El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. Fue descubierto en 1966 por el doctor austriaco Andreas Rett, a quien debe su nombre. Según las cifras que maneja la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), afecta a unas 3.000 personas en España.
La causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de los genes ligados al cromosoma X, que son "genes maestros que regulan la actividad de muchos otros genes, apagándolos o encendiéndolos". El resultado es un cerebro con menos peso y neuronas más pequeñas.
Hasta 1983 apenas se diagnosticaba, aunque afecta a personas de todas las etnias y lugares. Se desarrolla entre los seis y los 18 meses de edad. La evolución varía en cada caso pero generalmente se manifiesta con la pérdida parcial o completa de las habilidades lingüísticas, descontrol de esfínteres, problemas motores, dificultad para caminar —algunos nunca llegan a andar—, problemas de coordinación y disminución del contacto visual.
Otros síntomas son la pérdida del uso de las manos, dificultad para masticar, problemas digestivos, problemas de sueño o crecimiento retardado. A veces se les diagnostica como autistas, aunque de los dos a los diez años aparecen convulsiones y a partir de ahí la columna se curva. Acaban siendo grandes dependientes y necesitando una persona para todo: andar, comer o ir al baño. El cuerpo de estas niñas y su cerebro evolucionan de forma desacompasada.
Es la patología con más prevalencia de todas las enfermedades raras, pero eso no la saca de la categoría de enfermedades cuya investigación queda relegada a la financiación privada. De ahí que las familias afectadas formen asociaciones que a su vez organizan eventos para recaudar fondos destinados a investigación y terapias.
Por el momento, no existe cura para el síndrome de Rett pero muchos autores creen que el curso de la enfermedad puede ser modificado con terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación.
El coste de las terapias suele ser mucho mayor que los salarios de los padres con hijas con síndrome de Rett, por eso desde la AESR luchan por dar visibilidad a esta patología para conseguir por parte del Estado atención especializada.
Son muchos los proyectos que se ponen en marcha también para recaudar fondos para investigar la cura de este síndrome, como el documental Todos los caminos, protagonizado por Dani Rovira, que sufrió un brutal atropello durante el rodaje, o el cuento La princesa sin palabras, de Cruz Cantalapiedra.
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