En qué consiste síndrome de Klinefelter, la consecuencia de poseer cromosomas XXY

La genética humana y su influencia en el desarrollo del sexo biológico y el género son mucho más complejas de lo que ciertas visiones reduccionistas, que abundan en algunos debates de carácter más político que científico, podrían dar a entender.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

Un caso paradigmático es lo que se ha dado a conocer como síndrome de Klinefelter, una condición que se produce cuando una persona nace con un patrón XXY en los cromosomas sexuales.

Como explica el Manual Merck (MSD), la principal referencia diagnóstica en gran parte del mundo, estas características genéticas determinan un fenotipo masculino (genitales masculinos) en la que se produce por otra parte una disminución del conteo de espermatozoides y de la producción de andrógenos (lo que puede dar lugar al desarrollo en la adolescencia de caracteres sexuales secundarios de características femeninas).

Cabe destacar, por otra parte, que existe una gran variación clínica entre estos individuos, que se estima que representan uno de cada quinientos nacimientos. Así, mientras que algunos pueden presentar ciertos signos característicos, otros pueden ser indistinguibles sin un examen genético.

¿Cuáles son sus síntomas?

Cuando aparecen signos, estos pueden consistir en una menor presencia de vello facial y corporal, una disminución del tamaño de los testículos, un alargamiento de las extremidades y una cierta tendencia a padecer trastornos del aprendizaje, particularmente relativos a la adquisición del lenguaje. Por otra parte, algunos varones con el síndrome de Klinefelter pueden presentar ginecomastia, lo que significa que las mamas se desarrollan con características más típicamente femeninas.

Cuando el síndrome de Klinefelter se debe a un mosaico, (más de dos copias del cromosoma X), lo que sucede en alrededor del 15% de los casos, los signos tienden a agravarse con cada cromosoma adicional.

¿Requiere tratamiento?

Las personas con este síndrome deben ser evaluadas por un endocrinólogo, con el fin de determinar si está indicado el tratamiento hormonal; aplicado durante la adolescencia, puede garantizar un desarrollo más típico de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y el funcionamiento psicosocial.

De la misma forma, aquellos niños en los que aparezcan trastornos de aprendizaje pueden beneficiarse de intervenciones neuropsicológicas para tratar estos aspectos, y siempre está recomendado el asesoramiento en materia de preservación de la fertilidad.