pacientes fallecían antes de llegar a la edad adulta y, por otro lado, a las dificultades para diagnosticar adultos hasta hace poco tiempo", apunta.
María del Carmen tiene 36 años y convive con las convulsiones desde los seis meses de vida. Su madre, Carmen Lucas, asegura en declaraciones a Servimedia, que hace tan solo diez años que conoce con certeza el nombre de la enfermedad de su hija.
El síndrome de Dravet se caracteriza por presentar crisis febriles en la infancia. De modo que, en los primeros años de vida, las familias de estos pequeños no se separan de un maletín con el material sanitario o medicación imprescindibles, como puede ser el pulsioxímetro, antipiréticos, y por supuesto, el termómetro. Las crisis convulsivas suelen producirse con mayor frecuencia de noche. Carmen recuerda que pasó muchas noches angustiada sin dormir.
Pero desde que su hija alcanzó la adolescencia lo que le quita el sueño es otro problema. "Cuando María del Carmen cumplió 16 años tuvo que dejar a su neuropediatra y acudir al servicio de neurología de adultos", rememora. "Allí me sentí muy perdida porque los neurólogos saben mucho acerca del Parkinson o del Alzheimer, pero muy poco sobre el Dravet", se lamenta esta madre. En la actualidad esta ciudadrealeña de Valdepeñas se encarga de documentar al neurólogo de su hija. "Me lo ha pedido porque él desconoce la enfermedad", afirma.
Siempre alerta
La frecuencia y duración de las crisis de María del Carmen hija han disminuido, en parte, gracias a la administración de un medicamente que ha salido recientemente al mercado. "Hemos pasado de cuatro a cinco convulsiones al mes a tener una o dos", señala. Pese a este avance, las familias viven en un estado de permanente preocupación.
La neuropediatra Laia Turón insiste en que "es importante tener en cuenta que hay una complicación de la epilepsia que se llama Sudep (por las siglas en inglés de Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia, ‘Sudden Unexpected Death in EPilepsy’) y que parece ser más frecuente en el síndrome de Dravet que en otras enfermedades que provocan epilepsia". Hay estudios que hablan de que aproximadamente un 15% de las personas con esta enfermedad podrían fallecer prematuramente en relación con este Sudep.
Carmen siempre había asociado este fenómeno a la infancia, pero tras conocer el caso de una madre cuya hija con Dravet falleció de repente a los 25 años, reconoce que no se lo quita de la cabeza. Y recuerda las dos ocasiones en que su hija estuvo clínicamente muerta. "Después de aquello siempre estamos alerta, controlando las convulsiones, pendientes de esa espada de Damocles".
Sin respiro
Uno de los retos a los que se enfrentan las familias con hijos adultos con Dravet es afrontar el día a día. "No hay actividades para las personas mayores con este síndrome. Nada de ocio inclusivo para ellas", recalca. "Hay opciones para niños con una discapacidad, como las escuelas de verano, pero cuando alcanzan la edad madura no hay nada", se lamenta esta madre que vive en un pequeño pueblo.
Carmen tendrá que someterse en breve a una sencilla intervención quirúrgica, pero que comporta graves complicaciones. "Tenemos un problema porque no sabemos a dónde llevar a María del Carmen. De hecho, ni mi cuñada se queda tranquila a su cuidado porque le asusta cómo afrontar un episodio de convulsiones", confiesa.
La Fundación Síndrome de Dravet ofrece a las familias una especie de 'bono de tiempo libre' para ellas mientras se hacen cargo de la persona afectada. "Dispones de seis horas a lo largo del año para hacer un recado o una visita al médico, por ejemplo".
"No tengo dónde dejar a mi hija después de que se cerrase una residencia que ofrecía un programa de 'Respiro Familiar', así que, en cierto modo, se puede decir que ahora vivo más asfixiada", explica Carmen. "Actualmente en Ciudad Real no disponemos de ningún centro de este tipo". Esta es una de las reivindicaciones históricas de la Fundación que lleva años denunciando la limitación de recursos sanitarios, educativos y sociales para este colectivo.
Como madre y cuidadora de una persona con esta enfermedad Carmen insiste, ante el Día Internacional del Síndrome de Dravet, en la necesidad de más programas de Respiro Familiar. "Es bueno para ellos y necesario para nosotros. Yo me cuido porque siempre me ha tocado a mí tirar para adelante y hay que hacerlo con ánimo y con fuerzas", apunta. En definitiva, se trata de dar un poco de oxígeno (recursos) a las familias para que no se queden solas en el cuidado de los hijos mayores con esta enfermedad.
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