El síndrome de Dravet, la epilepsia severa que comienza en el primer año de vida y que no tiene cura

Las enfermedades epilépticas pueden causar serios problemas que impacten profundamente en la vida cotidiana y en el desarrollo de los pacientes, especialmente si no se abordan a tiempo. Por ello, se hace vital encontrar los medios para lograr diagnósticos lo más tempranos posibles.

¿Qué es el síndrome de Dravet?

Tal y como expone la Clínica Universitaria de Navarra, el síndrome de Dravet es un tipo de encefalopatía epiléptica de grado muy severo que aparece en el primer año de vida, con crisis normalmente desencadenadas por la fiebre. Toma la forma de una epilepsia farmacorresistente, que a partir del segundo año de vida provoca un enlentecimiento en el desarrollo cognitivo del paciente.

Se da en uno de entre cada 20.000 y 40.000 niños, incidencia suficientemente escasa como para que se le otorgue el estatus de enfermedad rara. En el 80% de los casos, se cree que está provocada por alteraciones en un gen llamado SCN1A.

Afortunadamente, un diagnóstico precoz (que se realiza a través de un test genético en base a los síntomas) y las intervenciones multidisciplinares tempranas pueden ser determinantes en la progresión de la enfermedad.

¿Cuáles son sus síntomas?

El primer signo del síndrome de Dravet son las crisis epiléticas frecuentes, que aparecen en situaciones por lo demás habituales en la clínica pediátrica: infecciones leves, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones... Las crisis pueden, por otra parte, empeorar con el uso de fármacos comunes.

Con el tiempo, pueden aparecer señales más graves, como un estancamiento en el desarrollo cognitivo y la aparición de problemas conductuales como hiperactividad o trastornos de comunicación que se hacen evidentes en el marco de la escolarización.

Además de ello, es común que el paciente sufra trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos o vegetativos.

¿Cómo se trata?

Por desgracia, el síndrome de Dravet es muy difícil de tratar, y son pocos los pacientes que logran eliminar por completo sus crisis con el tratamiento. Sin embargo, sí que es posible reducir el número de crisis prolongadas.

Han mostrado cierta eficacia frente a la enfermedad medicaciones como el topiramato y el valproato, mientras que otros antiepilépticos como la carbamazepina o la lamotrigina a menudo agravan las crisis. La dieta cetogénica puede lograr ciertas mejorías, y en años recientes se ha comenzado a estudiar el uso de ciertos productos del cannabis en este contexto.