Fallece a los diez años la influencer Bella Brave: estas son las tres enfermedades raras que padecía y visibilizaba

Isabella Thomson, conocida en las redes sociales como Bella Brave, falleció el pasado 15 de julio a los 10 años de edad por complicaciones derivadas de las tres enfermedades que visibilizaba. Así lo ha anunciado su madre, Kyla, en una publicación en la red social Instagram.

Concretamente la niña, que acumulaba 7,3 millones de seguidores en TikTok, padecía tres condiciones raras desde su nacimiento: enanismo, enfermedad de Hrischprung e inmunodeficiencia combinada grave.

Enanismo o baja estatura

Según explica la prestigiosa Clínica Mayo (Estados Unidos), el enanismo es la estatura baja como resultado de una enfermedad o trastorno genético. En términos generales, se define como una estatura adulta de 147cm o menos. Hay que tener en cuenta que algunas personas que padecen el trastorno prefieren los términos 'de baja estatura' o 'gente pequeña'.

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Puede aparecer como consecuencia de varias causas diferentes, que son mayoritariamente trastornos genéticos. Por ejemplo, causas relativamente frecuentes son la acondroplasia, el síndrome de Turner o la deficiencia de la hormona del crecimiento. En función del motivo subyacente, pueden aparecer complicaciones como retrasos en el desarrollo de habilidades motrices, riesgo de pérdida de la audición, apnea del sueño, hidrocefalia, estrechamiento del canal en la columna vertebral baja, artritis o ausencia de madurez sexual.

No existe tratamiento como tal para la condición, sino que el abordaje se orienta a evitar posibles complicaciones y maximizar el funcionamiento y la independencia de las personas que la padecen.

Enfermedad de Hrischprung

De acuerdo con la misma institución, la enfermedad de Hrischprung es un trastorno que afecta al intestino grueso (colon), provocando problemas para la evacuación intestinal. Es una condición congénita (desde el nacimiento), a veces (aunque no siempre) ligada a una mutación genética o a otros trastornos congénitos y es el resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon. La dificultad para evacuar, a su vez, puede provocar complicaciones como obstrucción intestinal, potencialmente muy graves.

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Los síntomas comunes son el abdomen hinchado, los vómitos, el estreñimiento o gases, la diarrea y el retraso en el pasaje del meconio (primera evacuación). Muchas veces, se diagnostica muy temprano; pero instancias más leves podrían pasar desapercibidas hasta más adelante en la vida.

Generalmente, puede tratarse con éxito mediante cirugía de bypass (extraer la parte afectada del colon y conectar la restante con el ano), permitiendo a los niños defecar por el ano y evitando muchas de las complicaciones.

Inmunodeficiencia combinada

Como explica el manual Merck, la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en alguno de muchos genes y caracterizado por linfocitos T escasos o ausentes y un número bajo, alto o normal de linfocitos B y células NK. Esto incrementa notablemente el riesgo de infecciones, otitis, neumonía, bronquitis, aftas y diarrea.

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Las infecciones recurrentes pueden llevar a los niños a tener problemas de crecimiento y no ganar peso suficiente. El tratamiento consiste, por una parte, en el abordaje de todas las infecciones que se produzcan (y que son el peligro más 'inmediato' para la vida de estos niños). También se puede abordar mediante el trasplante de células madre formadoras de sangre de la médula ósea de un donante sano, procedimiento que no obstante conlleva riesgos importantes.