Descubren un nuevo gen que predice el párkinson temprano
Un nuevo gen de la enfermedad de párkinson de inicio temprano ha sido identificado, en un descubrimiento que podría tener importantes implicaciones clínicas en un futuro no muy distante.
Según explicó en el Congreso 2024 de la Academia Europea de Neurología Francesca Magrinelli, del University College de Londres, y tal y como recoge el portal de noticias sobre medicina Medscape, se trata concretamente de ciertas variantes en el gen PMSF1, un regulador del proteasoma (un complejo proteínico grande presente en todas las células y encargado de la degradación de proteínas dañadas), y se han identificado en 22 individuos de 15 familias, distribuidos en trece países alrededor del mundo.
Un espectro fenotípico
"Nuestros hallazgos relacionan inequívocamente al PSMF-1 defectuoso con el párkinson de inicio temprano, y sugieren la disfunción mitocondrial como un contribuidor al mecanismo de la enfermedad", explicó.
Las diferentes variantes, además, se asociaban de manera clara con diferentes fenotipos (presentaciones) de la enfermedad en diversos individuos; como detalla la versión preliminar del artículo publicada en medRxiv, concretamente las variantes bialélicas (que afectan a ambos alelos de un gen, el heredado del padre y el heredado de la madre) causaban un espectro fenotípico que iba desde el párkinson de aparición temprana incluso a mortalidad perinatal (poco antes o después de nacer) con signos neurológicos.
En los casos menos graves, los pacientes presentaban párkinson temprano (entre la segunda y la quinta década de vida) con síntomas del tracto piramidal, disfasia, comorbilidades psiquiátricas y discinesia temprana inducida por la levodopa (el fármaco de primera línea para tratar la enfermedad).
Una forma de predecir la enfermedad
Aunque pudiera parecer que esta catalogación genética del párkinson tiene poca relevancia más allá de un mero ejercicio académico, en realidad no está lejos un futuro en el que estos descubrimientos puedan emplearse para predecir el párkinson en muchos individuos, así como para prever el curso de la enfermedad.
Por ejemplo, en etapas en las que tengamos posibles sustancias que podrían ralentizar la enfermedad o incluso prevenir su progresión ulterior puede ser de gran ayuda contar con maneras de identificar individuos que sepamos que van a desarrollar la enfermedad, para poder testar estos agentes experimentalmente.
Este no es un futuro demasiado lejano: ya se han llevado a cabo algunos ensayos clínicos que han mostrado claramente promesa a la hora de otorgar neuroprotección a pacientes con párkinson temprano. Por ello, caracterizar genéticamente las diferentes variantes de la enfermedad y las características de los pacientes puede muy pronto ser clave para encontrar soluciones ajustadas a cada caso.
Lisa Nainggolan. New Parkinson's Disease Gene Discovered. Medscape (2024). Consultado online en https://www.medscape.com/viewarticle/new-parkinsons-disease-gene-discovered-2024a1000d3s el 17 de julio de 2024.
Magrinelli, F. et al. PSMF1 variants cause a phenotypic spectrum from early-onset Parkinson’s disease to perinatal lethality by disrupting mitochondrial pathways. MedRxiv (2024). DOI: https://doi.org/10.1101/2024.06.19.24308302
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