Un tratamiento genético logra por primera vez curar parcialmente el daltonismo 

El daltonismo es un trastorno genético relativamente frecuente por el que quienes lo padecen carecen de unos tipos concretos de células (o estas no funcionan adecuadamente) en la retina, los conos, que permiten diferenciar adecuadamente los colores. Por tanto, los daltónicos perciben una gama limitada de color, llegando en casos extremos a ver 'en blanco y negro'.

Hasta ahora no se conoce ninguna forma de tratar el daltonismo, lo que lo convierte en una condición con la que las personas tienen que convivir toda la vida. Eso, no obstante, podría cambiar pronto: y es que un equipo de investigadores del University College de Londres ha logrado restaurar parcialmente la visión del color en dos niños con daltonismo concreto.

Devolver el color

Tal y como detallan en un artículo publicado en el medio especializado Brain, para tal hazaña han empleado una novedosa terapia genética, que ha logrado con éxito activar algunas rutas de comunicación previamente durmientes entre la retina y el cerebro, aprovechándose para ello de la plasticidad propia del cerebro adolescente.

Para entender cómo es posible esto, es preciso tener en cuenta algunas particularidades de la acromatopsia, la variación más extrema del daltonismo en la que no es posible distinguir ningún color. En esta forma de la enfermedad (que, cabe apuntar, es también la menos frecuente), los conos directamente no envían señales al cerebro, aunque pueden estar presentes. Por ello, los científicos llevan años buscando una forma de 'despertar' estas células.

En esta ocasión, los autores reclutaron a cuatro pacientes de entre 10 y 15 años con acromatopsia, con los que llevaron a cabo dos ensayos clínicos diferentes: en cada caso, se probaba una terapia génica dirigida a un gen específico y diferente. El primer objetivo del ensayo, no obstante, era determinar la seguridad del tratamiento, antes que su efectividad.

Un futuro para los problemas genéticos de la vista

Usando una novedosa forma de resonancia magnética, estos científicos observaron la aparición de nuevas señales entre la retina y el cerebro en dos de los niños, cuyos resultados en este sentido se aproximaban a los de personas con vista normal.

Además, este éxito parece corroborarse con otras pruebas psicofísicas para evaluar los cambios en la visión experimentados por estos niños, y más concretamente en la habilidad para distinguir diferentes niveles de contraste. 

Para los autores, esto es indicativo de que la terapia génica puede resultar exitosa a la hora de tratar condiciones de la vista de origen genético, especialmente si se aprovecha la neuroplasticidad de las personas en las etapas de desarrollo (principalmente, la infancia y la adolescencia).

Referencias

Mahtab Farahbakhsh, Elaine J Anderson, Roni O Maimon-Mor, Andy Rider, John A Greenwood, Nashila Hirji, Serena Zaman, Pete R Jones, D Samuel Schwarzkopf, Geraint Rees, Michel Michaelides, Tessa M Dekker, A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia, Brain, 2022;, awac226, https://doi.org/10.1093/brain/awac226