Qué es la artrogriposis múltiple congénita, cuáles son sus síntomas y cómo se trata

Mafalda Carbonell e Inma Cuesta, en 'El hormiguero'.

Este jueves, Mafalda Carbonell, hija de Pablo Carbonell, explicaba al medio Lecturas que, pese a que lleva "una vida muy normal" con la enfermedad que padece, la artrogriposis múltiple congénita, alguna vez han llegado a pedirle en el trabajo que "no se le note tanto".

¿Qué es y qué la causa?

La artrogriposis múltiple congénita, detalla el manual MSD, es en realidad un grupo de trastornos congénitos raros, diferentes entre sí pero caracterizados por la aparición de múltiples contracturas articulares presentes al nacer. A menudo, están causados por una limitación del movimiento articular en el útero.

Se han identificado hasta 300 condiciones subyacentes que pueden provocarla; es importante remarcar que algunas de ellas pueden llegar a alcanzar unas tasas de mortalidad perinatal tan altas como el 32%. Por ello, cuando se da la artrogriposis múltiple congénita, es importante realizar un diagnóstico específico para un buen pronóstico y consejo genético.

Pablo Carbonell con su hija, Mafalda Carbonell, en una premier.

Mafalda Carbonell, la hija de Pablo Carbonell, habla sobre su enfermedad: "En el trabajo me han pedido que no se note tanto"

Sea como sea, los dos principales tipos de artrogriposis múltiple congénita son la amioplasia (contracturas simétricas) y la artrogriposis distal (afecta a manos y pies, pero no a las grandes articulaciones).

¿Cuáles son sus síntomas?

El síntoma característico de la artrogriposis múltiple congénita son las deformaciones que provoca, que son evidentes al nacer y no progresivas. Con todo, es posible que la condición que la provoca sí lo sea y otros síntomas vayan apareciendo más adelante.

Concretamente, las articulaciones afectadas presentan contractura o retracción en flexión o en extensión. En las manifestaciones más comunes, los hombros están inclinados, en aducción y rotación interna, los codos están extendidos y las muñecas y los dedos flexionados. Las caderas pueden estar luxadas y suelen mostrar una ligera flexión. Las rodillas están extendidas; los pies suelen adoptar la posición equinovara. Por lo general, los músculos de las piernas son hipoplásicos, y los miembros tienden a ser tubulares sin sus características habituales.

Un defecto en el nervio auditivo se relaciona con el trastorno del espectro autista

Un daño congénito del nervio auditivo se relaciona con los trastornos del espectro autista

¿Cómo se trata?

Normalmente, el tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita pasa por el tratamiento ortopédico y la fisioterapia tempranos. Junto a ello, puede estar indicada la cirugía para alinear el ángulo de anquilosis, si bien este enfoque no siempre logra aumentar la movilidad. En cualquier caso, la mayoría de los niños llega a poder andar tras el tratamiento