Así se vive con el síndrome desconocido que crea malformaciones e infecciones en niños: "No podíamos salir de casa"

En el marco de las charlas TEDxUNebrija, el psicólogo, viñetista e ilustrador creador de Occimorons Pablo R. Coca narró una conmovedora historia en la que, reveló más tarde, la protagonista era su propia hermana. Y aunque gran parte del relato ponía el foco directamente sobre la salud mental y los trastornos mentales graves como la esquizofrenia, también cumplía un papel importante una condición mucho menos conocida: el síndrome de deleción 22q11.

"Un síndrome que prácticamente nadie conoce"

"Mi hermana tiene 21 años y, cuando nació, le diagnosticaron el síndrome 22q11", explicaba el joven. "Un síndrome genético que afecta a uno de cada 2.000 recién nacidos y que prácticamente nadie conoce".

A nivel puramente técnico, esta patología (también llamada por otros nombres como síndrome de DiGeorge, síndrome de Shprintzen o velo-cardio-facial) consiste en la falta de una región específica del cromosoma 22, llamada 22q11.2, tal y como detalla la Asociación Síndrome 22q11. Se trata de una parte del genoma implicada en varios aspectos del desarrollo embrionario que a su vez afectan a la formación de órganos importantes como el timo, la glándula paratiroides o el corazón.

Por tanto, produce manifestaciones de naturaleza cardíaca, problemas del desarrollo (como insuficiencias funcionales del paladar), metabólicas (concretamente, problemas de la regulación del calcio), inmunológicas (aparición de procesos autoinmunes, predisposición a sufrir infecciones en los primeros años de vida) y particularidades en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. Estos pacientes, igualmente, son más propensos a padecer trastornos del comportamiento.

"No podíamos ir a la calle, ni recibir visitas, ni ir a cumpleaños"

Más allá de la vertiente científica, el testimonio de Pablo daba buena cuenta de la profundidad del impacto que esta condición puede tener en la vida de una persona y en la de quienes la rodean.

"Durante los primeros años de vida", contó, "a mi hermana le diagnosticaron un montón de consecuencias: discapacidad intelectual, problemas en el aprendizaje y un sinfín de problemáticas".

"A esta situación se tuvieron que enfrentar mis padres, con 25 años. Se sintieron muy solos; nadie les explicó nada", prosiguió: "tuvimos que vivir en una especie de confinamiento al estilo covid debido a todos los problemas de salud que tenía mi hermana. No podíamos salir a la calle con ella; yo, cuando llegaba a casa, me tenía que quitar toda la ropa y echarla a lavar y ducharme por si le podía pegar algún virus de la calle; tampoco podíamos recibir visitas, ni ir a cumpleaños ni al parque a jugar".

Como bien matiza el joven, no obstante, hay que recordar que padecer una determinada enfermedad no aboca necesariamente al paciente a la infelicidad: "a pesar de todas estas dificultades, mi hermana fue creciendo y fue una niña feliz a la que le gustaba mucho cantar, bailar y dibujar".

Las dificultades no acabaron ahí, y es que tal y como narró el psicólogo, su hermana sufriría más adelante por varios motivos, incluyendo sus problemas de aprendizaje, el acoso escolar al que sería sometida y varios trastornos de salud mental.

El mensaje central, no obstante, está en la importancia del apoyo social para las personas que atraviesan estas situaciones. "Tuvimos la suerte de conocer a la Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía, que se acababa de crear. Al poco tiempo, participamos en una convivencia con otras siete familias de toda Andalucía y fue la primera vez que conocíamos a otras familias en nuestras mismas circunstancias, y la primera vez que yo como hermano conocía a otras hermanas", afirmó.

"Allí, sus inseguridades, sus miedos, su forma de ser, sus circunstancias, eran también las mías. Y gracias a ello, pude empezar a comprender que no estaba sólo, que había más personas como yo", concluyó.