La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) ha coordinado una investigación que ha logrado tratar a una paciente con “piel de mariposa” con un fármaco capaz de eliminar las consecuencias de las mutaciones heredadas.
Mejorar la calidad de vida de los pacientes
La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar una fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio, que merma drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad. Esta enfermedad es incurable y las personas afectadas carecen de tratamientos específicos y eficaces.
La investigación valora, por primera vez, el uso de gentamicina (un aminoglucósido) como agente capaz de suprimir las consecuencias de las mutaciones heredadas en una paciente con EBS-MD. “Este fármaco induce la supresión de codones de terminación prematura causados por mutaciones 'nonsense' (un tipo específico de mutación)”, señala María José Escámez, profesora del Departamento de Bioingenería e Ingeniería Aeroespacial de la UC3M y coordinadora del equipo investigador.
Este trabajo, publicado en la revista JAMA Dermatology, se reporta la eficacia de la gentamicina para conseguir una producción significativa de plectina en las células de la piel de la paciente. “El tratamiento intravenoso de la paciente con gentamicina aumentó los niveles de plectina en su piel y disminuyó sutilmente la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios. En su conjunto, repercutió positivamente en la calidad de vida” señala Marcela del Río, profesora del Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial de la UC3M, directora de la Cátedra y jefa del grupo CIBERER.
Este estudio, elaborado por un grupo multidisciplinar formado por investigadores y clínicos, ha hecho posible el tratamiento de una paciente con una necesidad urgente de mejorar su condición. En él han participado el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Universitario La Paz.
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