Desarrollan un test que detecta anomalías genéticas en el feto con una precisión del 100% en solo unas horas

Científicos estadounidenses han desarrollado una nueva prueba que puede decirle a una mujer embarazada si su hijo no nacido sufrirá un problema genético, y puede hacerlo de manera más rápida y más barata que las pruebas disponibles actualmente.

El Cariotipo Rápido de Transporte de Lectura Corta (STORK, por sus siglas en inglés) utiliza muestras recolectadas de un feto no nacido para determinar si tiene cromosomas adicionales o faltantes. Si bien ya existen pruebas como esta, a menudo son muy costosas y los resultados pueden llevar días.

Esta prueba, desarrollada por investigadores de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York, puede proporcionar un resultado en cuestión de horas. Si se ejecuta en un lote de diez pruebas a la vez, los costos operativos pueden ser tan bajos como 50 euros por ejecución de prueba.

Los investigadores tienen la esperanza de que sus hallazgos puedan usarse para ayudar a expandir la cantidad de personas que reciben pruebas prenatales. En este momento, las pruebas genéticas solo se recomiendan para mujeres que han sufrido múltiples abortos espontáneos. También puede permitir una prueba rápida de embriones utilizados en el proceso de fertilización in vitro (FIV).

Probado en 218 muestras

El equipo de investigación, que publicó sus hallazgos el jueves en el New England Journal of Medicine, probó su dispositivo en 218 muestras. De ese grupo, 63 tenían indicadores que predicen que el niño eventualmente nacerá con algún tipo de trastorno genético, incluidas algunas como fibrosis quística, síndrome de X frágil, enfermedad de células falciformes y otras.

Las muestras también provinieron de diferentes tipos de tejido: incluidas las vellosidades coriónicas, pequeñas partes del tejido placentario, el líquido amniótico que rodea al feto y los productos de la concepción.

También recolectaron tejido de biopsias de trofoectodermo, que suele ser la forma en que se recolecta el tipo de tejido que se analiza para detectar trastornos genéticos. 

El test funciona tomando primero la muestra de tejido y luego enviándola a través de la fase de 'preparación de lectura corta', que dura alrededor de 45 minutos. Aquí es donde lee el ADN del tejido. Luego secuencia sus hallazgos durante 10 minutos y, después de entre 30 minutos y una hora de análisis, produce un resultado.

La prueba reveló si el niño iba a nacer o no con un trastorno genético en cada una de las vellosidades coriónicas, líquido amniótico y tejido producto de la concepción. Fue incorrecto en una muestra recolectada por la biopsia, lo que le dio una tasa de precisión del 98% en esas muestras específicas.

En general, el sistema STORK pudo determinar con precisión si se produciría o no un trastorno genético en el 99,5% de los casos.

El equipo de la Universidad de Columbia espera que STORK pueda ofrecerse a las mujeres que han sufrido un aborto espontáneo, ampliando la detección de estos trastornos antes del nacimiento.

También se puede utilizar con un embrión congelado para una fecundación in vitro (FIV). Estos óvulos generalmente se analizan con anticipación para ver si tienen marcadores que indiquen que un niño que nazca de ellos tendrá problemas. Una prueba como STORK puede agilizar el proceso e incluso hacer que la FIV sea más accesible.