Cómo funcionan los test prenatales no invasivos, la prueba para detectar el síndrome de Down cuyo uso se ha disparado en España

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Desde hace décadas, la edad media de las mujeres en su primer embarazo no deja de incrementarse. Este fenómeno, que responde a diversas razones (en buena parte económicas) implica que se incrementan las probabilidades de que se produzcan diversos problemas de salud y complicaciones tanto para las madres como para los bebés.

Una alternativa a técnicas potencialmente dañinas

Esto es lo que explica que, tal y como señala un un comunicado de prensa el laboratorio Eurofins Megalab, uno de los líderes en el mercado español en esta materia, el uso de los test prenatales no invasivos se haya incrementado en un 33% en el año 2022.

También llamado prueba de ADN fetal, este test "supone una alternativa  importante a procedimientos como la amniocentesis, que puede poner en riesgo al feto". Según detalla la compañía, consiste en un análisis de la sangre de la madre a partir de la décima semana de gestación y puede revelar varias anomalías genéticas "tales como los síndromes de Down, Edwards o Patau, así como copias adicionales o faltantes de los cromosomas X e Y. Los resultados del screening ofrecen un nivel de detección del 99% en el caso de la trisomía 21, 13 y 18".

Esto es posible porque, tal y como recoge la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, por la sangre de las mujeres embarazadas flotan libremente fragmentos del ADN fetal (a diferencia del ADN materno, que se encuentra en el interior del núcleo de las células). Por lo general, estos fragmentos contienen menos de 200 bloques de construcción (pares de bases) y son el resultado de la muerte y la descomposición celular en la placenta.

Aunque en la actualidad su principal uso es la detección prenatal de las anomalías genéticas mencionadas, se espera que a medida que la tecnología avance y el coste se reduzca pueda servir para detectar otras muchas enfermedades de naturaleza genética.

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Referencias

MedlinePlus. ¿Qué son las pruebas prenatales no invasivas y qué trastornos pueden detectar? Consultado online en https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/pruebasprenatalesnoinvasivas/ el 28/06/2023

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