Un análisis de sangre puede detectar tumores infantiles en función de sus perfiles epigenéticos, según un estudio

Un nuevo estudio dirigido por un equipo del Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna (CCRI, por sus siglas en inglés) ha descubierto un potencial método para detectar, clasificar y controlar tumores infantiles mediante el análisis de biopsias líquidas.

Según el comunicado emitido por el instituto, el personal científico encargado de este hallazgo analizó "pequeños fragmentos de ADN tumoral que circulan en la sangre" mediante análisis de "biopsia líquida" que estudian "el paisaje epigenético único de los tumores óseos y no dependen de ninguna alteración genética".

¿Cómo funciona esta técnica?

La investigación, que se ha desarrollado en colaboración con el Centro de Investigación de Medicina Molecular CeMM de la Academia de Ciencias de Austria, ha sido publicada en la revista Nature Communications y evidencia un enfoque prometedor para la mejora de los diagnósticos personalizados frente a terapias de tumores en la infancia.

Este nuevo método "aprovecha los patrones de fragmentación de los pequeños fragmentos de ADN".

De hecho, este método innovador "aprovecha los patrones de fragmentación de los pequeños fragmentos de ADN que los tumores filtran al torrente sanguíneo, lo que refleja la firma epigenética única de muchos cánceres infantiles", destacan. Por ejemplo, el equipo de este centro ha demostrado la utilidad de este método para la clasificación y el seguimiento de tumores en el caso del sarcoma de Ewing.

Pero, ¿por qué funciona este método? En el desarrollo de un tumor, "las células cancerosas se dividen constantemente y algunas mueren en el proceso". Liberan su ADN en el torrente sanguíneo, "donde circula y se puede analizar mediante métodos genómicos como la secuenciación de ADN de alto rendimiento". De tal manera que este tipo de análisis es una alternativa muy poco invasiva en comparación con las biopsias tradicionales.

¿Cuál podría ser su aplicación?

"Identificamos previamente firmas epigenéticas únicas del sarcoma de Ewing. Razonamos que estas firmas epigenéticas características deberían conservarse en los patrones de fragmentación del ADN derivado de tumores que circula en la sangre. Esto nos proporcionaría un marcador muy necesario para el diagnóstico precoz y la clasificación de tumores utilizando el concepto de biopsia líquida", explica el investigador principal del estudio, el doctor Tomazou, del grupo de medicina de precisión basada en epigenomas en St. Anna CCRI.

En este sentido, el nuevo estudio hace una comparación de varias métricas para analizar dicha fragmentación del ADN libre de las células e introduce un algoritmo para la detección del ADN tumoral. Después, el equipo utilizó clasificadores de aprendizaje automático para hacer una distinción entre pacientes con cáncer y personas sanas, así como entre diferentes tumores pediátricos.

"El análisis se vuelve altamente sensible y en muchos casos supera los análisis genéticos convencionales".

"Al alimentar estos algoritmos de aprendizaje automático con nuestros extensos datos de secuenciación del genoma completo de ADN derivado de tumores en el torrente sanguíneo, el análisis se vuelve altamente sensible y en muchos casos supera los análisis genéticos convencionales", añade el doctor Tomazou.

Resulta necesaria una mayor validación antes de que "pueda convertirse en parte de los diagnósticos clínicos de rutina", aunque los resultados son realmente prometedores al ser un método mínimamente invasivo que, además, podría utilizarse para el seguimiento del paciente durante la terapia.