El Síndrome de Cushing, muy raro, incapacitante y con un diagnóstico complejo: "No podía andar por el dolor"

Teniendo en cuenta que cada año se diagnostican entre 2 y 4 casos por millón, el síndrome de Cushing puede considerarse una enfermedad muy poco prevalente. A esta escasa prevalencia se suma que la asociación de sus síntomas (aumento de peso, fatiga, diabetes, hipertensión…) y el perfil al que más afecta (principalmente mujeres en la mediana edad) es tan abundante como inespecífica; además de que el tumor que la causa es muy difícil de detectar. Todo esto provoca que, una enfermedad que afecta mucho a la calidad de vida y que puede incluso suponer un riesgo vital, pase muchas veces desapercibida durante años, con todo lo que eso implica.

Marina Arias es una de las excepciones que confirman la regla, pues fue diagnosticada sólo después de unos meses debido a que sus síntomas fueron muy agresivos y repentinos, "en tres meses engordé 20 kilos, que no me reconocía en el espejo. Hubo que esperar a tener síntomas muy evidentes, para que me derivaran al especialista, a pesar de que había momentos en los que no podía andar por el dolor muscular", recuerda.

De esto hace ya ocho años, pero, aunque Marina ha logrado recuperar su vida, aún sigue luchando por una recuperación total.

Incapacitante, afecta a todo el organismo y es muy difícil diagnosticar

Todos los síntomas que provoca el síndrome de Cushing tienen una causa común, que es el exceso de cortisol en el organismo. El motivo más común, un tumor en la hipófisis o, en menos proporción, en otras partes del cuerpo, "lo más frecuente es que venga producido por una pequeña lesión benigna de una glándula hipófisis, que está intracraneal detrás de los ojos", explica la Dra. Rocío Villar Taibo del servicio de Endocrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.

Aunque el tumor suele ser benigno, afecta a todo el organismo de manera global, pues el exceso de cortisol "produce una serie de cambios en el organismo que arrastran bastante comorbilidad, distintas alteraciones y enfermedades. Por una parte, podemos tener cambios en el metabolismo, mayor de riesgo de hipertensión, diabetes, mayor riesgo cardiovascular, mayor riesgo de episodios tromboembólicos…", añade Villar.

Por otra parte, provoca un deterioro muscular e incluso a nivel esquelético, "el paciente acumula grasa a nivel abdominal y pierde músculo en los miembros inferiores, con lo cual puede tener también mucha fatiga, cansancio, dificultad para hacer ejercicio o incluso actividades habituales, además de riesgo de fracturas". 

Empecé con unos granitos en la zona del pecho y luego comenzaron los hematomas, aumento de 20 kg., vello facial, desaparición de menstruación, calambres… Me impedían vivir con normalidad

Incluso, en muchos casos, es común tener problemas psiquiátricos y alteraciones del estado de ánimo, "como depresión o ansiedad. Todos estos síntomas, pueden condicionar mucho la vida del paciente, pues eleva el riesgo de aparición de otras enfermedades y, por tanto, de mortalidad", alerta la Dra. Rocío Villar.

Marina experimentó muchos de estos síntomas muy rápidamente, lo que aceleró su diagnóstico, "empecé con unos granitos en la zona del pecho y espalda y posteriormente comenzaron los siguientes síntomas: cara luna llena, hematomas, aumento de 20 kg, vello facial, abdomen en péndulo, desaparición de menstruación, calambres musculares, estrías… Síntomas que me impedían vivir con normalidad, sobre todo por el dolor muscular y la irritabilidad".

Debido a estos síntomas, a los dos meses tenía el diagnóstico, algo que no suele ocurrir, "soy consciente de que hay personas que tardan años en tener el diagnóstico", reconoce.

La complejidad en el diagnóstico, como explica Rocío Villar, se debe a varios factores, "llegar a la sospecha ya es difícil, pues los síntomas son muchos, muy comunes y difíciles de enlazar, como la diabetes, la obesidad… Una vez está la sospecha, confirmar tampoco es fácil, el proceso es muy laborioso. Hay que ir paso por paso realizando distintas pruebas, que tienen que estar hechas en un contexto muy específico y que a veces hay que repetir y repetir hasta poder dar con los resultados que nos que nos afinen el diagnóstico".

De hecho, primero se hace el diagnóstico del exceso hormonal y después buscan el origen "tenemos que buscar si está en la hipófisis, la glándula adrenal o en otros tumores del organismo. Y, aun así, a veces el tumor es tan pequeño -en una glándula que ya de por sí es pequeña- que ni con una resonancia lo encuentras". 

Una vez que llega el diagnóstico, aunque el tratamiento también es complejo, los pacientes suelen sentirse aliviados, "al principio, pasé un poco de miedo, pero una vez conocí el diagnóstico me dio mucha tranquilidad. Ya tenía nombre a lo que me estaba pasando y ahora tocaba ponerse en marcha", recuerda Marina.

Llegar a la sospecha ya es difícil, pues los síntomas son muchos y muy comunes, pero confirmar tampoco es fácil, el proceso es muy laborioso

Una operación delicada que no siempre cura

Una vez diagnostico el síndrome de Cushing, lo más importante es extirpar el tumor causante, "lo ideal es cirugía, porque sería el único tratamiento potencialmente curativo, junto con la radioterapia, aunque la radioterapia tarda mucho tiempo". 

Sin embargo, se trata de una cirugía delicada, que tiene que estar hecha por un neurocirujano experto en hipófisis, "a veces no es fácil localizar bien el tumor, ni hacer una cirugía exitosa, porque siempre que quede una célula, puede quedar lesión u hay riesgo de recidiva. Además, depende del tamaño del tumor, pues no es lo mismo operar viendo un tumor que no verlo y tener que ir a ciegas a explorar una glándula que es pequeña, pero muy necesaria para el organismo y no se puede dañar".

Aun así, Rocío Villar reconoce que el éxito es bastante probable, "entre un 50 y un 80% de los pacientes se pueden curar. Para el resto, habría que intentar otro abordaje, como radioterapia o medicación".

Este fue el caso de Marina, que ha necesitado dos operaciones, "no se ha conseguido la curación por lo que sigo en tratamiento vía oral, y ahora estamos a la espera de radioterapia", cuenta.

El tratamiento que sigue Marina es, además, muy específico, "hay algunos para intentar controlar el cortisol, pero que no están exentos de efectos secundarios. Otros son medicamentos son huérfanos. No hay mucho, pero, por suerte, cada vez tenemos opciones más interesantes y más cómodas para poder tratar de forma de forma exitosa al hipercortisolismo Cushing". 

Estos medicamentos estarían indicados, por ejemplo, en caso de que no se elimine todo el tumor o la cirugía sea demasiado compleja. También pueden ser, como explica Villar, "un tratamiento puente mientras la radio terapia -que es muy lenta- hace efecto". 

Se trata de medicamentos que, a veces, son de difícil acceso, "las solicitudes son un poco especiales, hay que hacer papeleo, justificarlo bien… pero siempre que esté bien justificado, en general, nuestra sanidad cada vez más está abierta a su financiación y a cubrirlos para estos pacientes", porque, asegura, se trata de casos más que justificados, "no solo mejoran la calidad de vida, sino la supervivencia. Sigue habiendo mortalidad, pero mucha menos". 

Entre un 50 y un 80% de los pacientes se pueden curar con cirugía. Para el resto, habría que intentar radioterapia y medicación

Recuperando su vida

Aunque siempre pueden quedar secuelas, si se trata bien, los pacientes pueden tener una buena calidad de vida e incluso recuperar su vida anterior, aunque sea parcialmente, "si somos capaces de controlar el exceso hormonal, mejora la calidad de vida, pero para ello, se necesita un abordaje multimodal, tanto de cirugía, como el tratamiento médico, etc. En cambio, si el paciente de Cushing no está bien controlado, la calidad de vida es mucho peor porque asocia muchísimos problemas de salud", advierte Rocío Villar.

Este no ha sido en el caso de Marina, que, aunque sigue en tratamiento, ha podido cumplir su gran sueño: ser madre, "he pasado de no poder caminar por el dolor muscular, a hacer una vida totalmente normal, de no poder moverme a quedarme embarazada, porque uno de mis mayores miedos era la posibilidad de no poder ser mamá. Afortunadamente, hoy puedo decir que he cumplido mi sueño, tengo un niño de 10 meses", cuenta.

He pasado de no poder caminar por el dolor a hacer una vida normal, de no poder moverme a quedarme embarazada...

Para que casos como el de Marina sean la norma, Rocío Villar pide una mayor concienciación, "hay que darle voz a esta patología y a estos pacientes, porque pasan un periplo complicado, que suele ser largo, tanto por el diagnóstico, como por todo el proceso de curación, que no requiere solamente una intervención, sino muchos otros tratamientos a lo largo de su vida. Todo lo que se puede hacer para visibilizarlo y ayudar, vendrá bien", asegura la Dra. 

Marina, por su parte, pediría que existiese una asociación de pacientes, que en estos momentos no existe, "un lugar donde poder contar nuestras vivencias y poder ayudar a los demás, ya que no es una enfermedad muy conocida ni fácil de llevar".